Ģenētiskās konsultēšanas posmi

Ģenētiskās konsultācijas vai ģenētiskā kartēšana ir process, kura mērķis ir identificēt ģenētiskās izmaiņas, kuras var nodot nākamajām paaudzēm, kā arī šo izmaiņu risku personai. Uzziniet, no kā sastāv ģenētiskās konsultācijas.

Šim procesam ir vairākas pielietošanas iespējas, ko var izmantot grūtniecības vai pirmsdzemdību plānošanā, lai pārbaudītu, vai pastāv izmaiņas auglim un vēzim, lai novērtētu vēža rašanās iespējas un noteiktu iespējamo smaguma pakāpi. un ārstēšana.

Ģenētisko konsultāciju posmi

Ģenētiskās konsultācijas notiek trīs galvenajos posmos:

1. Anamnēze: Šajā posmā persona aizpilda anketu, kurā ir jautājumi, kas saistīti ar iedzimtu slimību klātbūtni, problēmām, kas saistītas ar pirms vai pēcdzemdību periodu, garīgās atpalicības vēsturi, abortu anamnēzi un līdzjūtīgu attiecību klātbūtni ģimenē, kas ir radinieku attiecības. Šo anketu izmanto klīniskais ģenētiķis, un tā ir konfidenciāla, un informācija paredzēta tikai profesionālai lietošanai un ar attiecīgo personu;
2. Fizikālie, psiholoģiskie un laboratorijas testi: ārsts veic virkni testu, lai noskaidrotu, vai nav kādas fiziskas izmaiņas, kas varētu būt saistītas ar ģenētiku. Turklāt var analizēt personas un viņa ģimenes bērnības fotogrāfijas, lai novērotu arī ar ģenētiku saistītās īpašības. Tiek veikti arī intelekta testi un tiek pieprasīti laboratoriski testi, lai novērtētu personas un viņas ģenētiskā materiāla veselības stāvokli, ko parasti veic, pārbaudot cilvēka citoģenētiku. Lai identificētu izmaiņas cilvēka ģenētiskajā materiālā, tiek veikti arī molekulārie testi, piemēram, secība.
3. Diagnostikas hipotēžu izstrāde: pēdējais posms tiek veikts, pamatojoties uz fizisko un laboratorisko eksāmenu rezultātiem un anketas analīzi un secību. Ar to ārsts var informēt personu, ja viņam ir kādas ģenētiskas izmaiņas, kuras var nodot nākamajām paaudzēm, un, ja tās tiek nodotas, iespēja, ka šīm izmaiņām ir jāparādās un jārada slimības pazīmes, kā arī smaguma pakāpe. 

Šo procesu veic profesionāļu komanda, kuru koordinē klīniskais ģenētiķis un kura pienākums ir vadīt cilvēkus saistībā ar iedzimtām slimībām, to pārnešanas iespējām un slimību izpausmēm.

Kas ir ģenētiskā kartēšana?

Ģenētiskā kartēšana tiek veikta ar mērķi pārbaudīt noteiktu slimību attīstības risku. Tas var būt iespējams, analizējot visu cilvēka genomu, ir iespējams novērot jebkāda veida izmaiņas, kas var veicināt slimību rašanos, īpaši vēzi ar iedzimtām īpašībām, piemēram, piemēram, krūts, olnīcu, vairogdziedzera un prostatas..

Lai veiktu ģenētisko kartēšanu, ir nepieciešams ārsta ieteikums, turklāt šāda veida izmeklēšana nav ieteicama visiem cilvēkiem, tikai tiem, kuriem ir risks saslimt ar iedzimtām slimībām, vai, piemēram, laulību gadījumā starp radiniekiem, saukta par laulību. Zināt uzaugšanas risku.