Ģenētiskās slimības - Puslapis 2

Maroteaux-Lamy sindroms vai VI mukopolisaharīdoze ir reta iedzimta slimība, kuras nesējiem ir šādas pazīmes:Īss augums,sejas deformācijas,īss kakls,atkārtots otitis, elpceļu slimības,skeleta malformācijas unmuskuļu stīvums.Slimību izraisa izmaiņas enzīmā Ārilsulfatāze B, kas neļauj tai...

Leša-Nīhana sindroms ir iedzimta slimība, kas galvenokārt skar vīriešus, izraisot garīgu atpalicību, agresīvu izturēšanos, sevis sakropļošanu, piemēram, pirkstu un lūpu nokošanu, un palielinātu urīnskābes veidošanos, kā rezultātā rodas tādas komplikācijas...

Hurlera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izpaužas no 6 līdz 8 mazuļa mēnešiem un var izraisīt nāvi, apmēram 10 gadu vecumā..Slimība tiek diagnosticēta, kad parādās pirmie simptomi, kas saistīti...

Hantera sindroms, pazīstams arī kā II tipa mukopolisaharīdoze vai MPS II, ir reta ģenētiska slimība, kas biežāk sastopama vīriešiem un kam raksturīgs fermenta Iduronate-2-Sulfatase deficīts, kas ir svarīgs pareizai ķermeņa...

Cockayne sindroms ir reta un iedzimta slimība, kas bērnus parasti noved pie nāves līdz 6 gadu vecumam.Cockayne sindromu izraisa ģenētiskas mutācijas, kas neļauj pacientiem tikt pakļautiem saules stariem, jo, nonākot...

Galdnieka sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietilpst acrocephalopolisindactilia traucējumi. Personas ar šo sindromu atpazīst saplacināts galvaskauss, īpatnējā seja, parasti salīmēto pirkstu un kāju saīsināšanās, kroplības apakšdelmos, papildu pirksti, garīga...

Blūma sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga mazspēja hromosomu skaitā, ko izraisa gēnu mutācija.Personām ar Blūma sindromu ir gaismjutība un imūnsistēmas nepilnības, kas palielina tādu slimību kā vēzis un...

Birt-Hogg-Dubé sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa ādas bojājumus, nieru audzējus un plaušu cistas.  Birt-Hog-Dubé sindroma cēloņi ir mutācijas 17. hromosomas gēnā, ko sauc par FLCN, kurš zaudē savu...