Kas ir Zellvegera sindroms un kā to ārstēt
Zellvegera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa skeleta un sejas izmaiņas, kā arī nopietnus tādu svarīgu orgānu bojājumus kā sirds, aknas un nieres. Turklāt bieži ir spēka trūkums, apgrūtināta dzirde un krampji..
Zīdaiņiem ar šo sindromu pazīmes un simptomi parasti parādās pirmajās stundās vai dienās pēc dzimšanas, tāpēc pediatrs var lūgt veikt asins un urīna analīzes, lai apstiprinātu diagnozi..
Lai arī šo sindromu nevar izārstēt, ārstēšana palīdz izlabot dažas izmaiņas, palielina izdzīvošanas iespējas un ļauj uzlabot dzīves kvalitāti. Tomēr, atkarībā no izmaiņām orgānos, dažiem mazuļiem vidējais dzīves ilgums ir mazāks par 6 mēnešiem.
Sindroma pazīmes
Zellvegera sindroma galvenās fiziskās īpašības ir:
- Plakana seja;
- Plats, plakans deguns;
- Liela piere;
- Galvas aukslējas;
- Acis ir noliektas uz augšu;
- Galva par lielu vai par mazu;
- Galvaskausa kauli atdalīti;
- Mēle ir lielāka nekā parasti;
- Ādas krokas kaklā.
Turklāt svarīgos orgānos, piemēram, aknās, nierēs, smadzenēs un sirdī, var rasties vairākas izmaiņas, kas atkarībā no malformāciju smaguma pakāpes var būt dzīvībai bīstamas.
Parasti ir arī tā, ka pirmajās dzīves dienās mazulim trūkst spēka muskuļos, ir grūti barot, ir krampji un ir grūti dzirdēt un redzēt..
Kas izraisa sindromu
Sindromu izraisa autosomāli recesīvas PEX gēnu ģenētiskās izmaiņas, kas nozīmē, ka, ja ir saslimšanas gadījumi abu vecāku ģimenēs, pat ja vecākiem šīs slimības nav, pastāv aptuveni 25% iespējamība, ka bērns Zellvegera sindroms.
Kā tiek veikta ārstēšana
Zellvegera sindroma ārstēšanas forma nav noteikta, un katrā gadījumā pediatram jānovērtē slimības izraisītās izmaiņas zīdainim un jāiesaka vislabākā ārstēšana. Dažas iespējas ietver:
- Grūtības ar krūti: ievieto nelielu caurulīti tieši līdz vēderam, lai ēdiens varētu iekļūt;
- Izmaiņas sirdī, nierēs vai aknās: ārsts var izvēlēties veikt operāciju, lai mēģinātu izlabot kroplības vai lietot zāles, kas mazina simptomus;
Tomēr vairumā gadījumu izmaiņas svarīgos orgānos, piemēram, aknās, sirdī un smadzenēs, nevar tikt koriģētas pēc piedzimšanas, tāpēc daudziem bērniem rodas aknu mazspēja, asiņošana vai dzīvībai bīstamas elpošanas problēmas. pirmajos mēnešos.
Parasti šāda veida sindromu ārstēšanas komandas sastāv no vairākiem veselības aprūpes speciālistiem papildus pediatriem, piemēram, kardiologiem, neiroķirurgiem, oftalmologiem un ortopēdiem..
