Ģenētiskā problēma (BRCA1 un BRCA2), lai zinātu krūts vēža risku
Krūts vēža ģenētiskā problēma ir arī slimības attīstības riska pārbaude, papildus ļaujot ārstam zināt, kāda mutācija ir saistīta ar vēža izmaiņām..
Šāda veida problēmas parasti tiek norādītas cilvēkiem, kuriem ir tuvi ģimenes locekļi, kuriem tika diagnosticēts krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma, olnīcu vēzis vai vīriešu krūts vēzis. Problēma sastāv no asins analīzes, kas, izmantojot molekulārās diagnostikas metodes, identificē visvairāk mutāciju, kas saistītas ar jutību pret krūts vēzi, un galvenos marķierus, kas nepieciešami BRCA1 un BRCA2 problēmai..
Ir svarīgi arī regulāri kārtot eksāmenus un būt uzmanīgiem pret pirmajiem slimības simptomiem, lai savlaicīgi diagnosticētu un sāktu piemērotu ārstēšanu. Kā noteikt pirmos krūts vēža simptomus.
Ģenētiskās pruebas cena
Ģenētiskā problēma rodas tāpēc, ka to veic ar vismodernākajām iekārtām ar augstu jutību un specifiskumu, cena būs atkarīga no laboratorijas, kur tā tiek veikta.
Kad tas ir jādara
Krūts vēža ģenētiskā problēma ir onkologa, mastologa vai ģenētiķa norādīts eksāmens, kuru veic, pamatojoties uz asins parauga analīzi un ieteicams cilvēkiem, kuri rada ģimenes locekļus, kuriem diagnosticēts vīriešu vai sieviešu krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma. olnīcu vēzis jebkurā vecumā. Izmantojot šo problēmu, ja varat uzzināt, vai BRCA1 vai BRCA2 ir mutācijas, un tāpēc pārbaudiet, vai nav iespējama krūts vēža attīstība.
Vispārīgi runājot, ja ir norādīta mutāciju klātbūtne šajos gēnos, ir iespējams, ka cilvēkam visu mūžu attīstīsies krūts vēzis. Ārsts identificē slimības izpausmes un attīstības risku, lai tiktu veikti profilaktiski pasākumi.
Kā tiek veikts ģenētiskais tests
Krūts vēža ģenētiskais tests tiek veikts no neliela asins parauga, kas tiek nosūtīts laboratorijai analīzei. Lai eksāmens nebūtu vajadzīgs, nav nepieciešama speciāla sagatavošanās, tas ir nesāpīgi, un maksimums, kas var rasties, ir īgnums tā veikšanas brīdī..
Šīs problēmas galvenais mērķis ir novērtēt BRAC1 un BRCA2 gēnus, kas ir audzēja nomācoši gēni, izvairoties no vēža šūnu proliferācijas, tomēr, ja šiem gēniem ir mutācija, redzama audzēja attīstības apturēšanas funkcija ietekmē, izraisot audzēja šūnu proliferāciju un vēža attīstības rezultātā.
Izmeklējamās metodoloģijas un mutāciju veidu nosaka ārsts, un tas varētu norādīt uz:
Pilnīga secība, kurā redzams viss cilvēka genoms, tāpēc ir iespējams identificēt visas mutācijas, kas viņam ir;
Genoma sadaļa, tā kā tiek secēti tikai specifiski DNS reģioni, identificējot mutācijas, kas atrodas šajos reģionos;
Specifisko mutāciju izpēte, kurā ārsts norāda, kuru mutāciju viņš vēlas uzzināt, un tiek noteiktas īpašas problēmas, lai identificētu vēlamo mutāciju, un šī metode ir vairāk piemērota cilvēkiem, kuru ģimenes locekļiem ir noteiktas ģenētiskas izmaiņas, kas identificētas krūts vēža gadījumā;
Izolēta izmeklēšana un novēršana, kurā tiek pārbaudītas izmaiņas noteiktos gēnos, un šī metode ir vairāk piemērota tiem, kam nepieciešama secība, bet tai ir jāpapildina.
Ģenētiskās problēmas rezultāts tiek nosūtīts ārstam, un ziņojumā ir izmantotā noteikšanas metode, gēnu klātbūtne un identificētās mutācijas, ja tādas ir. Arī atkarībā no izmantotās metodes pārskatā var iekļaut izteikto gēna daudzumu, kas var palīdzēt ārstam pārbaudīt krūts vēža attīstības risku..
Pozitīvi rezultāti
Pārbaudes rezultāti tika nosūtīti ārstam, tie varēja būt pozitīvi vai negatīvi. Ģenētiskā problēma ir pozitīva, jo mutācijas klātbūtne ir pārbaudīta mazāk nekā vienā no gēniem, taču tas nebūt nenozīmē, ka cilvēkam būs vēzis vecumā, kurā tas varētu gūt panākumus, un tāpēc ir jāveic kvantitatīvas problēmas..
Tomēr, kad, piemēram, tiek atklāta mutācija BRCA1 ģintī, pastāv iespēja, ka līdz 81% attīstās krūts vēzis, personai ieteicams veikt ikgadēju magnētisko rezonansi, kā arī uzzināt, kā to novērst. mastektomija.
Negatīvā ģenētiskā problēma ir tāda, kurā analizētajos gēnos nav pārbaudīta mutācija, taču joprojām pastāv vēža attīstības iespēja, neskatoties uz to, ka regulāru izmeklējumu veikšanas dēļ ir jāveic daudz medicīnisko novērojumu. Iepazīstieties ar citiem testiem, kas apstiprina krūts vēzi.
Examen onkotips DX
Oncotype DX eksāmens ir arī krūts vēža ģenētiskais tests, kas tiek veikts no krūts biopsijas materiāla analīzes, un tā mērķis ir ar molekulārās diagnostikas metodēm novērtēt ar krūts vēzi saistītos gēnus. piemēram, RT-PCR. Šādā veidā ārsts var norādīt labāko ārstēšanu, un, piemēram, ir iespējams izvairīties no ķīmijterapijas.
Šis eksāmens ļauj identificēt krūts vēzi sākotnējos posmos un pārbaudīt, cik laba ir agresivitātes pakāpe un kā tā būtu atbilde uz ārstēšanu. Tāpēc ir iespējams veikt specifiskāku vēža ārstēšanu, piemēram, izvairoties no ķīmijterapijas sekundārajiem efektiem.
Oncotype DX eksāmens tiek veikts pēc onkologa ieteikuma, un rezultāts tiek piegādāts aptuveni 20 dienu laikā.
