Berda-Hog-Dubē sindroms

Birt-Hogg-Dubé sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa ādas bojājumus, nieru audzējus un plaušu cistas.

Birt-Hog-Dubé sindroma cēloņi ir mutācijas 17. hromosomas gēnā, ko sauc par FLCN, kurš zaudē savu funkciju kā audzēja nomācēju un noved pie audzēju parādīšanās indivīdiem.

A Birt-Hogg-Dubé sindroms nav ārstējams un tā ārstēšana sastāv no audzēju noņemšanas un to parādīšanās novēršanas.

Birt-Hog-Dubé sindroma attēli

Fotoattēlos jūs varat identificēt ādas bojājumus, kas parādās Birt-Hogg-Dubé sindromā, kā rezultātā ap matiem veidojas mazi labdabīgi audzēji..

Birt-Hog-Dubé sindroma simptomi

Birt-Hog-Dubé sindroma simptomi var būt:

Labdabīgi audzēji uz ādas, galvenokārt sejas, kakla un krūtīm;
Nieru cistas;
Labdabīgi nieru audzēji vai nieru vēzis;
Plaušu cistas;
Gaisa uzkrāšanās starp plaušām un pleiru, kas izraisa pneimotoraksa parādīšanos;
Vairogdziedzera mezgliņi.

Personām ar Birt-Hogg-Dubé sindromu vēzis attīstās biežāk citās ķermeņa daļās, piemēram, krūts, amygdala, plaušās vai zarnās..

Bojājumus, kas parādās uz ādas, sauc par fibrofolliculomas un sastāv no maziem pūtītes, kas rodas kolagēna un šķiedru uzkrāšanās ap matiem. Parasti šī zīme uz Birt-Hog-Dubé sindroma ādas parādās no 30 līdz 40 gadu vecumam.

Birt-Hog-Dubé sindroma diagnoze tiek panākts, identificējot slimības simptomus un veicot ģenētisko pārbaudi, lai identificētu mutāciju FLNC gēnā.

Berda-Hog-Dubē sindroma ārstēšana

Birt-Hog-Dubé sindroma ārstēšana neizārstē šo slimību, bet tā palīdz mazināt tās simptomus un sekas indivīdu dzīvībai..

Labdabīgus audzējus, kas parādās uz ādas, var ķirurģiski noņemt, veikt ādas nobrāzumus, lāzeru vai nodilumu.

Plaušu cistas vai nieru audzēji jānovērš, izmantojot datortomogrāfiju, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu vai ultraskaņu. Ja eksāmenos tiek atklāta cistu vai audzēju klātbūtne, tie ķirurģiski jānoņem.

Gadījumos, kad attīstās nieru vēzis, ārstēšanai jāietver ķirurģija, ķīmijterapija vai staru terapija.

Noderīgas saites:

Nieru cista
Pneimotorakss