Kas ir un kā ārstēt Richieri-Costa Pereira sindromu
Ričeri-Kosta Pereira sindroms ir ārkārtīgi reti sastopama slimība, kas dažām zīdaiņām rodas no 17. hromosomas ģenētiskām izmaiņām, izraisot sejas un balsenes patoloģiju, kā arī pēdu un roku deformācijas..
Pirmoreiz šī slimība tika identificēta Brazīlijā 1992. gadā USP slimnīcā, un pagaidām ir identificēti tikai 20 bērni ar šāda veida ģenētiskām mutācijām..
Lai arī lielāko daļu šī sindroma malformāciju nevar izārstēt, ir daži ārstēšanas veidi, kas palīdz mazināt to ietekmi uz bērna veselību, uzlabojot viņu dzīves kvalitāti..
Galvenie simptomi un raksturojums
Raksturīgākā šīs slimības iezīme ir žokļa kroplība, kas tā vietā, lai būtu tikai kauls, tiek sadalīta divās daļās, kas nesastāv kopā, veidojot plaisu mutes apakšējā reģionā..
Tomēr var rasties arī citas pazīmes, piemēram:
- Augstums mazāks par parasto;
- Centrālo apakšējo zobu trūkums;
- Neattīstītas rokas;
- Bentīti vai mazāki pirksti nekā parasti;
- Ļoti maza mute;
- Kluba pēdas;
- Disketes ausis.
Šo izmaiņu dēļ lielākajai daļai bērnu ir apgrūtināta elpošana, ēšana un pat saziņa, kā arī lielāka nosliece uz infekciju veidošanos ausīs, balsenē vai mutē, piemēram,.
Kas izraisa sindromu
Ričeri-Kosta Pereira sindromu izraisa izmaiņas 17. hromosomas DNS, un, lai arī faktori, kas izraisa šīs izmaiņas, vēl nav zināmi, pētnieki spēja noteikt, ka apmēram 17 no 20 skartajiem bērniem, šķiet, ir ģimenes, kuras ir cēlušās no viens pēcnācējs.
Tādējādi šī, šķiet, ir slimība, kas īpaši saistīta ar cilvēkiem, kuri ir saistīti ar šo ģimeni, zināmā radniecības pakāpē, pat ja tā ir ļoti tālu.
Kā tiek veikta ārstēšana
Galvenā šīs slimības ārstēšanas forma ir operācijas izmantošana, lai mēģinātu labot slimības izraisītās kroplības un ļautu bērnam augt un attīstīties ar mazāk šķēršļiem..
Dažos gadījumos bērnam var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai ieviestu pagaidu iespējas, kamēr kroplības vēl nevar ārstēt, piemēram, traheostomija labākai elpošanai vai mēģenes ievadīšana tieši kuņģī, lai atvieglotu barošanu, piemēram.
Turklāt ieteicams arī veikt fizioterapijas un ergoterapijas nodarbības, lai paātrinātu atveseļošanos pēc katras operācijas un palīdzētu bērnam pielāgoties viņu ierobežojumiem, lai ikdienas darbībās būtu pēc iespējas neatkarīgāks..
