Kas ir ģenētiskā konsultēšana un kā tā tiek veikta

Ģenētiskās konsultācijas ir daudznozaru un starpdisciplinārs process, kas tiek veikts ar mērķi noteikt noteiktas slimības rašanās varbūtību un iespējas to pārnest ģimenes locekļiem. Šo pārbaudi var veikt noteiktas ģenētiskās slimības nesējs un viņu ģimenes locekļi, un, analizējot ģenētiskās īpašības, ir iespējams noteikt profilakses metodes, riskus un ārstēšanas alternatīvas..

Ģenētiskās konsultācijas visbiežāk tiek veiktas vēža gadījumā, lai pārbaudītu, kura mutācija ir saistīta ar vēža veidu un pārnešanas iespēju nākamajām paaudzēm, kā arī vēža rašanās iespējamību un iespējamos riskus.. 

No kā sastāv ģenētiskās konsultācijas

Ģenētiskās konsultācijas sastāv no tādu testu veikšanas, kas var noteikt ģenētiskas slimības. Tas var būt retrospektīvs, ja ģimenē ir vismaz divi cilvēki, kuri slimo ar šo slimību, vai perspektīvi, kad ģimenē nav cilvēku ar šo slimību, to var izdarīt ar mērķi pārbaudīt, vai pastāv ģenētiskas slimības attīstības iespēja vai nav..

Šis process ir sadalīts trīs posmos, no kuriem pirmais ir anamnēze, kurā persona aizpilda anketu, otrais posms ir fizisko, psiholoģisko un laboratorisko eksāmenu veikšana ar mērķi pārbaudīt jebkādas ģenētiskas slimības pazīmes un iespējamās mutācijas. , un pēdējais solis ir diagnostisko hipotēžu izstrāde, pamatojoties uz anketas un eksāmenu analīzes rezultātiem. Skatiet, kādi ir ģenētiskās konsultēšanas posmi. 

Pirmsdzemdību ģenētiskās konsultācijas

Ģenētisko konsultēšanu var veikt pirmsdzemdību aprūpes laikā, un tā ir indicēta galvenokārt grūtniecības gadījumā paaugstinātā vecumā, sievietēm ar slimībām, kas var ietekmēt embrija attīstību, un pāriem ar ģimenes saitēm, piemēram, brālēniem. Pirmsdzemdību ģenētiskās konsultācijas spēj noteikt 21. hromosomas trisomiju, kas raksturo Dauna sindromu, kas var palīdzēt ģimenes plānošanā. Uzziniet visu par Dauna sindromu. 

Cilvēkiem, kuri vēlas saņemt ģenētiskas konsultācijas, jāmeklē klīniskais ģenētiķis, kurš ir ārsts, kurš atbild par ģenētisko gadījumu vadīšanu.