Kas ir Ehlers-Danlos sindroms, simptomi un ārstēšana

Ehlers-Danlos sindromu, labāk pazīstamu kā elastīgu vīriešu slimību, raksturo ģenētisko traucējumu grupa, kas ietekmē ādas saistaudus, locītavas un asinsvadu sienas..

Parasti cilvēkiem ar šo sindromu ir locītavas, asinsvadu sienas un āda, kas ir izstieptāka nekā parasti, un arī trauslāka, jo tieši saistaudi nodrošina viņiem izturību un elastību, un dažos gadījumos , rodas smagi asinsvadu bojājumi.

Šis sindroms, kas pāriet no vecākiem uz bērniem, nav izārstējams, bet to var ārstēt, lai samazinātu komplikāciju risku. Ārstēšana sastāv no pretsāpju un antihipertensīvu zāļu ievadīšanas, fizikālās terapijas un dažos gadījumos operācijas.

Kādas ir pazīmes un simptomi

Pazīmes un simptomi, kas var rasties cilvēkiem ar Ehlera-Danlosa sindromu, ir lielāka locītavu izstiepjamība, kas noved pie platāku kustību veikšanas nekā parasti, un no tā izrietošās vietējās sāpes un ievainojumu rašanās, lielāka ādas elastība, kas padara to trauslāku. un vairāk slābs un ar patoloģiskām rētām.

Turklāt smagākos gadījumos, kad Ehlera-Danlosa sindroms ir asinsvadu, cilvēkiem var būt plānāks deguns un augšlūpa, pamanāmas acis un pat plānāka, viegli ievainota āda. Ķermeņa artērijas ir arī ļoti trauslas, un dažiem cilvēkiem aortas artērija var būt arī ļoti vāja, kas var plīst un izraisīt nāvi. Arī dzemdes un zarnas sienas ir ļoti plānas un viegli saplīst.

Citi iespējamie simptomi ir:

• Ļoti biežas dislokācijas un sastiepumi locītavu nestabilitātes dēļ;
• Muskuļu kontūzija;
• Hronisks nogurums;
• Artroze un artrīts, kamēr vēl jauns;
• Muskuļu vājums;
• Sāpes muskuļos un locītavās;
• Lielāka izturība pret sāpēm.

Parasti šī slimība tiek diagnosticēta bērnībā vai pusaudža gados sakarā ar biežajām mežģījumiem, sastiepumiem un pārspīlēto pacienta elastību, kas galu galā pievērš ģimenes un pediatra uzmanību..

Iespējamie cēloņi

Ehlers-Danlos sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība, kas rodas tādu gēnu mutāciju dēļ, kas kodē dažāda veida kolagēnu vai enzīmus, kas maina kolagēnu, un to var pārnest no vecākiem uz bērniem.

Kādi veidi

Ēlerta-Danlosa sindromu iedala 6 galvenajos tipos, kas ir 3. tips jeb hipermobilitāte, visizplatītākais, kam raksturīgs lielāks kustību diapazons, kam seko 1. un 2. tips, vai klasiskais, kura pārmaiņas ir I un IV tipa kolagēns, un tas vairāk ietekmē ādas struktūru.

4. tipa vai asinsvadu ir retāk nekā iepriekšējie un rodas III tipa kolagēna izmaiņu dēļ, kas ietekmē asinsvadus un orgānus, kas var ļoti viegli plīst..

Kāda ir diagnoze?

Lai veiktu diagnozi, vienkārši veiciet fizisko pārbaudi un novērtējiet locītavu stāvokli. Turklāt ārsts var veikt arī ģenētisko izmeklēšanu un ādas biopsiju, lai noteiktu izmainītu kolagēna šķiedru klātbūtni.

Kā tiek veikta ārstēšana

Ehlers-Danlos sindroms nav izārstējams, bet ārstēšana var palīdzēt mazināt simptomus un novērst slimības komplikācijas. Ārsts var izrakstīt pretsāpju līdzekļus, piemēram, paracetamolu, ibuprofēnu vai naproksēnu, piemēram, lai mazinātu sāpes, un zāles asinsspiediena pazemināšanai, jo asinsvadu sienas ir vājākas un ir jāsamazina spēks, ar kuru asinis pāriet.

Turklāt fizioterapija ir arī ļoti svarīga, jo tā palīdz stiprināt muskuļus un stabilizēt locītavas.

Smagākos gadījumos, kad jālabo bojātā locītava, kurā plīsis asinsvads vai orgāns, var būt nepieciešama operācija..