Letāls ģimenes bezmiegs Kas tas ir, simptomi un ārstēšana
Letāls ģimenes bezmiegs, ko sauc arī par saīsinājumiem IFF, ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, kas ietekmē smadzeņu daļu, kas pazīstama kā talamuss, kas galvenokārt ir atbildīga par ķermeņa miega un nomoda cikla kontroli..
Tādējādi cilvēkiem ar šāda veida traucējumiem arvien vairāk ir grūtāk gulēt, papildus citām izmaiņām automātiskajā nervu sistēmā, kas ir atbildīga, piemēram, par ķermeņa temperatūras regulēšanu, elpošanu un svīšanu..
Šī ir neirodeģeneratīva slimība, kas nozīmē, ka laika gaitā talamātā ir mazāk un mazāk neironu, kas izraisa pakāpenisku bezmiega un visu ar to saistīto simptomu pasliktināšanos, kas var nonākt laikā, kad slimība vairs nepieļauj dzīvību un tāpēc tiek dēvēts par fatālu.
Galvenie simptomi
Raksturīgākais IFF simptoms ir hroniskas bezmiega sākums, kas pēkšņi parādās un laika gaitā pasliktinās, līdz tas izraisa fizisku un garīgu pasliktināšanos, kas izraisa komu un pat nāvi..
Citi simptomi, kas var rasties saistībā ar letālu ģimenes bezmiegu, ir:
- Biežas panikas lēkmes;
- Fobiju rašanās, kas neeksistēja;
- Svara zaudēšana bez redzama iemesla;
- Ķermeņa temperatūras izmaiņas, kas var kļūt ļoti augstas vai zemas;
- Pārmērīga svīšana vai siekalošanās.
Tā kā slimība progresē, personai, kas cieš no FFI, parasti rodas nesaskaņotas kustības, halucinācijas, apjukums un muskuļu spazmas. Pilnīga miega neesamība parasti parādās tikai slimības pēdējā posmā.
Kā apstiprināt diagnozi
Pēc fatālu ģimenes bezmiega diagnozes ārsts parasti aizdomās pēc simptomu novērtēšanas un slimību, kas var izraisīt simptomus, skrīninga. Kad tas notiek, parasti ir jāvēršas pie ārsta, kurš specializējas miega traucējumos, kurš veiks citus testus, piemēram, miega pētījumu un CT skenēšanu, piemēram, lai apstiprinātu talamusa izmaiņas..
Turklāt ir arī ģenētiskās pārbaudes, kuras var veikt, lai apstiprinātu diagnozi, jo slimību izraisa gēns, kas tiek pārnēsāts tajā pašā ģimenē.
Kas izraisa letālu ģimenes bezmiegu
Vairumā gadījumu fatāls bezmiegs tiek mantots no viena vecāka, jo tā izraisošajam gēnam ir 50% izredžu pāriet no vecākiem pie bērniem, tomēr ir arī iespējams, ka slimība radīsies cilvēkiem, kuriem nav ģimenes anamnēzes. slimība, jo var notikt mutācija šī gēna replikācijā.
Letālu ģimenes bezmiegu var izārstēt?
Pašlaik joprojām nav ārstējama letāla ģimenes bezmiegs, kā arī nav zināma efektīva ārstēšana, kas aizkavētu tā attīstību. Tomēr kopš 2016. gada ar dzīvniekiem tiek veikti jauni pētījumi, lai mēģinātu atrast vielu, kas varētu palēnināt slimības attīstību..
Cilvēki ar IFF tomēr var veikt īpašu ārstēšanu katram no parādītajiem simptomiem, lai mēģinātu uzlabot viņu dzīves kvalitāti un komfortu. Lai to panāktu, vienmēr ir labāk, ja ārstēšanu vada ārsts, kurš specializējas miega traucējumos.
