Klinefeltera sindroms - kāda ir ārstēšana

Klinefeltera sindroms ir reta ģenētiska izmaiņa, kas skar tikai vīriešus un rodas sakarā ar papildu X hromosomas klātbūtni seksuālajā pārī. Šī hromosomu anomālija, kurai raksturīga XXY, izraisa izmaiņas gan fiziskajā, gan kognitīvajā attīstībā, radot būtiskas pazīmes, piemēram, krūšu palielināšanos, matu trūkumu dzimumloceklī, dzimumlocekļa attīstības aizkavēšanos. 

Šis sindroms vēl nav izārstējams, pusaudža gados ir iespējams sākt terapiju ar hormonālā testosterona nomaiņu, tas daudziem bērniem ļauj vairāk attīstīties līdzīgiem viņu pavadoņiem.. 

Galvenās iezīmes

Dažiem bērniem, kuriem ir Klinefeltera sindroms, izmaiņas var nebūt, tomēr citiem var būt dažas fiziskas īpašības, piemēram:

• Ļoti mazi sēklinieki;
• Nedaudz apjomīgas krūtis;
• Enkura virves;
• Poco vello sejas;
• Samazināta izmēra dzimumloceklis;
• Parasta augsta skaņa;
• Neauglība.

Šīs pazīmes ir vieglāk identificēt pusaudža gados, jo ir paredzams, ka notiks bērnu seksuālā attīstība. Tomēr ir arī citas pazīmes, kuras var identificēt kopš bērnības, it īpaši saistībā ar kognitīvo attīstību, piemēram, grūtības runāt, aizkavēšanās iedarbināt, problēmas koncentrēt grūtības izteikt savas jūtas..

Kāpēc rodas Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindroms ir saistīts ar ģenētiskām izmaiņām, kurām nierēs ir papildu X hromosoma, kas ir XY, nevis XY.

Ja tā ir ģenētiska izmaiņa, šis sindroms priesteru pagātnē ir bijis bērniem, un tāpēc, jo lielāka ir šo izmaiņu iespējamība, ģimenē joprojām ir citi gadījumi.

Kā apstiprināt diagnozi

Parasti aizdomas, ka bērnam varētu būt Klinefeltera sindroms, radās pusaudža gados, kad seksuālie orgāni neattīstījās pareizi. Tāpēc, lai apstiprinātu diagnozi, ieteicams konsultēties ar pediatru, lai veiktu kariotipa pārbaudi, jo tie tiek vērtēti pēc hromosomu seksuālā pāra, lai pārliecinātos, vai ir pāris XXY. 

Papildus šim eksāmenam pieaugušo vīriešu vidū ārsts var lūgt veikt citus testus, piemēram, hormonālas problēmas vai spermas kvalitāti, lai palīdzētu apstiprināt diagnozi..

Kā notiek ārstēšana

Klinefeltera sindromu nevar izārstēt, taču ārsts var ieteikt testosterona hormonālo aizstāšanu ar injekciju palīdzību līmju uzklāšanā, jo tie laika gaitā pakāpeniski atbrīvo hormonu..

Vairumā gadījumu šai ārstēšanai ir labāki rezultāti, ja tā sākas pusaudža vecumā kopš perioda, kurā vīriešiem attīstās seksuālās īpašības, bet tā varētu būt veiksmīga arī pieaugušajiem, galvenokārt, lai mazinātu dažas īpašības, piemēram, krūšu izmērs ar augstu balss skaņu. 

Gadījumos, kad ir izziņas kavēšanās, ieteicams veikt terapiju pie visneatbilstošākajiem speciālistiem. Piemēram, gadījumā, ja ir grūti runāt, ieteicams konsultēties ar valodas terapeitu, bet šāda veida turpinājumus var apspriest ar pediatru..