Maffucci sindroms
Maffucci sindroms ir reta slimība, kas ietekmē ādu un kaulus, izraisot audzēju skrimšļos, deformācijas kaulos un tumšu audzēju parādīšanos ādā, ko izraisa patoloģiska asinsvadu augšana.
Maffucci sindroma cēloņi tie ir ģenētiski un vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Parasti slimības simptomi attīstās bērnībā ap 4-5 gadu vecumu.
A Maffucci sindroms nav izārstējams, tomēr pacienti var saņemt ārstēšanu, lai mazinātu slimības simptomus un uzlabotu viņu dzīves kvalitāti.
Maffucci sindroma simptomi
Galvenie Maffucci sindroma simptomi ir:
- Labdabīgi audzēji roku, pēdu un roku un kāju skrimšļos;
- Kauli kļūst trausli un var viegli saplīst;
- Kaulu saīsināšana;
- Hemangiomas, kas sastāv no maziem tumšiem vai zilganiem mīkstiem audzējiem uz ādas;
- Īss augums;
- Muskuļu trūkums.
Personām ar Maffucci sindromu var attīstīties kaulu vēzis, īpaši galvaskausa, bet arī olnīcu vai aknu vēzis.
Maffucci sindroma diagnoze tiek veikta, fiziski pārbaudot un analizējot simptomus, ko uzrāda pacienti.
Maffucci sindroma ārstēšana
Maffucci sindroma ārstēšana sastāv no slimības simptomu samazināšanas līdz operācijai, lai koriģētu kaulu deformācijas vai papildinājumus bērna augšanai.
Personām, kuras skārusi šī slimība, regulāri jākonsultējas ar ortopēdisko ārstu, lai novērtētu izmaiņas kaulos, kaulu vēža attīstību un ārstētu lūzumus, kas rodas slimības dēļ. Lai novērtētu hemangiomu parādīšanos un attīstību uz ādas, jākonsultējas arī ar dermatologu.
Pacientiem ir svarīgi veikt regulāras fiziskās pārbaudes, rentgenogrāfijas vai CT skenēšanu.
Maffucci sindroma attēli
Avots: Slimību kontroles un profilakses centri
1. foto: Mazu audzēju klātbūtne pirkstu locītavās, kas raksturīgas Maffucci sindromam;
2. foto: hemangioma uz pacienta ar Maffucci sindromu ādas.
Noderīga saite:
- Hemangioma
- Proteusa sindroms
