Kā identificēt un ārstēt Leigh sindromu

Leigh sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa pakāpenisku centrālās nervu sistēmas iznīcināšanu, tādējādi ietekmējot, piemēram, smadzenes, muguras smadzenes vai redzes nervu.

Parasti pirmie simptomi parādās vecumā no 3 mēnešiem līdz 2 gadiem, un tie ietver motoriku samazināšanos, vemšanu un izteiktu apetītes zudumu. Tomēr retākos gadījumos šis sindroms var parādīties tikai pieaugušajiem, apmēram 30 gadu vecumā, attīstoties lēnāk.

Leigh sindroms nav izārstējams, bet tā simptomus var kontrolēt ar medikamentiem vai fizikālo terapiju, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti..

Kādi ir galvenie simptomi?

Pirmie šīs slimības simptomi parasti parādās pirms 2 gadu vecuma ar jau iegūto spēju zaudēšanu. Tāpēc atkarībā no bērna vecuma pirmās sindroma pazīmes var būt spēju zaudēšana, piemēram, galvas turēšana, barošana, pastaigas, runāšana, skriešana vai ēšana..

Pie citiem ļoti bieži sastopamiem simptomiem pieder arī:

• Apetītes zudums;
• Bieža vemšana;
• Pārmērīga aizkaitināmība;
• Krampji;
• Attīstības kavēšanās;
• Grūtības iegūt svaru;
• Samazināts spēks rokās vai kājās;
• Muskuļu trīce un spazmas;

Ar slimības progresēšanu asinīs joprojām bieži palielinās un pienskābe, kas, kad tā ir lielos daudzumos, var ietekmēt tādu orgānu darbību kā sirds, plaušas vai nieres, radot, piemēram, apgrūtinātu elpošanu vai sirds paplašināšanos. piemērs.

Kad simptomi parādās pieaugušā vecumā, pirmie simptomi gandrīz vienmēr ir saistīti ar redzi, ieskaitot bālgana slāņa parādīšanos, kas aizsedz redzi, progresējošu redzes zudumu vai krāsu aklumu (spēju zaudēt spēju atšķirt zaļo un sarkano krāsu parādīšanos). ). Pieaugušajiem slimība progresē lēnāk, un tādējādi muskuļu spazmas, grūtības kustību koordinēšanā un spēka zaudēšana parādās tikai pēc 50 gadu vecuma..

Kā tiek veikta ārstēšana

Leiga sindroma ārstēšanas forma nav noteikta, un pediatram ārstēšana jāpielāgo katram bērnam un tā simptomiem. Tādējādi katra simptoma ārstēšanai var būt nepieciešama vairāku speciālistu komanda, ieskaitot kardiologu, neirologu, fizioterapeitu un citus speciālistus..

Tomēr gandrīz visiem bērniem plaši izmantota un izplatīta ārstēšanas metode ir B1 vitamīna piedevas, jo šis vitamīns palīdz aizsargāt centrālās nervu sistēmas neironu membrānas, aizkavējot slimības attīstību un uzlabojot dažus simptomus..

Tādējādi slimības prognoze ir ļoti dažāda, atkarībā no slimības izraisītajām problēmām katrā bērnā, tomēr dzīves ilgums joprojām ir mazs, jo nopietnākās komplikācijas, kas apdraud dzīvību, parasti rodas pusaudža gados..

Kas izraisa sindromu

Leigh sindromu izraisa ģenētiski traucējumi, kurus var mantot no tēva un mātes, pat ja vecākiem šīs slimības nav, bet ģimenē ir gadījumi. Tādēļ cilvēkiem, kuriem ir šīs slimības gadījumi ģimenē, pirms grūtniecības iestāšanās ieteicams veikt ģenētiskās konsultācijas, lai noskaidrotu iespējas bērniņu saslimt ar šo problēmu..