Kas ir talasēmija un kā to noteikt

Talasēmija, pazīstama arī kā Vidusjūras reģiona anēmija, ir iedzimta slimība, kurai raksturīgs hemoglobīna sintēzes defekts, kā rezultātā rodas funkcionālas izmaiņas. Tas notiek tāpēc, ka talasēmijās tiek ietekmēta viena vai vairākas globīna ķēdes, kas veido hemoglobīnu, traucējot skābekļa transportēšanas procesu audos..

Talasēmijas klīniskās izpausmes ir atkarīgas no ietekmēto ķēžu daudzuma un notikušās ģenētiskās mutācijas veida, kas, piemēram, var izraisīt nogurumu, augšanas aizturi, bālumu un hepatomegāliju..

Talasēmija ir ģenētiska un iedzimta slimība, kas nav lipīga vai ko izraisa uztura trūkumi, tomēr dažu talasēmijas veidu gadījumā ārstēšana var ietvert atbilstošu uzturu. Skatiet, kā tiek veidota talasēmijas diēta.

Galvenie simptomi

Kopumā neliela talasēmijas forma, kas ir slimības maigākais veids, izraisa tikai vieglu anēmiju un bālumu, ko parasti pacients nepamana. Tomēr galvenā forma, kas ir spēcīgākais slimības veids, var izraisīt:

• Nogurums;
• Aizkaitināmība;
• Vāja imūnsistēma un neaizsargātība pret infekcijām;
• Augšanas kavēšanās;
• Īsa vai apgrūtināta elpošana;
• Palorors;
• Apetītes trūkums.

Turklāt laika gaitā slimība var izraisīt arī liesu, aknas, sirdi un kaulus, papildus dzelte, kas ir ādas un acu dzeltenīgā krāsa.

Talasēmijas veidi

Talasēmija tiek sadalīta alfa un beta atbilstoši ietekmētajai globīna ķēdei. Alfa talasēmijas gadījumā ir samazināta vai vispār neizveidojas alfa hemoglobīna ķēdes, bet beta talasēmijas gadījumā ir samazināta vai vispār nav beta ķēžu..

1. Alfa talasēmija

To izraisa izmaiņas asins hemoglobīnu alfa-globīna molekulā, un to var iedalīt:

• Alfa talasēmijas iezīme: to raksturo viegla anēmija tikai vienas alfa-globīna ķēdes samazināšanās dēļ;
• Hemoglobīna H slimība: ko raksturo tas, ka netiek ražoti 3 no 4 alfa gēniem, kas saistīti ar alfa globīna ķēdi, jo to uzskata par vienu no nopietnām slimības formām;
• Bārtas hemoglobīna augļa hidropsijas sindroms: tas ir vissmagākais talasēmijas veids, jo to raksturo visu alfa gēnu neesamība, kā rezultātā auglis mirst pat grūtniecības laikā;

2. Talasēmijas beta

To izraisa izmaiņas asins hemoglobīna beta-globīna molekulā, un to var iedalīt:

• Neliela talasēmijas (neliela) vai Betatalasēmijas iezīme: kas ir viena no maigākajām slimības formām, kurā cilvēks nejūt simptomus, tāpēc to diagnosticē tikai pēc hematoloģiskiem eksāmeniem. Šajā gadījumā nav ieteicams veikt īpašu ārstēšanu visā dzīves laikā, bet ārsts var ieteikt lietot folijskābes piedevu, lai novērstu vieglas anēmijas;
• Beta-talasēmijas starpprodukts: izraisa vieglu vai smagu anēmiju, un pacientam var būt nepieciešams dažkārt saņemt asins pārliešanu;
• Beta talasēmijas galvenā vai galvenā: tas ir visnopietnākais beta talasēmijas klīniskais attēls, jo neveidojas beta globīna ķēdes, tāpēc pacientam regulāri jāsaņem asins pārliešana, lai samazinātu anēmijas pakāpi. Simptomi sāk parādīties pirmajā dzīves gadā, un tos raksturo bālums, pārmērīgs nogurums, miegainība, aizkaitināmība, pamanāmi sejas kauli, slikti izlīdzināti zobi un pietūkušs vēders paplašinātu orgānu dēļ.

Lielas talasēmijas gadījumā jūs joprojām varat redzēt lēnāku nekā parasti augšanu, padarot bērnu īsāku un plānāku, nekā paredzēts viņu vecumam. Turklāt pacientiem, kuri regulāri saņem asins pārliešanu, parasti tiek norādīta tādu zāļu lietošana, kas novērš dzelzs pārmērīgu daudzumu organismā.

Kā tiek noteikta diagnoze

Talasēmijas diagnoze tiek veikta, izmantojot asins analīzes, piemēram, veicot asins analīzi, papildus hemoglobīna elektroforēzei, kuras mērķis ir novērtēt asinīs cirkulējošā hemoglobīna veidu. Uzziniet, kā interpretēt hemoglobīna elektroforēzi.

Var veikt arī ģenētiskos testus, lai novērtētu gēnus, kas ir atbildīgi par slimību, un diferencētu talasēmijas veidus.

Papēža dūriena testu nevajadzētu veikt talasēmijas diagnosticēšanai, jo piedzimstot cirkulējošais hemoglobīns ir atšķirīgs un tajā nav izmaiņu, talasēmiju ir iespējams diagnosticēt tikai pēc trešā dzīves mēneša..