Slimības, kas atklātas jaundzimušā lielumā

Jaundzimušā izmērs prasa arī talantu, ir bezmaksas un obligāts laboratorijas tests, kas tiek veikts visiem jaundzimušajiem laikā no 2. līdz 5. dienai pēc piedzimšanas, jo tas palīdz diagnosticēt dažas vielmaiņas un iedzimtas slimības, piemēram, fenilketonūriju vai Iedzimta hipotireoze. 

Parasti jaundzimušā lielums palīdz iepriekš diagnosticēt iedzimtas slimības, kuras var ārstēt no pirmajām dienām pēc piedzimšanas, lai ļautu man uzlabot bērna dzīves kvalitāti. 

Talona zondes atklātās slimības dažādās valstīs atšķiras, tomēr vienmēr cenšas atklāt fenilketonūriju un iedzimtu hipotireozi. Ir dažādi laboratorijas profili, viens pamata un pagarināts. 

Sīkāka informācija par jaundzimušā lielumu šeit.

Slimības, kas atklātas pēc jaundzimušo pamata lieluma

Slimības, kuras atklāj pamata pārbaudes postenis, ir: 

1. Fenilketonūrija

Fenilketonūrija ir iedzimta slimība, kurā mazuļa gremošanas sistēma nespēj sagremot fenilalanīnu, kas ir olbaltumvielu daudzums pārtikas produktos, piemēram, cilvēkos un gaļā, un, nesagremots, tas var būt indīgs organismam, to kompromitējot. neiroloģiskā sistēma bērna attīstībā. 

Kā notiek ārstēšana: Pārtika ar fenilalanīnu būtu jāizslēdz no bērna uztura.

2. Iedzimta hipotireoze

Iedzimta hipotireoze ir slimība, kurā mazuļa vairogdziedzeris nerada normālu hormonu dziedājumu, kas varētu kaitēt mazuļa augšanai, kā arī izraisīt garīgu atpalicību.

Kā notiek ārstēšana: Bērnam jālieto hormonālie medikamenti, kas palīdz regulēt vairogdziedzera hormonu līmeni, nodrošinot, ka tas krēms un veselīgi attīstās.. 

3. Sirpjveida šūnu anēmija

Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiska problēma, kas izraisa izmaiņas asins šūnu formā, samazinot spēju pārvadāt skābekli uz dažādām ķermeņa daļām, kas varētu izraisīt kavēšanos dažu organismu attīstībā.. 

Kā notiek ārstēšana: atkarībā no slimības smaguma pakāpes bērnam var būt nepieciešama asins pārliešana. Tomēr ārstēšana ir nepieciešama tikai tad, ja rodas tādas infekcijas kā pneimonija vai tonsilīts..  

4. Iedzimta virsnieru hiperplāzija

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir slimība, kurai ir deficīts dažu hormonu ražošanā un pārspīlēti palielināts citu ražošanā, kas var izraisīt pārmērīgu augšanu, pubertāles priekšlaicīgu attīstību un citas fiziskas problēmas. 

Kā notiek ārstēšana: Lai kompensētu hormonu trūkumu un / vai stabilizētu pārmērīgu hormonālo stresu, zīdainim visa mūža laikā jāveic hormonāla aizstājterapija.. 

5. Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir problēma, kuras dēļ veidojas liels daudzums ādas, tiek apdraudēta elpošanas sistēma un ietekmēta arī aizkuņģa dziedzeris.. 

Kā notiek ārstēšana: jāārstē ar pretiekaisuma līdzekļiem, diētas kopšanu un elpošanas fizioterapiju, lai atvieglotu slimības simptomus, īpaši elpošanas grūtības.

6. Biotinidāzes deficīts

Biotinidāzes deficīts sastāv no iedzimtas problēmas, kas izraisa organisma nespēju pārstrādāt biotīnu, kas ir ļoti svarīgs vitamīns nervu sistēmas veselības garantēšanai. Tādā veidā zīdaiņiem ar šo problēmu var rasties krampji, motoriskās koordinācijas trūkums, attīstības aizkavēšanās un matu krišana.

Kā notiek ārstēšana: Biotīna vitamīna uzņemšana uz mūžu, lai kompensētu ķermeņa nespēju lietot šo vitamīnu.

Atklātas slimības, palielināts jaundzimušo lielums

Papildus iepriekšminētajām slimībām paplašinātā talanta problēma var atklāt arī citas slimības, piemēram:

• Galaktozēmija: slims, ka bērns nevar sagremot gultā esošo cukuru, kas varētu apdraudēt centrālo nervu sistēmu;
• Iedzimta toksoplazmoze: slimība, kas var būt letāla, izraisot aklumu, dzeltenīgu nokrāsu, ko sauc par dzelti, krampji, garīga atpalicība;
• Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts: atvieglo anēmiju parādīšanos, kuru intensitāte var mainīties;
• Iedzimts sifiliss: nopietna slimība, kas var izraisīt centrālās nervu sistēmas traucējumus;
• AIDS: slimība, kas apdraud imūnsistēmu un kurai joprojām nav izārstēt;
• Iedzimtas masaliņas: izraisa iedzimtas deformācijas, piemēram, kataraktu, sorderu, garīgu atpalicību un pat sirds kroplības;
• Iedzimts herpes: reta slimība, kas var izraisīt bojājumus, kas atrodas ādā, gļotādās un acīs, var izplatīties un nopietni ietekmēt centrālo nervu sistēmu; 
• Iedzimta citomegalovīrusa slimība: tas var izraisīt smadzeņu pārkaļķošanos, garīgo un motorisko atpalicību; 
• Iedzimta Chagas slimība: infekcijas slimība, kas var izraisīt garīgu atpalicību, psihomotoriskas un acs izmaiņas.

Talona augšdaļa plus meistars atklāt daļu no iepriekš nosauktajā sarakstā iekļautajām slimībām, tomēr tām var būt kāds no šiem nosaukumiem atbilstoši laboratorijai un slimību skaitam, kuras vēlaties atklāt.

Parasti paplašinātās mēles dakša tiek realizēta tikai tad, ja bērns ir inficēts, ja bērns piedzimst ar kādu no šīm slimībām. 

Ja kontrolpunktā tiek atklāta kāda no šīm slimībām, laboratorija sazinās ar mazuļa ģimeni pa tālruni, un mazulim jāveic jauni testi, lai apstiprinātu slimības nosūtīšanu specializētai medicīniskai konsultācijai..