Kas ir muguras muskuļu atrofija, galvenie simptomi un ārstēšana
Mugurkaula muskuļu atrofija ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas ietekmē muguras smadzeņu nervu šūnas un ir atbildīga par elektrisko stimulu pārnešanu no smadzenēm uz muskuļiem, kas personai rada grūtības vai nespēju brīvprātīgi pārvietot muskuļus..
Šī slimība ir nopietna un izraisa atrofiju un progresējošu muskuļu vājumu. Sākumā simptomi var ietekmēt tikai kājas, bet tad slimība sāk skart rokas, un visbeidzot - stumbra muskuļus..
Kaut arī mugurkaula muskuļu atrofiju nevar izārstēt, ārstēšanu ir iespējams veikt, lai aizkavētu slimības attīstību un uzlabotu dzīves kvalitāti, ļaujot personai ilgāk būt autonomai.
Galvenie simptomi
Mugurkaula muskuļu atrofijas simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida:
I tips - smaga vai Verdnigas-Hofmanes slimība
Tā ir nopietna slimības forma, ko var identificēt no 0 līdz 6 dzīves mēnešiem, jo tā ietekmē mazuļa normālu attīstību, izraisot grūtības turēt galvu vai sēdēt bez atbalsta. Turklāt bieži ir arī apgrūtināta elpošana un rīšana. Pirms 1 gada vecuma mazulis nespēj norīt un barot, un rodas apgrūtināta elpošana, tāpēc nepieciešama hospitalizācija..
Zīdaiņi, kuriem diagnosticēta smaga mugurkaula muskuļu atrofija, ir tikai dažus gadus veci, un dažreiz to nepabeidz 2. gads, bet uzlabotas ārstēšanas dēļ dzīves ilgums ir palielinājies.
II tips - vidējs vai hronisks
Parasti pirmie simptomi parādās no 6 līdz 18 mēnešiem, un tie ietver grūtības sēdēt, stāvēt vai staigāt vienatnē. Daži zīdaiņi spēj stāvēt ar atbalstu, bet nespēj staigāt, viņiem var būt grūti svarā un ir grūti klepus, jo ir lielāks elpošanas ceļu slimību risks. Turklāt viņiem ir mazs smalks trīce, un viņiem var būt skolioze.
Paredzamais dzīves ilgums svārstās no 10 līdz 40 gadu vecumam, atkarībā no citām saslimšanām, kas var būt, un no veiktās ārstēšanas veida.
III tips - viegla, nepilngadīga vai Kugelberga-Velandera slimība
Šis tips ir vieglāks un attīstās no bērnības līdz pusaudža vecumam un, lai arī tas nerada grūtības staigāt vai stāvēt, tas apgrūtina sarežģītākas aktivitātes, piemēram, kāpšanu vai nolaišanos pa kāpnēm. Šīs grūtības var pasliktināties, kamēr nav nepieciešams izmantot ratiņkrēslu. Tālāk to klasificē kā:
- 3.a tips: slimības sākums pirms 3 gadu vecuma, var staigāt līdz 20 gadu vecumam;
- 3.b tips: izskats pēc 3 gadu vecuma, kurš visu mūžu var turpināt staigāt.
Laika gaitā cilvēkam var būt skolioze, un viņa dzīves ilgums ir nenoteikts, viņš dzīvo tuvu normālam laikam.
IV tips - pieaugušais
Nav vienprātības par to, kad tas tiek atklāts, daži pētnieki saka, ka tas parādās ap 10 gadu vecumu, bet citi runā ap 30 gadu vecumu. Šajā gadījumā motora zudums nav ļoti nopietns, nav ļoti ietekmēta ne rīšana, ne elpošanas sistēma. Tādējādi ir maigāki simptomi, piemēram, roku un kāju trīce, un paredzamais dzīves ilgums ir normāls.
Kā apstiprināt diagnozi
Diagnoze nav viegla, un līdz ar simptomu parādīšanos ārsts vai pediatrs papildus mugurkaula muskuļu atrofijai var aizdomas par virkni slimību, kas ietekmē motoro sistēmu. Šī iemesla dēļ ārsts var pasūtīt vairākus testus, lai izslēgtu citas hipotēzes, ieskaitot elektromiogrāfiju, muskuļu biopsiju un molekulāro analīzi..
Kā tiek veikta ārstēšana
Mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšana tiek veikta, lai kontrolētu simptomus un uzlabotu personas dzīves kvalitāti, jo pagaidām nav iespējams izārstēt ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa šo slimību.
Lai veiktu vislabāko iespējamo ārstēšanu, var būt nepieciešama vairāku veselības speciālistu komanda, piemēram, ortopēdi, fizioterapeiti, medmāsas, dietologi un ergoterapeiti, piemēram, atbilstoši katras personas grūtībām un ierobežojumiem..
Galvenās izmantotās ārstēšanas formas ir:
1. Fizikālās terapijas ārstēšana
Fizioterapija ir ļoti svarīga visos muskuļu atrofijas gadījumos, jo tā ļauj uzturēt adekvātu asinsriti, izvairīties no locītavu stīvuma, samazināt muskuļu masas samazināšanos un uzlabot elastību..
Svaru celšana, vingrinājumu veikšana ar gumijas joslām vai svara vingrinājumu vingrinājumi ir daži piemēri, ko var darīt muskuļu atrofijas gadījumā. Bet šie vingrinājumi, piemēram, jāvada fizioterapeitam fizioterapijas klīnikā, jo tie atšķiras atkarībā no katra cilvēka ierobežojuma.
Turklāt, lai veicinātu muskuļu kontrakcijas, var izmantot arī elektrostimulācijas ierīces, kā tas ir Krievijas strāvas gadījumā, kas ir lielisks variants ārstēšanas papildināšanai..
2. Iekārtu lietošana un ergoterapija
Ergoterapija ir lieliska iespēja uzlabot dzīves kvalitāti gadījumos, kad ir grūti pārvietoties vai veikt vienkāršas ikdienas aktivitātes, piemēram, ēst vai staigāt, piemēram.
Tas notiek tāpēc, ka ergoterapijas nodarbībās profesionālis palīdz personai izmantot kādu papildu aprīkojumu, piemēram, īpašus galda piederumus vai ratiņkrēslu, kas viņiem ļauj veikt tos pašus uzdevumus, pat ja slimība ir ierobežota.
3. Pareiza diēta
Adekvāts uzturs ir ļoti svarīgs, lai nodrošinātu to cilvēku attīstību, kuri cieš no muskuļu atrofijas, īpaši bērnu gadījumā. Tomēr daudziem ir grūti, piemēram, košļāt vai norīt, un šajos gadījumos uztura speciālists var norādīt labākos ēdienus un piedevas, lai apmierinātu visas ķermeņa vajadzības..
Turklāt daudzos gadījumos var būt pat nepieciešams izmantot barošanas caurulīti vai nelielu caurulīti, kas savieno kuņģi ar vēdera ādu, ļaujot barot, neko nevajag košļāt vai norīt. Skatiet, kā lietot un kopt barošanas zondi.
Citas ārstēšanas iespējas
Papildus iepriekšējām ārstēšanas metodēm var būt nepieciešami arī citi ārstēšanas veidi, atbilstoši katras personas simptomiem un ierobežojumiem. Piemēram, gadījumos, kad tiek ietekmēti elpošanas muskuļi, var būt nepieciešams izmantot elpošanas aparātu, kas piespiež gaisu plaušās, aizstājot muskuļus.
Bērniem ar muskuļu problēmām mugurkaula tuvumā var būt nepieciešama operācija, lai labotu skoliozi, jo muskuļu spēka nelīdzsvarotība var izraisīt mugurkaula neatbilstošu attīstību..
Jauna alternatīva ārstēšanas metode ir zāļu Spinraza lietošana, kas jau ir apstiprināta Amerikas Savienotajās Valstīs un sola mazināt atrofijas simptomus, ko izraisa izmaiņas SMN-1 gēnā. Izprotiet, kas ir Spinraza un kā tas darbojas.
Mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanu parasti veic, izmantojot medikamentus, īpašu ēdienu un fizikālo terapiju.
Kas izraisa muskuļu atrofiju
Mugurkaula muskuļu atrofiju izraisa ģenētiska mutācija 5. hromosomā, kas izraisa olbaltumvielu, kas pazīstama kā Izdzīvošanas motors Neuron-1 (SMN1), svarīgi pareizai muskuļu darbībai. Retāk ir gadījumi, kad ģenētiskā mutācija notiek citos gēnos, kas saistīti arī ar brīvprātīgu muskuļu kustību.
