Kas ir Gošē slimība un kā to ārstēt

Gošē slimība ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgs enzīmu deficīts, kura dēļ šūnās esošā taukainā viela nogulst dažādos ķermeņa orgānos, piemēram, aknās, liesā vai plaušās, kā arī kaulos vai muguras smadzenēs. kauls.

Tādējādi slimību atkarībā no skartās vietas un citām īpašībām var iedalīt 3 veidos:

• 1. tipa Gošē slimība - neneiropātiska: tā ir visizplatītākā forma un ietekmē gan pieaugušos, gan bērnus ar lēnu progresēšanu un iespējamu normālu dzīvi, pareizi lietojot medikamentus;
• Gošē slimības 2. tips - akūta neiropātiska forma: ietekmē mazuļus, un to parasti diagnosticē līdz 5 mēnešu vecumam, tā ir nopietna slimība, kas var izraisīt nāvi līdz 2 gadiem;
• Gošē slimības 3. tips - subakūta neiropātiska forma: ietekmē bērnus un pusaudžus, un tā diagnoze parasti tiek noteikta 6 vai 7 gadu vecumā. Tā nav tik smaga kā 2. forma, bet neiroloģisku un plaušu komplikāciju dēļ tā var izraisīt nāvi aptuveni 20 vai 30 gadu vecumā..

Dažu slimības formu smaguma dēļ tās diagnoze jāveic pēc iespējas ātrāk, lai sāktu atbilstošu ārstēšanu un mazinātu dzīvībai bīstamas komplikācijas..

Galvenie simptomi

Gošē slimības simptomi var atšķirties atkarībā no slimības veida un skartajām vietām, tomēr visbiežāk sastopamie simptomi ir šādi:

• Pārmērīgs nogurums;
• Augšanas kavēšanās;
• Deguna asiņošana;
• Kaulu sāpes;
• Spontāni lūzumi;
• Paaugstinātas aknas un liesa;
• Varikozas vēnas barības vadā;
• Sāpes vēderā.

Var būt arī kaulu slimības, piemēram, osteoporoze vai osteonekroze. Un lielākoties šie simptomi neparādās vienlaikus.

Kad slimība skar arī smadzenes, var parādīties citas pazīmes, piemēram, patoloģiskas acu kustības, muskuļu stīvums, apgrūtināta rīšana vai 

Kā tiek noteikta diagnoze

Gošē slimības diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz tādu testu rezultātiem kā biopsija, liesas punkcija, asins analīzes vai mugurkaula punkcija..

Kā tiek veikta ārstēšana

Gošē slimība nav izārstējama, tomēr ir daži ārstēšanas veidi, kas var mazināt simptomus un nodrošināt labāku dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu ārstēšanu veic, lietojot medikamentus visu atlikušo mūžu, visbiežāk izmantotie līdzekļi ir Miglustat vai Eliglustat, ārstniecības līdzekļi, kas novērš taukvielu veidošanos, kas uzkrājas orgānos..

Smagākajos gadījumos ārsts var arī ieteikt veikt kaulu smadzeņu transplantāciju vai veikt operāciju liesas noņemšanai.