Kas ir Highlander sindroms

Highlander sindroms ir reti sastopama slimība, kurai raksturīga kavēta fiziskā attīstība, kuras dēļ cilvēks izskatās kā bērns, kad patiesībā viņš ir pilngadīgs.

Diagnoze galvenokārt tiek veikta no fiziskas pārbaudes, jo raksturīgās pazīmes ir diezgan acīmredzamas. Tomēr vēl nav zināms, kas patiesībā izraisa sindromu, taču zinātnieki uzskata, ka tas notiek ģenētisko mutāciju dēļ, kas spēj palēnināt novecošanās procesu un tādējādi aizkavēt raksturīgās pubertātes izmaiņas, piemēram,.

Highlander sindroma simptomi

Highlander sindromu galvenokārt raksturo augšanas aizkavēšanās, kas personai atstāj bērna izskatu, kad patiesībā, piemēram, ir vairāk nekā 20 gadu.

Papildus attīstības aizkavēšanai cilvēkiem ar šo sindromu nav matu, āda ir mīksta, lai arī tajā var būt grumbiņas, un, piemēram, vīriešiem, piemēram, nav sabiezējums. Šīs izmaiņas parasti notiek pubertātes laikā, tomēr cilvēki ar Highlander sindromu parasti neievada pubertāti. Uzziniet, kādas ķermeņa izmaiņas notiek pubertātes laikā.

Iespējamie cēloņi

Patiesais Highlander sindroma cēlonis vēl nav zināms, taču tiek uzskatīts, ka tā cēlonis ir ģenētiska mutācija. Viena no teorijām, kas attaisno Hailandera sindromu, ir izmaiņas telomeros, kas ir hromosomās esošās struktūras, kas saistītas ar novecošanos.

Telomeres ir atbildīgas par šūnu dalīšanās procesa kontroli, novēršot nekontrolētu dalīšanos, kas, piemēram, notiek vēža gadījumā. Ar katru šūnu dalīšanos tiek zaudēts telomēra gabals, kas noved pie pakāpeniskas novecošanās, kas ir normāli. Tomēr tas, kas var notikt Hailandera sindromā, ir fermenta, ko sauc par telomerāzi, pārmērīga aktivizēšana, kas ir atbildīga par zaudētās telomēra daļas atjaunošanu, tādējādi palēninot novecošanos..

Joprojām ir maz ziņojumu par Highlander sindromu, tāpēc joprojām nav īsti zināms, kas izraisa šo sindromu vai kā to var ārstēt. Lai konsultētos ar ģenētiķi, lai varētu noteikt slimības molekulāro diagnozi, var būt nepieciešams konsultēties ar endokrinologu, lai pārbaudītu, iespējams, izmainīto hormonu ražošanu, lai varētu sākt hormonu aizstājterapiju..