Kas ir Pfeiffera sindroms

Pfeiffera sindroms ir reta slimība, kas rodas, kad kauli, kas veido galvu, apvienojas agrāk, nekā gaidīts, pirmajās grūtniecības nedēļās, kas noved pie galvas un sejas kroplību veidošanās. Turklāt vēl viena šī sindroma īpašība ir savienība starp mazuļa mazajiem pirkstiem un kāju pirkstiem.

Tās cēloņi ir ģenētiski, un nekas, ko māte vai tēvs darīja grūtniecības laikā, varētu izraisīt šo sindromu, taču ir pētījumi, kas liecina, ka vecākiem kļūstot grūtniecības stāvoklī pēc 40 gadu vecuma, šīs slimības iespējamība ir lielāka.

Pfeiffera sindroma veidi

Šo slimību var klasificēt pēc smaguma pakāpes, un tā var būt:

• 1. tips: Tā ir slimības maigākā forma, un tā notiek, ja ir galvaskausa kauli, vaigi ir nogrimuši un ir izmaiņas pirkstos vai kāju pirkstos, bet kopumā bērniņš attīstās normāli un tiek saglabāts viņa intelekts, kaut arī var būt kurlums un hidrocefālija. 
• 2. tips: Galva ir āboliņa formas, ar centrālās nervu sistēmas komplikācijām, kā arī kroplībām acīs, pirkstos un orgānos. Šajā gadījumā mazulim ir saplūšana starp roku un kāju kauliem, tāpēc viņš nespēj precīzi definēt elkoņus un ceļgalus, un parasti tā ir saistīta ar garīgu atpalicību..
• 3. tips: Tam ir tādas pašas īpašības kā 2. tipam, tomēr galva nav āboliņa formas. 

Tikai mazuļi, kas dzimuši ar 1. tipu, biežāk izdzīvo, kaut arī visā dzīvē ir vajadzīgas vairākas operācijas, savukārt 2. un 3. tips ir smagāki un parasti pēc piedzimšanas neizdzīvo..

Kā tiek noteikta diagnoze

Diagnozi parasti veic drīz pēc dzimšanas, novērojot visas pazīmes, kādas piemīt mazulim. Tomēr ultraskaņas laikā akušieris var norādīt, ka mazulim ir sindroms, lai vecāki varētu sagatavoties. Retāk akušieris norāda, ka tas ir Pfeifera sindroms, jo ir arī citi sindromi, kuriem var būt līdzīgas pazīmes, piemēram, Aperta sindroms vai Krūzona sindroms, piemēram.

Pfeifera sindroma galvenās iezīmes ir saplūšana starp kauliem, kas veido galvaskausu, un pārmaiņām pirkstos un kāju pirkstos, kas var izpausties caur:

• Ovāla vai asimetriska galvas forma trīs lapu āboliņa formā;
• Mazs plakans deguns;
• Elpceļu aizsprostojums;
• Acis var būt ļoti pamanāmas un plaši novietotas;
• Īkšķi ļoti biezi un pagriezti uz iekšu;
• Lielie kāju pirksti, kas ir tālu no pārējiem;
• Pirkstiem savienojas caur plānu membrānu;
• Var būt aklums palielinātu acu, to stāvokļa un paaugstināta acu spiediena dēļ;
• Ausu kanāla kroplības dēļ var būt kurlums;
• Var būt garīga atpalicība;
• Var būt hidrocefālija.

Vecākiem, kuriem ir bijis tāds bērniņš, var būt arī citi bērni ar tādu pašu sindromu, un šī iemesla dēļ ieteicams doties uz ģenētisko konsultāciju konsultācijām, lai uzzinātu vairāk un zinātu, kādas ir izredzes uz veselīgu bērniņu..

Kā notiek ārstēšana

Pfeifera sindroma ārstēšana jāsāk pēc piedzimšanas ar dažām operācijām, kas var palīdzēt mazulim labāk attīstīties un novērst redzes vai dzirdes zudumu, ja vēl ir laiks to darīt. Parasti mazulim, kuram ir šis sindroms, tiek veiktas vairākas galvaskausa, sejas un žokļa operācijas, lai dekompresētu smadzenes, pārveidotu galvaskausu, labāk ievietotu acis, atdalītu pirkstus un uzlabotu košļājamo.

Pirmajā dzīves gadā ieteicams veikt operāciju, lai atvērtu galvaskausa šuves, lai smadzenes turpinātu normāli augt, nesaspiežot galvas kaulus. Ja mazulim ir ļoti pamanāmas acis, var veikt dažas operācijas, lai koriģētu kontaktligzdu izmēru, lai saglabātu redzi.

Pirms bērns sasniedz 2 gadu vecumu, ārsts var ieteikt novērtēt zobu zobu iespējamās operācijas vai zobu izlīdzināšanas ierīču izmantošanu, kas ir svarīgi barošanai.