Hantera sindroms, kas tas ir, diagnoze, simptomi un ārstēšana
Hantera sindroms, pazīstams arī kā II tipa mukopolisaharīdoze vai MPS II, ir reta ģenētiska slimība, kas biežāk sastopama vīriešiem un kam raksturīgs fermenta Iduronate-2-Sulfatase deficīts, kas ir svarīgs pareizai ķermeņa darbībai.
Sakarā ar šī fermenta aktivitātes samazināšanos šūnās notiek vielu uzkrāšanās, kā rezultātā rodas smagi simptomi un progresējoša evolūcija, piemēram, locītavu stīvums, sirds un elpošanas sistēmas izmaiņas, ādas bojājumi un neiroloģiskas izmaiņas..
Huntera sindroma simptomi
Hantera sindroma simptomi, slimības progresēšanas ātrums un smaguma pakāpe katram cilvēkam ir atšķirīga, slimības galvenās pazīmes ir:
- Neiroloģiskas izmaiņas ar garīga deficīta iespējamību;
- Hepatosplenomegālija, kas ir aknu un liesas palielināšanās, kas noved pie palielināta vēdera;
- Locītavu stīvums;
- Rupja un nesamērīga seja, piemēram, ar lielu galvu, platu degunu un biezām lūpām;
- Dzirdes zudums;
- Tīklenes deģenerācija;
- Pārvietošanās grūtības;
- Biežas elpceļu infekcijas;
- Runāšanas grūtības;
- Ādas bojājumu izskats;
- Trūces, galvenokārt nabas un cirkšņa, klātbūtne.
Smagākos gadījumos var būt arī sirds pārmaiņas ar samazinātu sirds darbību un elpošanas sistēmas izmaiņas, kas var izraisīt elpceļu aizsprostojumu un palielināt elpceļu infekciju iespējamību, kas var būt nopietna.
Sakarā ar to, ka simptomi pacientiem ar šo slimību izpaužas un attīstās atšķirīgi, arī paredzamais dzīves ilgums ir mainīgs, jo lielāka ir nāves iespējamība starp dzīves pirmo un otro dzīves desmitgadi, kad simptomi ir smagāki.
Kā tiek noteikta diagnoze
Huntera sindroma diagnozi veic ģenētiķis vai ģimenes ārsts atbilstoši personas uzrādītajiem simptomiem un īpašu testu rezultātiem. Ir svarīgi, lai diagnoze netiktu veikta, pamatojoties tikai uz klīniskajām izpausmēm, jo raksturlielumi ir ļoti līdzīgi kā citām mukopolisaharīdozēm, un ir svarīgi, lai ārsts pasūtītu specifiskākas pārbaudes. Uzziniet vairāk par mukopolisahaharidozi un kā to identificēt.
Tāpēc ir svarīgi izmērīt glikozaminoglikānu daudzumu urīnā un, galvenokārt, novērtēt fermenta Iduronate-2-Sulfatase aktivitātes līmeni fibroblastos un plazmā. Turklāt, lai pārbaudītu simptomu nopietnību, parasti tiek ieteikti citi testi, piemēram, ultraskaņa, testi, lai novērtētu elpošanas spēju, audiometrija, neiroloģiski testi, acu pārbaude un galvaskausa un mugurkaula rezonanse, piemēram,.
Huntera sindroma ārstēšana
Huntera sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no cilvēku raksturīgajām īpašībām, tomēr ārsts parasti iesaka veikt enzīmu nomaiņu, lai izvairītos no slimības progresēšanas un komplikāciju parādīšanās..
Turklāt ārsts iesaka īpašu simptomu ārstēšanu, kā arī ergoterapiju un fizisko terapiju, lai stimulētu sindroma pacienta runu un kustību, lai novērstu, piemēram, motoriskas un runas grūtības..
