Pagrindinis » Retas slimības » Pjēra Robina sindroms

    Pjēra Robina sindroms

    Pjēra Robina sindroms, pazīstams arī kā Pjēra Robina secība, ir reta slimība, kurai raksturīgas sejas anomālijas, piemēram, samazināts žoklis, kritiens no mēles uz rīkli, plaušu ceļu aizsprostojums un aukslējas izdalījumi. Šī slimība ir bijusi kopš dzimšanas.

    A Pjērs Robina sindroms nav izārstējams, taču ir arī procedūras, kas palīdz indivīdam normāli un veselīgi dzīvot.

    Pjēra Robina sindroma simptomi

    Pjēra Robina sindroma galvenie simptomi ir: ļoti mazs žoklis un atkāpjas zods, nokrīt no mēles uz rīkli un elpošanas problēmas. Cits Pjēra Robina sindroma pazīmes var būt:

    • Aukstās aukslējas, U vai V formas;
    • Uvula sadalīta divās daļās;
    • Ļoti augsta aukslējas;
    • Biežas ausu infekcijas, kas var izraisīt kurlumu;
    • Deguna formas izmaiņas;
    • Zobu kroplības;
    • Kuņģa reflukss;
    • Sirds un asinsvadu problēmas;
    • 6. pirksta augšana uz rokas vai kājām.

    Bieži pacienti ar šo slimību ir nosmakuši plaušu ceļu aizsprostojuma dēļ, ko izraisa mēles krišana atpakaļ, kas izraisa rīkles aizsprostojumu. Dažiem pacientiem var būt arī problēmas ar centrālo nervu sistēmu, piemēram, valodas aizkavēšanās, epilepsija, garīga atpalicība un smadzeņu šķidrums.

    Pjēra Robina sindroma diagnoze tiek veikta fiziskā pārbaudē tieši dzimšanas brīdī, kad tiek atklātas slimības pazīmes.

    Pjēra Robina sindroma ārstēšana

    Pjēra Robina sindroma ārstēšana sastāv no slimības simptomu pārvaldīšanas pacientiem, izvairoties no nopietnām komplikācijām. Smagākajos slimības gadījumos var ieteikt ķirurģisku ārstēšanu, lai labotu aukslēju, elpošanas problēmas un ausu problēmas, izvairoties no bērnu dzirdes zuduma..

    Dažas procedūras ir jāveic mazuļu vecākiem ar šo sindromu, lai izvairītos no aizrīšanās problēmām, piemēram, mazuļa turēšana sejā uz leju, lai gravitācijas dēļ mēle nonāktu lejā; vai uzmanīgi pabarojiet bērnu, neļaujot tam aizrīties.

    A logopēdija Pjēra Robina sindromā ir indicēts, lai palīdzētu ārstēt problēmas, kas saistītas ar runu, dzirdi un žokļu kustību, kādas ir bērniem ar šo slimību.

    Noderīga saite:

    • Ausas šķeltne