Kas ir Tetra-amelia sindroms un kāpēc tas notiek?

Tetra-amelia sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, kuras dēļ bērniņš piedzimst bez rokām un kājām, kā arī var izraisīt citas malformācijas skeletā, sejā, galvā, sirdī, plaušās, nervu sistēmā vai dzimumorgānu apvidū..

Šīs ģenētiskās izmaiņas var diagnosticēt pat grūtniecības laikā, un tāpēc atkarībā no identificēto kroplību smaguma akušieris var ieteikt veikt abortu, jo daudzas no šīm malformācijām var apdraudēt mazuļa dzīvi pēc piedzimšanas.

Lai arī tas nav izārstējams, dažos gadījumos bērniņš piedzimst tikai tad, ja nav četru ekstremitāšu vai ar vieglām kroplībām, un šādos gadījumos var būt iespējams uzturēt pienācīgu dzīves kvalitāti..

Galvenie simptomi

Papildus tam, ka nav kāju un roku, Tetra-amelia sindroms dažādās ķermeņa daļās var izraisīt daudzus citus kroplības, piemēram:

Galvaskauss un seja

• Ūdenskritumi;
• Ļoti mazas acis;
• Ļoti zemas ausis vai tās vispār nav;
• Deguns ļoti pa kreisi vai vispār nav;
• Aukstuma šķeltne vai lūpa.

Sirds un plaušas

• Samazināts plaušu izmērs;
• Diafragmas izmaiņas;
• Sirds kambari nav atdalīti;
• Sirds vienas puses samazināšanās.

Dzimumorgāni un urīnceļi

• Nieru neesamība;
• Neattīstītas olnīcas;
• Tūpļa, urīnizvadkanāla vai maksts neesamība;
• Atveres klātbūtne zem dzimumlocekļa;
• Neattīstīti dzimumorgāni.

Skelets

• Skriemeļu neesamība;
• Mazi vai nav gūžas kaulu;
• Ribu neesamība.

Katrā ziņā iesniegtās kroplības ir atšķirīgas, un tāpēc vidējais paredzamais dzīves ilgums un risks dzīvībai dažādiem mazuļiem ir atšķirīgs..

Tomēr skartajiem vienas ģimenes locekļiem parasti ir ļoti līdzīgas kroplības.

Kāpēc sindroms notiek?

Joprojām visiem Tetra-amelia sindroma gadījumiem nav specifiska iemesla, tomēr ir daudz gadījumu, kad slimība rodas WNT3 gēna mutācijas dēļ..

Gēns WNT3 ir atbildīgs par svarīga proteīna ražošanu ekstremitāšu un citu ķermeņa sistēmu attīstībai grūtniecības laikā. Tādējādi, ja notiek izmaiņas šajā gēnā, olbaltumvielas netiek ražotas, kā rezultātā trūkst roku un kāju, kā arī rodas citas malformācijas, kas saistītas ar attīstības trūkumu.

Kā tiek veikta ārstēšana

Tetra-amelia sindromam nav īpašas ārstēšanas, un vairumā gadījumu mazulis neizdzīvo vairāk kā dažas dienas vai mēnešus pēc piedzimšanas malformāciju dēļ, kas kavē tā augšanu un attīstību.

Tomēr gadījumos, kad bērns izdzīvo, ārstēšana parasti ietver operāciju, lai koriģētu dažas no parādītajām malformācijām un uzlabotu dzīves kvalitāti. Lai nebūtu ekstremitāšu, parasti tiek izmantoti īpaši braucamkrēsli, kurus pārvieto, piemēram, ar galvas, mutes vai mēles kustībām.

Gandrīz visos gadījumos citu cilvēku palīdzība ir nepieciešama ikdienas dzīves aktivitāšu veikšanai, taču dažas grūtības un šķēršļus var pārvarēt ar ergoterapijas nodarbībām, un ir pat cilvēki ar sindromu, kuri var pārvietoties paši, neizmantojot ratiņkrēsls.