Talasēmija, kas ir, simptomi, veidi un diagnoze

Talasēmija, kas pazīstama arī kā Vidusjūras anēmija, ir iedzimta slimība, kurai raksturīgs hemoglobīna sintēzes defekts, kā rezultātā rodas funkcionālas izmaiņas. Tas ir saistīts ar faktu, ka talasēmijas gadījumā apvieno tos dažus globīna globulus, kas veido hemoglobīnu, traucējot skābekļa transportēšanas procesu uz audumiem..

Talasēmijas klīniskās izpausmes ir atkarīgas no skarto šūnu skaita un esošo ģenētisko mutāciju veida, kas, piemēram, var izpausties kā nogurums, augšanas kavēšanās, bālums un hepatomegālija. Talasēmija ir iedzimta ģenētiska slimība, tāpēc tā nav lipīga un to neizraisa uzturvielu deficīts, tomēr dažu talasēmijas veidu gadījumā ārstēšana var ietvert pareizu uzturu. 

Galvenie simptomi

Kopumā neliela talasēmijas forma, kas ir slimības maigākais veids, izraisa nelielu anēmiju un bālumu, ko parasti pacients nepamana. Tomēr visnopietnākā šīs slimības forma var izraisīt:

• Nogurums;
• Aizkaitināmība;
• Vājināta imūnsistēma un neaizsargāta pret infekcijām;
• Izaugsmes atdeve;
• Elpošana sagriež grūtības;
• Palorors;
• Apetītes trūkums.

Līdz ar slimības laiku tas papildus dzeltei, kas ir arī ādas un acu dzeltenā krāsa, var izraisīt problēmas aknās, aknās, sirdī un bērniem..

Talasēmijas veidi

Talasēmija tiek sadalīta alfa un beta atbilstoši ietekmētajai globīna ķēdei. Alfa talasēmijas gadījumā trūkst hemoglobīna alfa šūnu ražošanas, lai gan beta talasēmijas gadījumā trūkst beta šūnu.,

1. Alfa talasēmija

To izraisa izmaiņas asins hemoglobīnu alfa globīna molekulā, un to var iedalīt:

• Thalassemic alfa asara: to raksturo viegla anēmija tikai vienas alfa globīna ķēdes izšķīšanas dēļ;
• Hemoglobīna H slimība: to raksturo tas, ka netiek ražoti 3 vai 4 alfa gēni, kas saistīti ar alfa globīna ķēdi, jo to uzskata par vienu no nopietnām slimības formām;
• Bārtas hemoglobīna augļa hidropsijas sindroms: tas ir vissmagākais talasēmijas veids, kam raksturīgs visu alfa gēnu trūkums, kā rezultātā embargo laikā mainās auglis..

2. Beta talasēmija

To ražo, mainot asins hemoglobīna beta globīna molekulu, un to var iedalīt:

• Neliela talasēmija o Beta asaru: tā ir viena no maigākajām slimības formām, kurā persona nejūt simptomus, kurai viņš tiek diagnosticēts pēc hematoloģisko testu analīzes. Šajā gadījumā nav ieteicams veikt īpašu ārstēšanu ārpus dzīves, bet ārsts var ieteikt lietot folijskābes piedevu vieglas anēmijas novēršanai;
• Beta talasēmijas starpprodukts: rada vieglu vai smagu anēmiju, un pacientam var būt nepieciešams veikt asins pārliešanu sporādiski;
• Beta mēra talasēmija: tas ir visnopietnākais beta talasēmijas klīniskais attēls, bet beta globīna šūnas neražo, un, lai mazinātu anēmijas pakāpi, pacientam ir regulāri jāsaņem asins pārliešana. Simptomi, kas sāk parādīties pirmajos dzīves gados un ko raksturo bālums, pārmērīgs nogurums, miegainība, aizkaitināmība, izteiktas sejas vaibsti, neveselīga pašsajūta un mīksts vēders sakarā ar orgānu palielināšanos.

Lielas talasēmijas gadījumos var atzīmēt, ka augšana ir lēnāka nekā parasti, jo bērns nav tik plāns un kā paredzēts vecumam. Turklāt pacientiem, kuri regulāri saņem asins pārliešanu, ir normāli norādīt uz tādu zāļu lietošanu, kas novērš lieko svaru organismā.

Kā tiek noteikta diagnoze

Talasēmijas diagnozi veic ar asins analīžu palīdzību, piemēram, veicot asins analīzi, papildus hemoglobīna elektroforēzei, kuras mērķis ir novērtēt asinīs cirkulējošā hemoglobīna veidu. Uzziniet vairāk par elektroforēzi un tās normālām vērtībām.

Ģenētisko analīzi var veikt arī, lai novērtētu slimības atbildīgos gēnus un diferencētu talasēmijas veidus.

Jaundzimušo skrīningu nedrīkst veikt, lai diagnosticētu talasēmiju, jo cirkulējošais hemoglobīns ir atšķirīgs un nevar mainīties, jo talasēmijas diagnoze ir iespējama no trešā dzīves mēneša.