Tērnera sindroma raksturojums un kā notiek ārstēšana
Tērnera sindroms, ko sauc arī par X monosomiju vai gonādu disģenēzi, ir reta ģenētiska slimība, kas skar tikai sievietes, un kurai raksturīga pilnīga vai daļēja vienas no divām X hromosomām neesamība.
Vienas no hromosomām trūkuma dēļ parādās Tērnera sindroma raksturīgās pazīmes, piemēram, īss augums, liekā āda uz kakla un palielināta krūtis, piemēram,.
Diagnoze tiek veikta, novērojot personas uzrādītās īpašības, kā arī veicot molekulāros testus, lai identificētu hromosomas.
Tērnera sindroma pazīmes
Tērnera sindroms ir reti sastopams aptuveni 1 no katriem 2000 dzīviem dzimušajiem. Galvenās šī sindroma iezīmes ir:
- Īss augums, pieauguša cilvēka spēja sasniegt 1,47 m;
- Liekā āda uz kakla;
- Spārnotais kakls, kas piestiprināts pie pleciem;
- Matu implantācijas līnija zemā pakauša daļā;
- Acu plakstiņi;
- Plaša krūtis ar labi atdalītiem sprauslām;
- Daudzi izciļņi, ko uz ādas sedz tumši mati;
- Novēlota pubertāte bez menstruācijas;
- Krūtis, maksts un maksts lūpas vienmēr ir nenobriedušas;
- Olnīcas bez olu veidošanās;
- Sirds un asinsvadu sistēmas izmaiņas;
- Nieru defekti;
- Mazas hemangiomas, kas atbilst asinsvadu augšanai.
Garīga atpalicība notiek retos gadījumos, taču daudzām meitenēm ar Tērnera sindromu ir grūti orientēties telpiski un tām ir tendence vāji novērtēt testus, kuriem nepieciešama veiklība un aprēķini, lai gan verbālās inteliģences testos tie ir normāli vai augstāki nekā parasti..
Kā notiek ārstēšana
Tērnera sindroma ārstēšanu veic saskaņā ar personas aprakstītajām īpašībām, un ārsts parasti iesaka hormonu, galvenokārt augšanas un dzimumhormonu, aizstāšanu, lai stimulētu augšanu un dzimumorgānus varētu pareizi attīstīties. . Turklāt plastisko ķirurģiju var izmantot, lai noņemtu lieko ādu uz kakla.
Ja personai ir arī sirds un asinsvadu vai nieru darbības traucējumi, var būt nepieciešams lietot arī medikamentus, lai ārstētu šīs izmaiņas un tādējādi ļautu meitenes veselīgai attīstībai.
