Leša-Nīhana sindroms

Leša-Nīhana sindroms ir iedzimta slimība, kas galvenokārt skar vīriešus, izraisot garīgu atpalicību, agresīvu izturēšanos, sevis sakropļošanu, piemēram, pirkstu un lūpu nokošanu, un palielinātu urīnskābes veidošanos, kā rezultātā rodas tādas komplikācijas kā nierakmeņi un podagras artrīts.

Dzimstot, bērni ar Lesha-Nihāna sindromu ir acīmredzami normāli, taču pirmajos dzīves mēnešos viņiem var parādīties vemšanas epizodes un urīnā izdalās oranžie kristāli..

Un, lai arī šī slimība nav izārstējama, simptomus var mazināt, lietojot zāles, kas samazina urīnskābes koncentrāciju asinīs, novēršot nieru komplikācijas. Šķiedru izmantošana uz elkoņiem un ratiņkrēsliem var mazināt sakropļojumu smagumu, smagākajos gadījumos ir norādīta zobu izraušana.

Molekulārās ģenētikas paņēmieni var būt noderīgi, lai diagnosticētu gan slimus indivīdus, gan tos, kuriem ir skartais gēns, bet slimība nav attīstījusies, un šādos gadījumos ģenētiskas konsultācijas var novērst bērnu ar šo slimību ieņemšanu..

Šīs slimības diagnoze ir vienkārša, ar to pietiek, lai novērotu simptomus un asins analīzes, kas norāda urīnskābes daudzumu asinīs, bet simptomi kļūst acīmredzamāki tikai no pirmā gada vecuma..