Kas ir neirofibromatoze un tās galvenie veidi

Neirofibromatoze, pazīstama arī kā Von Reklinghauzena slimība, ir iedzimta slimība, kas izpaužas ap 15 gadiem un rada nervu audu patoloģisku augšanu, veidojot mazus ārējos audzējus, ko sauc par neirofibromām..

Parasti neirofibromatoze ir labdabīga un tomēr nerada nekādu risku veselībai, jo ārējo audzēju parādīšanās iemesls var izraisīt ķermeņa izmaiņas, kas beidzas ar faktu, ka skartie cilvēki veic operācijas, lai tos noņemtu..

Pat neārstēta neirofibromatoze neizraisa audzēju augšanu, ārstēšanu ar operāciju un staru terapiju var mēģināt samazināt audzēju.

Neirofibromatozes veidi

Neirofibromatozi var iedalīt trīs veidos:

• 1. tipa neirofibromatoze: ko izraisa 17. hromosomas mutācijas, kas samazina neirofibromīna, olbaltumvielu, ko organisms izmanto, lai novērstu audzēju parādīšanos, ražošanu. Šis neirofibromatozes veids var izraisīt arī redzes zudumu un impotenci;
• 2. tipa neirofibromatoze: ko izraisa 22. hromosomas mutācijas, samazinot merlīna, vēl viena proteīna, kas nomāc audzēju augšanu veseliem indivīdiem, ražošanu. Šis neirofibromatozes veids var izraisīt dzirdes zudumu;
• Schwannomatosis: retākais slimības veids, kurā audzēji attīstās galvaskausā, muguras smadzenēs vai perifērajos nervos. Parasti šāda veida simptomi rodas no 20 līdz 25 gadiem. 

Kas izraisa neirofibromatozi

Neirofibromatozi izraisa izmaiņas dažos gēnos, īpaši 17. hromosomā un 22. hromosomā. Además. retos Schwannomatosis gadījumus, šķiet, izraisa izmaiņas specifiskākos gēnos, piemēram, SMARCB1 un LZTR. Visi izmainītie gēni ir svarīgi, lai kavētu audzēju veidošanos, un tāpēc, kad tie tiek ietekmēti, neirofibromatozei raksturīgu audzēju parādīšanās.

Pat lielākajā daļā diagnosticēto gadījumu bērni tiek mantoti no priesteriem, ir arī cilvēki, kuriem, iespējams, ģimenē nekad nav bijis neirofibromatozes gadījumu.. 

Kā notiek ārstēšana

Neirofibromatozes ārstēšanu var uzlauzt, izmantojot operāciju, lai noņemtu audzējus, kas rada spiedienu uz orgāniem, vai izmantojot staru terapiju, lai samazinātu to lielumu. Tomēr nav tādas ārstēšanas, kas garantētu izārstēšanu, kas novērš jaunu audzēju izpausmes..

Nopietnākajos gadījumos, kad pacientam attīstās vēzis, var būt nepieciešams ārstēt ar ķīmijterapiju vai staru terapiju, kas vērsta uz ļaundabīgiem audzējiem.