Pendera sindroms
Pendreda sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgs kurlums un palielināts vairogdziedzeris, kā rezultātā parādās goiter. Šī slimība attīstās bērnībā.
Pendreda sindromu nevar izārstēt, taču ir daži medikamenti, kas var palīdzēt regulēt vairogdziedzera hormonu līmeni organismā, vai arī daži paņēmieni dzirdes un valodas uzlabošanai.
Neskatoties uz ierobežojumiem, indivīds ar Pendera sindromu var dzīvot normālu dzīvi.
Pendera sindroma simptomi
Pendreda sindroma simptomi var būt:
- Dzirdes zudums;
- Goiter;
- Grūtības runāt vai bez runas;
- Līdzsvara trūkums.
Pendreda sindroma kurlums ir progresējošs, sākas tūlīt pēc piedzimšanas un gadu gaitā pasliktinās. Šī iemesla dēļ valodas attīstība bērnībā ir sarežģīta, bērni bieži kļūst mēmi.
Goiter rodas vairogdziedzera darbības problēmu dēļ, kas izraisa hormonu līmeņa izmaiņas organismā, kas indivīdiem var izraisīt hipotireozi. Tomēr, lai arī šie hormoni ietekmē indivīdu augšanu, pacientiem ar šo slimību ir normāla attīstība.
Pendred sindroma diagnoze
Pendreda sindroma diagnozi var veikt ar audiometrijas palīdzību - eksāmenu, kas palīdz izmērīt indivīda dzirdes spēju; magnētiskās rezonanses attēlveidošana, lai novērtētu iekšējās auss darbību, vai ģenētiskie testi, lai identificētu mutācijas gēnā, kas ir atbildīgs par šī sindroma parādīšanos. Vairogdziedzera funkcijas pārbaude var būt noderīga arī šīs slimības apstiprināšanai.
Pendred sindroma ārstēšana
Pendreda sindroma ārstēšana neizārstē šo slimību, bet tā palīdz kontrolēt simptomus, kurus uzrāda pacienti.
Pacientiem, kuri vēl nav pilnībā zaudējuši dzirdi, dzirdes aparātus vai kohleāros implantus var novietot, lai atgūtu daļu no dzirdes. Labākais speciālists, ar kuru konsultēties šajos gadījumos, ir otorinolaringologs. Runas terapija un logopēdiskās nodarbības var palīdzēt uzlabot valodu un runu indivīdos.
Lai ārstētu vairogdziedzera problēmas, īpaši goiteru, un vairogdziedzera hormonu samazinājumu organismā, ieteicams konsultēties ar endokrinologu, lai norādītu uz papildinājumu ar hormoniem tiroksīnu, lai kontrolētu vairogdziedzera darbību..
Noderīgas saites:
- Hurlera sindroms
- Alport sindroms
- Goiter
