Pagrindinis » Retas slimības » Ziniet sindromu, kas samazina tauku daudzumu organismā

    Ziniet sindromu, kas samazina tauku daudzumu organismā

    Berardinelli-Seipe sindroms, pazīstams arī kā ģeneralizēta iedzimta lipodistrofija, ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga nepareiza tauku šūnu darbība organismā, izraisot normālu tauku uzkrāšanos organismā, jo tā sāk uzkrāties citos piemēram, aknas un muskuļi.

    Viena no šī sindroma galvenajām īpašībām ir smaga diabēta attīstība, kas parasti sākas pubertātes laikā, apmēram 8 līdz 10 gadu vecumā, un tā jāārstē ar diētu ar zemu tauku un cukura daudzumu, kā arī ar medikamentiem, kas palīdz kontrolēt diabētu un augsts holesterīna līmenis.

    Simptomi

    Berardinelli-Seipe sindroma simptomi ir saistīti ar normālu tauku audu samazināšanos organismā, kas noved pie īpašībām, kas var parādīties pirmajā dzīves gadā, piemēram:

    • Augsts holesterīna un triglicerīdu līmenis;
    • Insulīna rezistence un diabēts;
    • Liels, iegarens zods, rokas un kājas;
    • Palielināti muskuļi;
    • Aknu un liesas palielināšanās, izraisot pietūkumu vēderā;
    • Sirds problēmas;
    • Paātrināta izaugsme;
    • Pārspīlēts apetītes pieaugums, bet ar svara zudumu;
    • Neregulāri menstruālie cikli;
    • Biezi, sausi mati.

    Turklāt var parādīties arī tādi simptomi kā paaugstināts asinsspiediens, cistas uz olnīcām un pietūkums kakla sānos, netālu no mutes. Šos simptomus var novērot kopš bērnības, tie kļūst acīmredzamāki no pubertātes.

    Diagnostika un ārstēšana

    Šī sindroma diagnozes pamatā ir pacienta klīnisko īpašību novērtējums un testi, kas identificēs holesterīna, aknu, nieru un diabēta problēmas..

    Sākot ar diagnozes apstiprināšanu, ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz diabēta un holesterīna līmeņa kontroli un izvairīšanos no slimības komplikācijām, un var lietot tādas zāles kā metformīns, insulīns un simvastatīns..

    Papildus cukura un vienkāršu ogļhidrātu, piemēram, rīsu, miltu un makaronu, patēriņa kontrolei papildus cukura un vienkāršu ogļhidrātu, piemēram, rīsu, miltu un makaronu, patēriņa kontrolei vajadzētu ēst arī ar zemu tauku saturu un augstu omega-3 diētu. . Skatiet, ko ēst diabēta gadījumā.

    Komplikācijas

    Berardinelli-Seipe sindroma komplikācijas ir atkarīgas no ārstēšanas turpināšanas un pacienta ķermeņa reakcijas uz izmantotajiem medikamentiem, ar pārmērīgu tauku daudzumu aknās un cirozi, paātrinātu augšanu bērnībā, agrīnu pubertāti un cistu veidošanos kaulos, izraisot biežus lūzumus..

    Turklāt ir arī bieži, ka šīs slimības izraisītais diabēts izraisa tādas komplikācijas kā redzes problēmas, nieru darbības traucējumi un palielināts sirds un asinsvadu slimību risks.