Kas ir Weaver sindroms un kā to ārstēt

Audēju sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurā bērns ļoti ātri aug visā bērnībā, bet tai ir arī intelektuālās attīstības kavēšanās, turklāt tai ir raksturīgas sejas īpašības, piemēram, liela piere un plašas acis, piemēram,.

Dažos gadījumos dažiem bērniem var būt arī locītavu un mugurkaula deformācijas, kā arī vāji muskuļi un ļenganā āda.

Weaver sindromu nevar izārstēt, tomēr pediatra veiktā uzraudzība un simptomiem piemērota ārstēšana var palīdzēt uzlabot bērna un vecāku dzīves kvalitāti..

Galvenie simptomi

Viena no galvenajām Weaver sindroma īpašībām ir ātrāka nekā normāla augšana, tāpēc svara un auguma lielums gandrīz vienmēr ir ļoti augsts..

Tomēr citi simptomi un pazīmes ir:

• Neliels muskuļu spēks;
• Pārspīlēti refleksi;
• Aizkavēšanās brīvprātīgu kustību attīstībā, piemēram, kāda objekta satveršana;
• Zema, aizsmakusi raudāšana;
• Acis plati viena no otras;
• Ādas pārpalikums acs kaktiņā;
• Plakana kakla;
• Plaša piere;
• Ļoti lielas ausis;
• Pēdu deformācijas;
• Pastāvīgi aizvērti pirksti.

Daži no šiem simptomiem var tikt identificēti neilgi pēc dzimšanas, bet citi tiek identificēti dažos pirmajos dzīves mēnešos, piemēram, konsultējoties ar pediatru. Tādējādi ir gadījumi, kad sindroms tiek identificēts tikai dažus mēnešus pēc dzimšanas.

Turklāt simptomu veids un intensitāte var atšķirties atkarībā no sindroma pakāpes, un tāpēc dažos gadījumos tie var palikt nepamanīti..

Kas izraisa sindromu

Konkrēts Weaver sindroma attīstības cēlonis vēl nav zināms, tomēr iespējams, ka tas notiek EZH2 gēna mutācijas dēļ, kas ir atbildīga par dažu DNS kopiju veidošanu.

Tādējādi sindroma diagnozi bieži var veikt, izmantojot ģenētisko pārbaudi, papildus pazīmju novērošanai.

Joprojām pastāv aizdomas, ka šī slimība var pāriet no mātes bērniem, tāpēc, ja ģimenē ir kāds sindroma gadījums, ieteicams veikt ģenētiskās konsultācijas..

Kā tiek veikta ārstēšana

Nav īpašas Weaver sindroma ārstēšanas metodes, tomēr atkarībā no katra bērna simptomiem un īpašībām var izmantot vairākas metodes. Viens no visbiežāk izmantotajiem ārstēšanas veidiem ir fizioterapija, piemēram, pēdu deformāciju labošanai.

Bērniem ar šo sindromu arī ir lielāks risks saslimt ar vēzi, īpaši neiroblastomu, un tāpēc ieteicams regulāri apmeklēt pediatru, lai novērtētu, vai ir kādi simptomi, piemēram, apetītes zudums vai dispensija, kas var norādīt uz klātbūtni audzējs, pēc iespējas ātrāk uzsākot ārstēšanu. Uzziniet vairāk par neiroblastomu.