Kas ir Marfana sindroms, simptomi un ārstēšana
Marfana sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē saistaudus, kas ir atbildīgi par dažādu ķermeņa orgānu atbalstu un elastību. Cilvēki ar šo sindromu mēdz būt ļoti garš, plāns un ar ļoti gariem pirkstiem un kāju pirkstiem, kā arī var būt izmaiņas viņu sirdī, acīs, kaulos un plaušās.
Šis sindroms rodas iedzimta fibrilīna-1 gēna defekta dēļ, kas ir saišu, artēriju sienu un locītavu galvenā sastāvdaļa, izraisot dažu ķermeņa daļu un orgānu trauslumu. Diagnozi veic ģimenes ārsts vai pediatrs, ņemot vērā personas veselības vēsturi, asins analīzes un attēlveidošanu, un ārstēšana sastāv no sindroma izraisīto pēdu atbalstīšanas..
Galvenie simptomi
Marfana sindroms ir ģenētiska slimība, kas izraisa izmaiņas dažādās ķermeņa sistēmās, izraisot pazīmes un simptomus, kas var rasties piedzimstot vai pat visā dzīvē, kuru smagums dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgs. Šīs zīmes var parādīties šādās vietās:
- Sirds: galvenās Marfana sindroma sekas ir sirdsdarbības izmaiņas, kas noved pie atbalsta zaudēšanas artērijas sieniņā, kas var izraisīt aortas aneirismu, kambara paplašināšanos un mitrālā vārstuļa prolapsi;
- Kauli: šis sindroms liek kauliem pārmērīgi augt, un to var redzēt, pārspīlējot cilvēka augumu un ar rokām, pirkstiem un kāju pirkstiem ļoti ilgi. Izraktais lāde, ko sauc arī par pectus excavatum, tas ir, kad krūškurvja centrā veidojas depresija;
- Acis: cilvēkiem, kam ir šis sindroms, ir raksturīga tīklenes pārvietošanās, glaukoma, katarakta, tuvredzība, un acs baltākā daļa var būt zilganāka;
- Mugurkauls: šī sindroma izpausmes var būt redzamas mugurkaula problēmās, piemēram, skoliozē, kas ir mugurkaula novirze uz labo vai kreiso pusi. Ir arī iespējams novērot dural sac palielināšanos jostas rajonā, kas ir membrāna, kas aptver mugurkaula reģionu.
Citas pazīmes, kas var rasties šī sindroma dēļ, ir saišu vaļīgums, aukslēju deformācijas, kas pazīstamas kā mutes jumts, un plakanās pēdas, kurām raksturīgas garas pēdas, bez zoles izliekuma. Uzziniet vairāk par to, kas ir plakanās pēdas un kā tiek veikta ārstēšana.
Marfāna sindroma cēloņi
Marfāna sindromu izraisa gēna, ko sauc par fibrillin-1 vai FBN1, defekts, kura funkcija ir balsta nodrošināšana un dažādu ķermeņa orgānu, piemēram, kaulu, sirds, acu un mugurkaula, elastīgo šķiedru veidošana..
Vairumā gadījumu šis defekts ir iedzimts, tas nozīmē, ka tas tiek pārnēsāts no tēva vai mātes bērnam un var notikt gan sievietēm, gan vīriešiem. Tomēr dažos retos gadījumos šis gēna defekts var notikt nejauši un bez zināma iemesla.
Kā tiek noteikta diagnoze
Marfana sindroma diagnozi veic ģimenes ārsts vai pediatrs, pamatojoties uz personas ģimenes vēsturi un fiziskajām izmaiņām, un attēlveidošanas testus, piemēram, ehokardiogrāfiju un elektrokardiogrammu, var pasūtīt, lai atklātu iespējamās sirds problēmas, piemēram, aortas dissekcija. Uzziniet vairāk par aortas dissekciju un kā to identificēt.
Lai pārbaudītu izmaiņas citos orgānos un asins analīzes, piemēram, ģenētiskos testus, ir arī indicēts rentgena starojums, datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana, piemēram, ģenētiskie testi, kas spēj noteikt mutācijas gēnā, kas ir atbildīgs par šī sindroma parādīšanos. Pēc testa rezultātu atstāšanas ārsts sniegs ģenētiskās konsultācijas, kurās tiks sniegti ieteikumi par ģimenes ģenētiku..
Ārstēšanas iespējas
Marfana sindroma ārstēšana nav vērsta uz slimības izārstēšanu, bet tā palīdz mazināt simptomus, lai uzlabotu ar šo sindromu slimojošo cilvēku dzīves kvalitāti, un tā mērķis ir palīdzēt samazināt mugurkaula deformācijas, uzlabot kustības locītavas un samazina dislokācijas iespēju.
Tādēļ pacientiem ar Marfana sindromu regulāri jāpārbauda sirds un asinsvadi, kā arī jālieto zāles, piemēram, beta blokatori, lai novērstu sirds un asinsvadu sistēmas bojājumus. Lai koriģētu, piemēram, aortas artērijas bojājumus, var būt nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.
