Maroteaux-Lamy sindroms

Maroteaux-Lamy sindroms vai VI mukopolisaharīdoze ir reta iedzimta slimība, kuras nesējiem ir šādas pazīmes:

• Īss augums,
• sejas deformācijas,
• īss kakls,
• atkārtots otitis,
•  elpceļu slimības,
• skeleta malformācijas un
• muskuļu stīvums.

Slimību izraisa izmaiņas enzīmā Ārilsulfatāze B, kas neļauj tai veikt savu funkciju, proti, sadalīt polisaharīdus, kas savukārt tiek uzkrāti šūnās, attīstot raksturīgos slimības simptomus..

Cilvēkiem ar sindromu ir normāla inteliģence, tāpēc bērniem nav nepieciešama īpaša skola, tikai pielāgoti materiāli, kas atvieglo mijiedarbību ar skolotājiem un klasesbiedriem.

Diagnozi veic ģenētiķis, pamatojoties uz klīnisko novērtējumu un laboratorijas bioķīmiskajām analīzēm. Diagnoze pirmajos dzīves gados ir ļoti svarīga, lai izstrādātu agrīnas iejaukšanās plānu, kas palīdzēs bērna attīstībā un vecāku nosūtīšanā uz ģenētiskām konsultācijām, jo ​​viņiem ir risks pārnest slimību saviem vēlākajiem bērniem..

Maroteaux-Lamy sindromu nevar izārstēt, taču daži ārstēšanas veidi, piemēram, kaulu smadzeņu transplantācija un enzīmu aizstājterapija, ir efektīvi simptomu mazināšanā. Fizioterapija tiek izmantota, lai samazinātu muskuļu stīvumu un palielinātu indivīda ķermeņa kustības. Ne visiem pārvadātājiem ir visi slimības simptomi, smaguma pakāpe katram indivīdam ir atšķirīga, daži spēj dzīvot samērā normālu dzīvi.