Kas ir Angelmana sindroms, simptomi un ārstēšana
Angelmana sindroms ir ģenētiska un neiroloģiska slimība, kurai raksturīgi krampji, atvienotas kustības, intelektuālā atpalicība, runas neesamība un pārmērīgi smiekli. Bērniem ar šo sindromu ir liela mute, mēle un žoklis, maza piere, un tie parasti ir gaišmatiski un ar zilām acīm..
Angelmana sindroma cēloņi ir ģenētiski un ir saistīti ar 15. hromosomas neesamību vai mutāciju, kas mantota no mātes. Šis sindroms nav izārstējams, tomēr ir arī procedūras, kas palīdz mazināt simptomus un uzlabo cilvēku ar šo slimību dzīves kvalitāti..
Angelmana sindroma simptomi
Angelmana sindroma simptomus var novērot pirmajā dzīves gadā kavētas motoriskās un intelektuālās attīstības dēļ. Tādējādi galvenie šīs slimības simptomi ir:
- Nopietna garīga atpalicība;
- Valodas neesamība, nelietojot vai samazinot vārdu lietojumu;
- Biežas krampji;
- Biežas smieklu epizodes;
- Grūtības sākt rāpot, sēdēt un staigāt;
- Nespēja koordinēt kustības vai trīcoša ekstremitāšu kustība;
- Mikrocefālija;
- Hiperaktivitāte un neuzmanība;
- Miega traucējumi;
- Paaugstināta jutība pret karstumu;
- Ūdens pievilcība un valdzinājums;
- Šķielēšana;
- Žoklis un mēle izvirzīti;
- Bieža drool.
Turklāt bērniem ar Andželmana sindromu ir raksturīgas sejas īpašības, piemēram, liela mute, maza piere, plaši izvietoti zobi, ievērojams zods, plāna augšlūpa un gaišāka acs..
Bērni ar šo sindromu mēdz arī spontāni un pastāvīgi smieties un vienlaikus paspiež rokas, kas notiek arī satraukuma laikā, piemēram,.
Kā notiek diagnoze?
Angelmana sindroma diagnozi veic pediatrs vai ģimenes ārsts, novērojot tādas personas pazīmes un simptomus kā smagu garīgu atpalicību, nekoordinētas kustības, krampjus un laimīgu sejas izteiksmi..
Turklāt ārsts iesaka veikt dažus testus, lai apstiprinātu diagnozi, piemēram, elektroencefalogrammu un ģenētiskos testus, kas tiek veikti ar mērķi identificēt mutāciju. Uzziniet, kā tiek veikta ģenētiskā pārbaude attiecībā uz Andželmana sindromu.
Kā tiek veikta ārstēšana
Angelmana sindroma ārstēšana sastāv no terapijas un medikamentu kombinācijas. Ārstēšanas metodes ietver:
- Fizioterapija: Tehnika stimulē locītavas un novērš stīvumu, kas ir raksturīgs slimības simptoms;
- Ergoterapija: Šī terapija palīdz sindroma pacientiem attīstīt autonomiju ikdienas situācijās, iesaistot tādas darbības kā ģērbšanās, zobu tīrīšana un matu ķemmēšana;
- Logopēdija: Šī terapija tiek izmantota ļoti bieži, jo cilvēkiem ar Andželmana sindromu ir ļoti traucēta saskarsme un terapija palīdz attīstīt valodu;
- Hidroterapija: Aktivitātes, kas notiek ūdenī un tonizē muskuļus un atslābina indivīdus, samazinot hiperaktivitātes simptomus, miega traucējumus un uzmanības deficītu;
- Mūzikas terapija: Terapija, kurā mūzika tiek izmantota kā terapeitisks līdzeklis, indivīdiem samazina trauksmi un hiperaktivitāti;
- Hipoterapija: Tā ir terapija, kurā izmanto zirgus un kas cilvēkiem ar Angelmana sindromu nodrošina muskuļu tonizēšanu, līdzsvara uzlabošanu un motora koordināciju.
Angelmana sindroms ir ģenētiska slimība, kurai nav izārstēšanas, bet tās simptomus var mazināt, izmantojot iepriekšminētās terapijas un lietojot zāles, piemēram, Ritalin, kas darbojas, samazinot uzbudinājumu cilvēkiem ar šo sindromu..
