Pagrindinis » Ģenētiskās slimības » Kas ir Gilera sindroms un kā tas tiek ārstēts

    Kas ir Gilera sindroms un kā tas tiek ārstēts

    Džilberta sindroms, pazīstams arī kā konstitucionāla aknu disfunkcija, ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga dzelte, kuras dēļ cilvēkiem ir dzeltena āda un acis. To neuzskata par nopietnu slimību, kā arī neizraisa lielas veselības problēmas, un tāpēc persona ar sindromu dzīvo tik ilgi, kamēr nav slimības nesēja, un ar tādu pašu dzīves kvalitāti..

    Gilberta sindroms ir biežāk sastopams vīriešiem, un to izraisa izmaiņas gēnā, kas ir atbildīgs par bilirubīna noārdīšanos, tas ir, ar gēna mutāciju bilirubīnu nevar noārdīt, uzkrājoties asinīs un attīstoties dzeltenīgam aspektam. raksturo šo slimību.

    Iespējamie simptomi

    Parasti Gilberta sindroms neizraisa simptomus, izņemot dzelti, kas atbilst dzeltenai ādai un acīm. Tomēr daži cilvēki ar šo slimību ziņo par nogurumu, reiboni, galvassāpēm, nelabumu, caureju vai aizcietējumiem, un šie simptomi nav raksturīgi šai slimībai. Parasti tie rodas, ja personai ar Gilberta slimību ir infekcija vai tā ir ļoti stresa stāvoklī.

    Kā tiek noteikta diagnoze

    Gilberta sindromu nav viegli diagnosticēt, jo tam parasti nav simptomu, un dzelti bieži var interpretēt kā anēmijas pazīmi. Turklāt šī slimība neatkarīgi no vecuma parasti izpaužas tikai stresa laikā, intensīvu fizisko vingrinājumu laikā, ilgstošā badošanās laikā, dažu febrilu slimību laikā vai sievietēm menstruāciju laikā.

    Diagnoze tiek veikta, lai izslēgtu citus aknu disfunkcijas cēloņus, tāpēc, lai novērtētu koncentrāciju, papildus urīna testiem nepieprasīti aknu funkcijas testu testi, piemēram, TGO vai ALAT, TGP vai ASAT, kā arī bilirubīna līmenis. urobilinogēns, asins skaits un, atkarībā no rezultātiem, molekulārais tests, lai atrastu mutāciju, kas ir atbildīga par slimību. Skatiet, kuri testi novērtē aknas.

    Parasti aknu funkcijas testu rezultāti cilvēkiem ar Gilberta sindromu ir normāli, izņemot netiešo bilirubīna koncentrāciju, kas ir virs 2,5 mg / dL, kad normā ir no 0,2 līdz 0,7 mg. / dL. Saprast, kas ir tiešs un netiešs bilirubīns.

    Papildus hepatologa pieprasītajiem izmeklējumiem papildus ģimenes anamnēzei tiek novērtēti arī personas fiziskie aspekti, jo tā ir ģenētiska un iedzimta slimība.

    Kā tiek veikta ārstēšana

    Šim sindromam nav īpašas ārstēšanas, tomēr ir nepieciešami daži piesardzības pasākumi, jo dažas zāles, ko lieto citu slimību apkarošanai, var netikt metabolizētas aknās, jo tām ir samazināta fermenta, kas ir atbildīga par šo zāļu metabolismu, aktivitāte, piemēram, Irinotekāns un Indinavīrs, kas ir attiecīgi pretvēža un pretvīrusu līdzekļi.

    Turklāt alkoholiskos dzērienus neiesaka lietot cilvēkiem ar Gilberta sindromu, jo tie var būt pastāvīgi aknu bojājumi un izraisīt sindroma progresēšanu un nopietnāku slimību rašanos..