Kas ir Holta-Orama sindroms?
Holta-Orama sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa deformācijas augšējās ekstremitātēs, piemēram, rokās un plecos, un sirdsdarbības traucējumus, piemēram, aritmijas vai nelielas kroplības..
Šī ir slimība, kuru bieži var diagnosticēt tikai pēc bērna piedzimšanas, un, kaut arī tā nav izārstējama, ir arī procedūras un operācijas, kuru mērķis ir uzlabot bērna dzīves kvalitāti..
Holta-Orama sindroma pazīmes
Holta-Orama sindroms var izraisīt vairākas kroplības un problēmas, kas var ietvert:
- Deformācijas augšējās ekstremitātēs, kas galvenokārt rodas rokās vai plecu rajonā;
- Sirds problēmas un anomālijas, kas ietver sirds aritmiju un savstarpējo saziņu, kas rodas, ja starp divām sirds kamerām ir mazs caurums;
- Plaušu hipertensija, kas ir asinsspiediena paaugstināšanās plaušās, izraisot tādus simptomus kā nogurums un elpas trūkums.
Rokas parasti ir tās ekstremitātes, kuras visvairāk ietekmē kroplības, un īkšķu neesamība ir bieži sastopama.
Holta-Orama sindromu izraisa ģenētiska mutācija, kas notiek no 4 līdz 5 grūtniecības nedēļām, kad apakšējās ekstremitātes vēl nav pareizi izveidotas.
Holta-Orama sindroma diagnostika
Šis sindroms parasti tiek diagnosticēts pēc dzemdībām, kad ir kroplības bērna ekstremitātēs un kroplības un izmaiņas sirds darbībā.
Lai veiktu diagnozi, var būt nepieciešams veikt dažus testus, piemēram, rentgenogrāfus un elektrokardiogrammas. Turklāt, veicot īpašu ģenētisko testu, kas veikts laboratorijā, ir iespējams noteikt mutāciju, kas izraisa slimību.
Holta-Orama sindroma ārstēšana
Lai ārstētu šo sindromu, nav ārstēšanas, bet daži ārstēšanas veidi, piemēram, fizioterapija, lai koriģētu stāju, stiprinātu muskuļus un aizsargātu mugurkaulu, palīdz bērna attīstībā. Turklāt, ja ir arī citas problēmas, piemēram, kroplības un izmaiņas sirds darbībā, var būt nepieciešama operācija. Bērni ar šīm problēmām regulāri jāuzrauga kardiologam.
Zīdaiņi ar šo ģenētisko problēmu ir jāuzrauga no dzimšanas brīža, un uzraudzība jāveic visu mūžu, lai varētu regulāri novērtēt viņu veselības stāvokli.
