Kā atpazīt Rett sindromu

Rett sindroms, ko sauc arī par smadzeņu atrofisku hiperammonēmiju, ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un skar gandrīz tikai meitenes.

Bērni ar Rett sindromu pārtrauc spēlēt, kļūst izolēti un zaudē iemācītās prasmes, piemēram, staigājot, runājot vai pat pārvietojot rokas, izraisot patoloģiskas slimības kustības, kas raksturīgas šai slimībai.

Rett sindroms nav izārstējams, bet to var kontrolēt, piemēram, lietojot zāles, kas samazina epilepsijas lēkmes, spastiskumu un elpošanu. Bet fizioterapija un psihomotorās stimulācijas ir ļoti noderīgas, un tās vēlams veikt katru dienu..

Rett sindroma pazīmes

Neskatoties uz simptomiem, kas visvairāk piesaista vecāku uzmanību, parādās tikai pēc 6 dzīves mēnešiem, mazulim ar Rett sindromu ir hipotonija, un vecāki un ģimene to var uzskatīt par ļoti labu bērnu, par kuru viegli rūpēties..

Šis sindroms attīstās četrās fāzēs, un dažreiz diagnoze izpaužas tikai aptuveni 1 gada vecumā vai vēlāk, atkarībā no pazīmēm, kuras rada katrs bērns.

Pirmais posms, notiek no 6 līdz 18 dzīves mēnešiem, un ir:

Bērna attīstības apturēšana;
Galvas apkārtmērs neatbilst normālai augšanas līknei;
Pazemināta interese par citiem cilvēkiem vai bērniem ar tendenci izolēties.

Otrā fāze, notiek no 3 gadu vecuma un var ilgt nedēļas vai mēnešus:

Bērns daudz raud, pat bez redzama iemesla;
Bērns vienmēr paliek aizkaitināts;
Parādās atkārtotas roku kustības;
Parādās elpošanas sistēmas izmaiņas, apstājoties elpošanai dienas laikā, brīdi, kad palielinās elpošanas ātrums;
Konvulsīvi krampji un epilepsijas lēkmes visu dienu;
Miega traucējumi var būt bieži;
Bērns, kurš jau runāja, var pilnīgi pārtraukt runāt.

Trešais posms, kas notiek apmēram pirms 2 un 10 gadiem:

Var parādīties daži līdz šim uzrādīto simptomu uzlabojumi, un bērns atkal var izrādīt interesi par citiem;
Ir acīmredzamas grūtības pārvietot bagāžnieku, ir grūti piecelties;
Var būt spastiskums;
Attīstās skolioze, kas pasliktina plaušu darbību;
Zobu slīpēšana miega laikā ir izplatīta;
Barošana var būt normāla, un arī bērna svaram ir tendence būt normālam, nedaudz palielinot svaru;
Bērns var zaudēt elpu, norīt gaisu un iegūt pārāk daudz siekalu.

Ceturtais posms, kas notiek apmēram pirms 10 gadu vecuma:

Kustības zaudēšana pamazām un skoliozes pasliktināšanās;
Garīgais deficīts kļūst smags;
Bērni, kuri spēja staigāt, zaudē šo spēju un viņiem ir nepieciešams ratiņkrēsls.

Bērniem, kuri var iemācīties staigāt, joprojām ir zināmas grūtības kustēties un parasti tie ir jākalpo kāju pirksti vai jāveic pirmie soļi atpakaļ. Turklāt viņi, iespējams, nevar nekur nokļūt, un viņu pastaiga šķiet bezjēdzīga, jo viņa nestaigā, lai satiktos ar citu personu vai paņemtu kādas rotaļlietas, piemēram.

Kā tiek noteikta diagnoze

??????Diagnozi veic neiropediatologs, kurš sīki izanalizēs katru bērnu saskaņā ar uzrādītajām pazīmēm. Diagnozes veikšanai jāievēro vismaz šādas pazīmes:

Acīmredzot normāla attīstība līdz 5 dzīves mēnešiem;
Normāls galvas izmērs piedzimstot, bet pēc 5 dzīves mēnešiem neatbilst ideālajam izmēram;
Zūd spēja normāli pārvietot rokas ap 24 un 30 mēnešiem, izraisot nekontrolētas kustības, piemēram, pagriežot vai pieliekot rokas pie mutes;
Šo simptomu sākumā bērns pārtrauc mijiedarbību ar citiem cilvēkiem;
Stumbra kustību koordinācijas trūkums un nekoordinēta staigāšana;
Bērns nerunā, nevar izteikties, kad kaut ko vēlas, un nesaprot, kad runājam ar viņu;
Smaga attīstības kavēšanās, sēžot, rāpojot, runājot un staigājot daudz vēlāk, nekā gaidīts.

Vēl viens ticamāks veids, kā uzzināt, vai šis sindroms patiešām ir, ir veikt ģenētisko pārbaudi, jo apmēram 80% bērnu ar klasisko Rett sindromu ir MECP2 gēna mutācijas. Šo pārbaudi nevar veikt SUS, bet to nevar noliegt ar privātiem veselības plāniem, un, ja tas notiek, jums jāiesniedz tiesas prāva..

Dzīves ilgums

Bērni, kuriem diagnosticēts Rett sindroms, var dzīvot ilgu laiku, pēdējos 35 gadus, bet miega laikā viņi var ciest no pēkšņas nāves, kamēr viņi vēl ir mazuļi. Dažas situācijas, kurās tiek atbalstītas nopietnas komplikācijas, kas var būt letālas, ir infekcijas, elpceļu slimības, kas attīstās skoliozes un sliktas plaušu paplašināšanās dēļ..

Bērns var apmeklēt skolu un mācīties noteiktas lietas, bet ideālā gadījumā tas būtu jāintegrē speciālajā izglītībā, kur viņa klātbūtne nepievērsīs daudz uzmanības, kas varētu pasliktināt viņa mijiedarbību ar citiem.

Kas izraisa Rett sindromu

Rett sindroms ir ģenētiska slimība, un parasti skartie bērni ir vienīgie ģimenē, ja vien jums nav dvīņu brāļa, kuram, iespējams, būs tāda pati slimība. Šī slimība nav saistīta ar kādām vecāku darbībām, un tāpēc viņiem nav jājūtas vainīgiem.

Rett sindroma ārstēšana

Ārstēšana jāveic pediatram līdz bērna 18 gadu vecumam, un tas jāievēro ģimenes ārstam vai neirologam.

Konsultācijām jānotiek reizi 6 mēnešos, un var novērot dzīvībai svarīgās pazīmes, augumu, svaru, zāļu pareizību, bērna attīstības novērtēšanu, ādas izmaiņas, piemēram, grumbu brūces, kas ir izgulējumi, kas var inficēties. nāves risks. Citi aspekti, kas var būt svarīgi, ir attīstības un elpošanas un asinsrites sistēmas novērtējums.

Fizioterapija jāveic visas dzīves laikā ar Rett sindromu, un tā ir noderīga, lai uzlabotu tonusu, stāju, elpošanu, un tādas metodes kā Bobath var izmantot, lai palīdzētu bērna attīstībā..

Psihomotorās stimulācijas sesijas var rīkot apmēram 3 reizes nedēļā, un tās, piemēram, var palīdzēt motora attīstībā, mazināt skoliozes smagumu, izkārnījumu kontroli un sociālo mijiedarbību. Terapeits var norādīt dažus vingrinājumus, kurus vecāki var veikt mājās, lai neiroloģiskais un motora stimuls tiktu veikts katru dienu..

Personas uzturēšana ar Rett sindromu mājās ir nogurdinošs un grūts uzdevums. Vecāki var kļūt emocionāli ļoti iztukšoti, tāpēc viņiem var ieteikt sekot psihologi, kuri var palīdzēt tikt galā ar viņu emocijām.