Morquio sindroms, kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Morkio sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurā mugurkaula augšana tiek kavēta, kad bērns vēl attīstās, parasti vecumā no 3 līdz 8 gadiem. Šai slimībai nav ārstēšanas, un tā skar vidēji 1 no 700 tūkstošiem cilvēku ar visa skeleta traucējumiem un traucē pārvietošanos..

Šīs slimības galvenā īpašība ir visa skeleta, īpaši mugurkaula, augšanas pārmaiņas, savukārt pārējais ķermenis un orgāni uztur normālu augšanu, tāpēc slimību saasina orgānu saspiešana, izraisot sāpes un ierobežojot lielu daļu kustību..

Morkio sindroma pazīmes un simptomi

Morkio sindroma simptomi sāk izpausties pirmajā dzīves gadā, laika gaitā attīstoties. Simptomi var izpausties šādā secībā:

• Sākumā šī sindroma nesējs ir pastāvīgi slims;
• Pirmā dzīves gada laikā notiek intensīvs un nepamatots svara zudums;
• Mēnešiem ejot vai pārvietojoties, rodas grūtības un sāpes;
• Locītavas sāk stīvināties;
• Attīstās pakāpeniska pēdu un potīšu vājināšanās;
• Lai novērstu staigāšanu, ir gūžas dislokācija, padarot cilvēku ar šo sindromu ļoti atkarīgu no ratiņkrēsla..

Papildus šiem simptomiem ir iespējams, ka cilvēkiem ar Morkio sindromu ir palielinātas aknas, samazināta dzirdes kapacitāte, sirds un redzes izmaiņas, kā arī fiziskās īpašības, piemēram, īss kakls, liela mute, atstarpe starp zobiem un, piemēram, īss deguns..

Morkio sindroma diagnoze tiek veikta, novērtējot uzrādītos simptomus, veicot ģenētisko analīzi un pārbaudot enzīma aktivitāti, kam parasti ir samazināta šī slimība..

Kā tiek veikta ārstēšana

Morkio sindroma ārstēšanas mērķis ir uzlabot kustīgumu un elpošanas spēju, parasti ieteicams veikt kaulu operācijas krūtīs un mugurkaulā..

Cilvēkiem ar Morquio sindromu paredzētais dzīves ilgums ir ļoti ierobežots, taču šajos gadījumos dzīvība iet bojā tādu orgānu kā plaušu saspiešana, kas izraisa smagu elpošanas mazspēju. Pacienti ar šo sindromu var nomirt trīs gadu vecumā, bet var dzīvot vairāk nekā trīsdesmit.

Kas izraisa Morquio sindromu

Lai bērns attīstītu šo slimību, ir nepieciešams, lai gan tēvam, gan mātei būtu Morkio sindroma gēns, jo, ja gēns ir tikai vienam no vecākiem, tas nenosaka šo slimību. Ja tēvam un mātei ir gēns Morkio sindromam, pastāv 40% varbūtība, ka bērns piedzims ar sindromu.

Tāpēc ir svarīgi, lai, piemēram, sindroma ģimenes anamnēzes vai laulāto laulību gadījumā tiktu veiktas ģenētiskas konsultācijas, lai pārbaudītu bērna iespējas pārņemt sindromu. Saprast, kā tiek veikta ģenētiskā konsultēšana.