Pagrindinis » Ģenētiskās slimības » Kas ir polydactyly, iespējamie cēloņi un ārstēšana

    Kas ir polydactyly, iespējamie cēloņi un ārstēšana

    Polidaktilija ir kroplība, kas rodas, kad rokā vai kājā piedzimst viens vai vairāki papildu pirksti, un to var izraisīt iedzimtas ģenētiskas modifikācijas, tas ir, gēni, kas atbild par šīm izmaiņām, var tikt pārnesti no vecākiem uz bērniem.

    Šīs izmaiņas var būt vairāku veidu, piemēram, sindromātiskā polidaktilija, kas rodas cilvēkiem ar noteiktiem ģenētiskiem sindromiem, un izolētā poliaktilija, proti, kad notiek ģenētiskas izmaiņas, kas saistītas tikai ar papildu pirkstu parādīšanos. Izolētu poliaktiliju var klasificēt kā pirmsaksiālo, centrālo vai pēcaksiālo. 

    To var atklāt jau grūtniecības laikā, izmantojot ultraskaņu un ģenētiskos testus, tāpēc grūtniecības laikā ir svarīgi veikt pirmsdzemdību aprūpi un sekot līdzi dzemdību speciālistam, un ārstēšana ir atkarīga no poliaktilijas atrašanās vietas, un dažos gadījumos tā ir norādīta uz operācija, lai noņemtu papildu pirkstu.

    Iespējamie cēloņi

    Bērna attīstības laikā mātes dzemdē roku veidošanās notiek līdz sestajai vai septītajai grūtniecības nedēļai, un, ja šajā fāzē notiek izmaiņas, šo veidošanās procesu var pasliktināt, kā rezultātā vairāk pirkstu parādās roka vai pēda, tas ir, poliaktilija.

    Lielākoties poliaktilija notiek bez acīmredzama iemesla, tomēr daži gēnu defekti, kas tiek pārnesti no vecākiem uz bērniem, vai ģenētisko sindromu klātbūtne var būt saistīti ar papildu pirkstu parādīšanos.. 

    Faktiski cēloņi, kas saistīti ar polidaktilijas parādīšanos, nav pilnībā zināmi, taču daži pētījumi norāda, ka bērniem afro-pēcnācējiem, diabēta mātēm vai tiem, kuri grūtniecības laikā lietojuši talidomīdu, var būt lielāks risks, ka viņiem būs papildu pirksti uz rokām vai kājām.

    Polidaktilijas veidi

    Pastāv divu veidu polidaktilija, piemēram, izolēta, kas rodas, ja ģenētiskā modifikācija maina tikai roku vai kāju pirkstu skaitu, un sindromiskā poliaktilija, kas rodas cilvēkiem, kuriem ir ģenētiski sindromi, piemēram, Kreiga sindroms vai Dauna sindroms, piemēram. Uzziniet vairāk par Dauna sindromu un citām pazīmēm.

    Izolēts poliaktilijs tiek klasificēts trīs veidos:

    • Pirmsaksiālais: notiek, kad pēdas vai rokas īkšķa pusē piedzimst viens vai vairāki pirksti;
    • Centrālā: Sastāv no papildu pirkstu augšanas rokas vai pēdas vidū, bet tas ir ļoti reti sastopams veids;
    • Post-ass: ir visizplatītākais tips, rodas, kad papildu pirksts piedzimst blakus mazajam pirkstam, plaukstai vai pēdai. 

    Turklāt centrālajā poliaktilijā cita veida ģenētiskas izmaiņas, piemēram, sindaktilija, bieži rodas, kad piedzimst papildu pirksti, kas salikti kopā.

    Kā tiek noteikta diagnoze

    Polidaktilijas diagnozi var noteikt grūtniecības laikā, izmantojot ultraskaņu grūtniecības pirmajā trimestrī, tāpēc ir svarīgi sekot līdzi dzemdību speciālistam un veikt pirmsdzemdību aprūpi.

    Dažos gadījumos, kad ārstam ir aizdomas par sindromu mazulim, vecākiem var ieteikt ģenētisko testēšanu un ģimenes veselības vēstures apkopošanu..

    Pēc mazuļa piedzimšanas testi parasti nav nepieciešami, lai diagnosticētu poliaktiliju, jo tās ir redzamas izmaiņas, tomēr pediatrs vai ortopēds var pieprasīt rentgena pārbaudi, lai pārbaudītu, vai papildu pirksti ir savienoti ar citiem normālajiem pirkstiem ar kauliem vai nerviem. . Turklāt, ja tiek norādīta papildu pirkstu noņemšanas operācija, ārsts var pasūtīt citas attēlveidošanas un asins analīzes..

    Ārstēšanas iespējas

    Polidaktilijas ārstēšanu norāda ortopēdiskais ārsts, un tā ir atkarīga no vietas un veida, kā papildu pirksts tiek savienots ar citiem pirkstiem, jo ​​tie var dalīties nervos, cīpslās un kaulos, kas ir svarīgas struktūras roku un kāju kustībai..

    Ja papildu pirksts atrodas uz sārtaina un sastāv tikai no ādas un taukiem, vispiemērotākā ārstēšana ir operācija, un to parasti veic bērniem līdz 2 gadu vecumam. Tomēr, kad papildu pirksts tiek implantēts īkšķī, var norādīt arī operāciju, tomēr tā parasti ir sarežģītāka, jo tā prasa daudz uzmanības, lai nesabojātu pirksta jutīgumu un stāvokli.

    Dažreiz pieaugušie, kuri kā bērnu nenoņēma papildu pirkstu, var izvēlēties neveikt operāciju, jo papildu pirksta lietošana nerada veselības problēmas..