Kā identificēt un ārstēt Klinefeltera sindromu

Klinefeltera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas skar tikai zēnus un rodas sakarā ar papildu X hromosomas klātbūtni seksuālajā pārī. Šī hromosomu anomālija, kas raksturota ar XXY, izraisa izmaiņas fiziskajā un kognitīvajā attīstībā, radot tādas nozīmīgas īpašības kā krūšu palielināšanās, matu trūkums uz ķermeņa vai aizkavēta dzimumlocekļa attīstība, piemēram,.

Lai arī šo sindromu nevar izārstēt, pusaudža gados ir iespējams sākt testosterona aizstājterapiju, kas daudziem zēniem ļauj attīstīties līdzīgākiem draugiem..

Galvenās iezīmes

Dažiem zēniem, kuriem ir Klinefeltera sindroms, izmaiņas var nebūt, tomēr citiem var būt dažas fiziskas īpašības, piemēram:

• Ļoti mazi sēklinieki;
• Nedaudz apjomīgas krūtis;
• Plaša gūžas;
• Tikai daži sejas mati;
• Mazs dzimumlocekļa izmērs;
• Balss augstāka nekā parasti;
• Neauglība.

Šīs pazīmes ir vieglāk identificēt pusaudža gados, jo tas ir tad, kad ir paredzēta zēnu seksuālā attīstība. Tomēr ir arī citas pazīmes, kuras var identificēt jau kopš bērnības, īpaši saistītas ar kognitīvo attīstību, piemēram, grūtības runāt, aizkavēšanās rāpošanā, koncentrēšanās problēmas vai grūtības izteikt jūtas.

Kāpēc notiek Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindroms notiek ģenētiskas pārmaiņas dēļ, kas izraisa papildu X hromosomas eksistenci zēna kariotipā - XY vietā ir XXY.

Lai arī tā ir ģenētiska izmaiņa, šis sindroms rodas tikai vecākiem un bērniem, un tāpēc nav lielākas izredzes uz šo izmaiņu pat tad, ja ģimenē jau ir citi gadījumi.

Kā apstiprināt diagnozi

Parasti aizdomas, ka zēnam varētu būt Klinefeltera sindroms, rodas pusaudža gados, kad dzimumorgāni neattīstās pareizi. Tāpēc, lai apstiprinātu diagnozi, ieteicams konsultēties ar pediatru, lai veiktu kariotipa eksāmenu, kurā novērtē hromosomu seksuālo pāri, lai pārliecinātos, vai ir vai nav XXY pāra..

Papildus šim testam pieaugušiem vīriešiem ārsts var arī pasūtīt citus testus, piemēram, hormonu vai spermas kvalitātes testus, lai palīdzētu apstiprināt diagnozi.

Kā tiek veikta ārstēšana

Klinefeltera sindromu nevar izārstēt, taču ārsts var ieteikt nomainīt testosteronu ar injekcijām ādā vai uzliekot plāksterus, kas laika gaitā pakāpeniski atbrīvo hormonu..

Vairumā gadījumu šai ārstēšanai ir labāki rezultāti, kad tā sākas pusaudža gados, jo tas ir periods, kurā zēni attīsta savas seksuālās īpašības, bet to var veikt arī pieaugušajiem, galvenokārt, lai mazinātu dažas īpašības, piemēram, krūtis vai augsta balsī.

Gadījumos, kad ir izziņas kavēšanās, ieteicams veikt terapiju ar visatbilstošākajiem speciālistiem. Piemēram, ja ir grūti runāt, ieteicams konsultēties ar logopēdu, bet šāda veida turpinājumus var apspriest ar pediatru..