Kā noteikt un ārstēt DiGeorge sindromu

DiGeorge sindroms ir reta slimība, ko izraisa iedzimts aizkrūts dziedzera, paratīno dziedzeru un aortas defekts, ko var diagnosticēt grūtniecības laikā. Atkarībā no sindroma attīstības pakāpes ārsts to var klasificēt kā daļēju, pilnīgu vai pārejošu.

Bērniem šī slimība neattīstās vienādi, jo tā mainās atkarībā no katras ģenētiskajām izmaiņām, tomēr visbiežāk raksturīgās pazīmes ir:

• Zilgana āda;
• Ausis zemākas nekā parasti;
• Maza mute, veidota kā zivju mute;
• Aizkavēta izaugsme un attīstība;
• Apturētas aukslējas;
• Aizkrūts dziedzera un paratheidīta dziedzeru neesamība ultraskaņas izmeklējumos;
• Kroplības acīs;
• Nedzirdība vai izteikta dzirdes samazināšanās;
• Sirds problēmu rašanās.

Turklāt dažos gadījumos šis sindroms var izraisīt arī elpošanas traucējumus, apgrūtinātu svara pieaugumu, aizkavētu runu, muskuļu spazmas vai biežas infekcijas, piemēram, tonsilītu vai pneimoniju, piemēram.

Lielākā daļa šo pazīmju ir redzamas drīz pēc piedzimšanas, bet dažiem bērniem simptomi var parādīties tikai dažus gadus vēlāk, īpaši, ja ģenētiskās izmaiņas ir ļoti vieglas. Tādējādi, ja vecāki, skolotāji vai ģimenes locekļi identificē kādu no pazīmēm, konsultējieties ar pediatru, kurš var apstiprināt diagnozi..

Kā tiek noteikta diagnoze

Parasti DiGeorge sindroma diagnozi veic pediatrs, novērojot slimības pazīmes. Tādējādi, ja nepieciešams, ārsts var pasūtīt diagnostikas testus, lai noskaidrotu, vai ir bieži sastopamas sindroma sirds izmaiņas.

Tomēr, lai veiktu pareizāku diagnozi, var pasūtīt arī asins analīzi, kas pazīstama kā FISH, kurā tiek novērtēta 22. hromosomas, kas ir atbildīga par DiGeorge sindroma sākšanos, izmaiņu klātbūtne. Uzziniet vairāk par šī eksāmena kārtošanu.

Kā tiek ārstēts DiGeorge sindroms

DiGeorge sindroma ārstēšana sākas tūlīt pēc diagnozes noteikšanas, kas parasti notiek mazuļa dzīves pirmajās dienās, joprojām atrodas slimnīcā. Ārstēšana parasti ietver imūnsistēmas un kalcija līmeņa stiprināšanu, jo šīs izmaiņas var izraisīt infekcijas vai citus nopietnus veselības stāvokļus..

Citas iespējas var ietvert arī ķirurģiju, lai koriģētu aukslēju plaisas, kā arī sirds ārstēšanai paredzētu medikamentu lietošanu atkarībā no izmaiņām, kas attīstījušās zīdainim.. 

Joprojām nav izārstējams DiGeorge sindroms, taču tiek uzskatīts, ka embriju cilmes šūnu izmantošana var izārstēt šo slimību.

Galvenie DiGeorge sindroma cēloņi

DiGeorge sindroma cēloņi ir saistīti ar alkohola lietošanu grūtniecības laikā, gestācijas diabēta attīstību un 22. hromosomas spontānām ģenētiskām izmaiņām, kas var notikt bez īpaša iemesla.