Ziedēšanas sindroms

Blūma sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga mazspēja hromosomu skaitā, ko izraisa gēnu mutācija.

Personām ar Blūma sindromu ir gaismjutība un imūnsistēmas nepilnības, kas palielina tādu slimību kā vēzis un pneimonija attīstības iespējamību. Tās simptomi parādās pirmajos dzīves mēnešos.

Blūma sindroma simptomi

Īss augums, izliekts deguns, sejas ādas krāsas izmaiņas, balss augstums, biežas infekcijas, elpošanas problēmas, vēža attīstības iespējamība, augšanas problēmas un garīga atpalicība.

Blūma sindroma diagnostika

Diagnoze tiek veikta, klīniski novērojot simptomus, un to apstiprina ar ģenētiskiem testiem, kas analizē indivīda hromosomas.

Blūma sindroma ārstēšana

Blūma sindromam nav specifiskas ārstēšanas. Simptomus mazina, izmantojot augšanas hormonus un uztura metodes.

Ārstēšanai vēža gadījumā jābūt piesardzīgai, jo indivīdiem ir paaugstināta jutība pret staru terapiju un ķīmijterapiju.