Proteus sindroms, kas tas ir, cēloņi un ārstēšana

Proteusa sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga pārmērīga un asimetriska kaulu, ādas un citu audu augšana, kas rodas vairāku ekstremitāšu un orgānu, galvenokārt roku, kāju, galvaskausa un muguras smadzeņu, gigantisma dēļ..

Proteusa sindroma simptomi parasti parādās vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem, un pārmērīga un nesamērīga augšana mēdz apstāties pusaudža gados. Ir svarīgi ātri identificēt sindromu, lai varētu veikt tūlītējus pasākumus, lai koriģētu deformācijas un uzlabotu sindroma slimnieku ķermeņa tēlu, izvairoties no psiholoģiskām problēmām, piemēram, sociālās izolācijas un depresijas..

Proteusa sindroma cēloņi

Proteusa sindroma cēlonis vēl nav noskaidrots, tomēr tiek uzskatīts, ka tā ir ģenētiska slimība, kas rodas no spontānas mutācijas ATK1 gēnā un notiek augļa attīstības laikā..

Neskatoties uz ģenētisko raksturu, Proteus sindroms netiek uzskatīts par iedzimtu, un mutācija netiek pārnesta no vecākiem uz bērniem. Tomēr, ja ģimenē ir proteusa sindroma gadījumi, ieteicams veikt ģenētiskās konsultācijas, jo var būt lielāka nosliece uz šīs ģenētiskās mutācijas rašanos.

Ģenētiskās konsultācijas ne tikai informē par sindroma attīstības iespēju, bet arī informē ģimeni par stāvokli, lai sagatavotu to mazuļa ierašanās brīdim. Uzziniet, kā tiek veiktas ģenētiskās konsultācijas.

Galvenie simptomi

Proteusa sindroma klīniskās izpausmes ir vairākas, tomēr biežākie simptomi ir šādi:

• Deformācijas rokās, kājās, galvaskausā un muguras smadzenēs;
• Ķermeņa asimetrija;
• Pārmērīgas ādas krokas;
• Mugurkaula problēmas;
• Garāka seja;
• Sirds problēmas;
• Kārpas un gaiši plankumi uz ķermeņa;
• Paplašināta liesa;
• Paaugstināts pirkstu diametrs, ko sauc par digitālo hipertrofiju;
• Garīgā atpalicība.

Turklāt dažiem pacientiem var rasties arī citi simptomi, piemēram, krampji, palielinātas lūpas vai redzes zudums. Tomēr vairumā gadījumu pacienti parasti attīsta savas intelektuālās spējas un var dzīvot normālu dzīvi..

Ir svarīgi identificēt sindromu un uzraudzīt pacientu kopš simptomu parādīšanās, lai izvairītos no sarežģījumiem, piemēram, retu audzēju parādīšanās vai dziļo vēnu trombozes, kam seko plaušu embolija, kas var izraisīt nāvi..

Kā tiek veikta ārstēšana

Proteusa sindroma ārstēšanai nav īpašas ārstēšanas, un ārsts parasti iesaka izmantot īpašus līdzekļus, lai kontrolētu slimības simptomus, papildus operācijām audu labošanai, audzēju noņemšanai un pacienta estētikas uzlabošanai..

Turklāt ir ārkārtīgi svarīgi, lai ārstēšanu veiktu daudznozaru veselības profesionāļu komanda, un tajā būtu, piemēram, pediatri, ortopēdi, plastikas ķirurgi, dermatologi, zobārsti, neiroķirurgi un psihologi. Tādā veidā cilvēkam būs viss nepieciešamais atbalsts, lai iegūtu labu dzīves kvalitāti.

Personai ar sindromu ieteicams periodiski veikt izmeklējumus, lai identificētu jebkāda veida pārmaiņas un daudznozaru komandas veiktos turpmākos pasākumus, lai tie notiktu regulāri. Izprotiet, kā jāveic proteusa sindroma ārstēšana.