Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), kas tas ir, simptomi un ārstēšana
Fibrodysplasia ossificans progressiva, pazīstams arī kā FOP, progresējošs miozīta ossificans vai Akmens Cilvēka sindroms, ir ļoti reta ģenētiska slimība, kuras dēļ ķermeņa mīkstie audi, piemēram, saites, cīpslas un muskuļi, osificējas, kļūstot grūti un kavē ķermeņa kustības. Turklāt šis stāvoklis var izraisīt arī ķermeņa izmaiņas.
Vairumā gadījumu simptomi parādās bērnībā, bet audu pārveidošana kaulos turpinās līdz pieauguša cilvēka vecumam, diagnozes noteikšanas vecums var mainīties. Tomēr ir daudz gadījumu, kad piedzimstot, mazulim jau ir pirkstu vai ribu kroplības, kuru dēļ pediatrs var aizdomas par šo slimību.
Lai gan fibrodysplasia ossificans progressiva nav izārstējams, ir svarīgi, lai bērnu vienmēr pavadītu pediatrs un bērnu ortopēds, jo ir ārstēšanas veidi, kas var palīdzēt mazināt dažus simptomus, piemēram, pietūkumu vai locītavu sāpes, uzlabojot dzīvi.
Galvenie simptomi
Pirmās fibrodysplasia ossificans progressiva pazīmes parasti parādās drīz pēc piedzimšanas ar kroplībām pirkstos, mugurkaulā, plecos, gurnos un locītavās.
Pārējie simptomi parasti parādās līdz 20 gadu vecumam, un tie ietver:
- Apsārtuši pietūkumi visā ķermenī, kas izzūd, bet atstāj kaulus vietā;
- Kaulu attīstība insultos;
- Pakāpeniskas roku, roku, kāju vai kāju pārvietošanas grūtības;
- Problēmas ar asinsriti ekstremitātēs.
Turklāt, atkarībā no skartajiem reģioniem, bieži attīstās arī sirds vai elpošanas traucējumi, īpaši gadījumos, kad rodas biežas elpceļu infekcijas.
Fibrodysplasia ossificans progressiva parasti vispirms ietekmē kaklu un plecus, pēc tam progresē uz muguru, stumbru un ekstremitātēm.
Lai arī slimība laika gaitā var izraisīt vairākus ierobežojumus un dramatiski samazināt dzīves kvalitāti, dzīves ilgums parasti ir ilgs, jo parasti nav ļoti nopietnu komplikāciju, kas varētu būt dzīvībai bīstamas.
Kas izraisa fibrodisplāziju
Īpašais fibrodysplasia ossificans progressiva cēlonis un process, kurā audi pārvēršas kaulos, vēl nav precīzi zināmi, tomēr slimība rodas ģenētiskas mutācijas dēļ 2. hromosomā. Lai gan šī mutācija var pāriet no vecākiem uz bērniem, tā ir biežāk, ka slimība parādās nejauši.
Nesen tika aprakstīta palielināta kaulu 4 morfoģenētiskā proteīna (BMP 4) ekspresija fibroblastos, kas atrodas agrīnos FOP bojājumos. BMP 4 olbaltumviela atrodas hromosomā 14q22-q23.
Kā apstiprināt diagnozi
Tā kā to izraisa ģenētiskas izmaiņas un tam nav noteikta ģenētiskā testa, diagnozi parasti veic pediatrs vai ortopēds, novērtējot simptomus un analizējot bērna klīnisko vēsturi. Tas notiek tāpēc, ka citi testi, piemēram, biopsija, rada nelielu traumu, kas var izraisīt kaulu attīstību pārbaudītajā vietā..
Bieži vien pirmais šī stāvokļa atklājums ir masu klātbūtne ķermeņa mīkstajos audos, kas pakāpeniski samazinās un izmēri ossificējas.
Kā tiek veikta ārstēšana
Nav neviena ārstēšanas veida, kas varētu izārstēt slimību vai novērst tās attīstību, un tāpēc ir ļoti bieži, ka lielākā daļa pacientu pēc 20 gadu vecuma tiek aprobežoti ar ratiņkrēslu vai gultu..
Kad parādās elpceļu infekcijas, piemēram, saaukstēšanās vai gripa, ir ļoti svarīgi uzreiz pēc pirmajiem simptomiem doties uz slimnīcu, lai sāktu ārstēšanu un izvairītos no nopietnu komplikāciju parādīšanās šajos orgānos. Turklāt, uzturot labu mutes dobuma higiēnu, arī nav nepieciešama zobu ārstēšana, kas var izraisīt jaunu kaulu veidošanās krīzi, kas var paātrināt slimības ritmu.
Lai arī to skaits ir ierobežots, ir svarīgi arī veicināt atpūtas un socializācijas aktivitātes cilvēkiem ar šo slimību, jo viņu intelektuālās un komunikācijas prasmes paliek neskartas un attīstās..
