Aicardi sindroms

Aicardi sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga daļēja vai pilnīga corpus callosum neesamība - svarīga smadzeņu daļa, kas savieno abas smadzeņu puslodes, krampjus un tīklenes problēmas..

A Aicardi sindroma cēlonis tas ir saistīts ar ģenētiskām izmaiņām X hromosomā, un tāpēc šī slimība galvenokārt skar sievietes. Vīriešiem slimība var rasties pacientiem ar Klinefeltera sindromu, jo viņiem ir papildus X hromosoma, kas pirmajos dzīves mēnešos var izraisīt nāvi..

Aicardi sindroms nav izārstējams un dzīves ilgums ir samazināts, ar gadījumiem, kad pacienti nesasniedz pusaudža vecumu.

Aicardi sindroma simptomi

Aicardi sindroma simptomi var būt:

• Krampji;
• Garīgā atpalicība;
• Kavēšanās motora attīstībā;
• Bojājumi acs tīklenē;
• Mugurkaula kroplības, piemēram: spina bifida, kausēti skriemeļi vai skolioze;
• Saziņas grūtības;
• Mikroftalmija, kas rodas acs mazuma dēļ vai pat neesamības dēļ.

Krampjiem bērniem ar šo sindromu raksturīgas straujas muskuļu kontrakcijas ar galvas hiperekstenci, stumbra un roku izliekumu vai pagarinājumu, kas notiek vairākas reizes dienā no pirmā dzīves gada..

Aicardi sindroma diagnoze tiek veikts atbilstoši raksturlielumiem, ko uzrāda bērni, un neiroattēlu eksāmeniem, piemēram, magnētiskajai rezonansei vai elektroencefalogrammai, kas ļauj identificēt problēmas smadzenēs.

Aicardi sindroma ārstēšana

Aicardi sindroma ārstēšana neizārstē šo slimību, bet tā palīdz mazināt simptomus un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti..

Krampju ārstēšanai ieteicams lietot pretkrampju līdzekļus, piemēram, karbamazepīnu vai valproātu. Krampju uzlabošanai var palīdzēt neiroloģiska fizioterapija vai psihomotoriska stimulācija.

Lielākā daļa pacientu, pat ārstējoties, mirst pirms 6 gadu vecuma, parasti elpošanas ceļu komplikāciju dēļ. Izdzīvošana virs 18 gadiem ar šo slimību ir reti sastopama.

Noderīgas saites:

• Apert sindroms
• Rietumu sindroms
• Alport sindroms