Kas ir epidermolīzes bullosa, simptomi un ārstēšana

Bulloza epidermolīze ir ģenētiska ādas slimība, kas izraisa pūtīšu veidošanos uz ādas un gļotādām pēc jebkādas berzes vai nelielas traumas, ko var izraisīt apģērba etiķetes kairinājums uz ādas vai, vienkārši noņemot joslas atbalsts, piemēram. Šis nosacījums rodas ģenētisko izmaiņu dēļ, ko vecāki pārnēsā saviem bērniem, un tas izraisa izmaiņas slāņos un ādā esošajās vielās, piemēram, keratīnā..

Šīs slimības pazīmes un simptomi ir saistīti ar sāpīgu pūtīšu parādīšanos uz ādas un jebkuras ķermeņa daļas, un tās var parādīties pat uz mutes, plaukstām un pēdu zolēm. Šie simptomi atšķiras atkarībā no bullozes epidermolīzes veida un smaguma pakāpes, taču laika gaitā tie parasti pasliktinās.

Bullozās epidermolīzes ārstēšana galvenokārt sastāv no atbalstošas aprūpes, piemēram, uzturot atbilstošu uzturu un uzpūšot ādas pūtītes. Turklāt tiek veikti pētījumi, lai cilvēkiem ar šo stāvokli veiktu kaulu smadzeņu transplantāciju..

Galvenie simptomi

Galvenie bullozās epidermolīzes simptomi ir:

Ādas pūslīša veidošanās ar minimālu berzi;
Blisteri parādās mutes iekšpusē un pat acīs;
Ādas dziedēšana ar raupju izskatu un baltiem plankumiem;
Nagu kompromiss;
Matu retināšana;
Sviedru samazināšana vai lieko sviedru daudzums.

Atkarībā no epidermolīzes bullosa smaguma pakāpes, var rasties arī pirkstu un kāju rētas, kas izraisa kroplības. Neskatoties uz ļoti raksturīgiem epidermolīzes simptomiem, citas slimības var izraisīt pūslīšu parādīšanos uz ādas, piemēram, herpes simplex, epidermolītisko ihtiozi, bullozo impetigo un pigmenta nesaturēšanu. Ziniet, kas ir bullozais impetigo un kāda ārstēšana.

Bullozes epidermiolīzes cēlonis

Bullozo epidermolīzi izraisa ģenētiskas mutācijas, kuras pārnēsā no vecākiem uz bērnu, un tā var būt dominējošā, kurā vienam no vecākiem ir slimības gēns, vai recesīva, kurā tēvs un māte pārnēsā slimības gēnu, bet nav pazīmju izpausmes vai slimības simptomi.

Bērni, kuriem ir tuvi radinieki ar slimību vai ar bullozu epidermolīzes gēnu, visticamāk, dzims ar šāda veida slimībām, tādēļ, ja vecāki zina, ka viņiem ir šīs slimības gēns, veicot ģenētisko pārbaudi, ir norādītas ģenētiskās konsultācijas. Skatiet, kas ir ģenētiskās konsultācijas un kā tās tiek veiktas.

Kādi ir veidi?

Bullozo epidermolīzi var iedalīt trīs veidos atkarībā no ādas slāņa, kas veido pūslīšus, piemēram:

Vienkārša bulloza epidermolīze: pūtīšu veidošanās notiek augšējā ādas slānī, ko sauc par epidermu, un parasti tā parādās uz rokām un kājām. Šajā tipā ir iespējams redzēt nagus raupjus un biezus, un pūtītes ātri nedzīst;

Distrofiskā epidermolīzes bulosa: šāda veida pūtītes rodas V | I tipa kolagēna ražošanas defektu dēļ un rodas ādas virspusējā slānī, kas pazīstams kā derma;
Junctionial epidermolysis bullosa: raksturīgs ar pūslīšu veidošanos, kas saistīta ar reģiona atslāņošanos starp virspusējo un vidējo ādas slāni, un šajā gadījumā slimība rodas ar mutācijām gēnos, kas saistīti ar dermu un epidermu, piemēram, Laminin 332.

Kindlera sindroms ir arī bullozes epidermolīzes veids, taču tas ir ļoti reti sastopams un ietver visus ādas slāņus, izraisot ārkārtēju trauslumu. Neatkarīgi no šīs slimības veida ir svarīgi uzsvērt, ka bulloza epidermolīze nav lipīga, tas ir, tā neiziet no vienas personas citai, nonākot saskarē ar ādas bojājumiem..

Kā tiek veikta ārstēšana

Nav specifiskas bullozes epidermolīzes ārstēšanas, un ir ļoti svarīgi regulāri konsultēties ar dermatologu, lai novērtētu ādas stāvokli un izvairītos no komplikācijām, piemēram, infekcijām..

Šīs slimības ārstēšana sastāv no atbalsta pasākumiem, piemēram, brūču pārsiešanas un sāpju novēršanas, un dažos gadījumos ir nepieciešama hospitalizācija, lai sterilos pārsējus nesatur mikroorganismi, lai zāles ievadītu tieši vēnā, kā antibiotikas infekcijas gadījumā un pūslīšu novadīšanai uz ādas. Tomēr daži pētījumi tiek izstrādāti, lai cilmes šūnu transplantācijas veiktu distrofiskas bullozes epidermolīzes ārstēšanā.

Atšķirībā no pūslīšiem, ko izraisa apdegumi, epidermolīzes bullosa radītie pūslīši ir jāizdurt ar īpašu adatu, izmantojot sterilās kompreses, lai novērstu to izplatīšanos un turpmākus ādas bojājumus. Pēc nosusināšanas ir svarīgi uzklāt produktu, piemēram izsmidzināt antibakteriāls, lai novērstu infekcijas.

Kad nepieciešama operācija

Bulloza dermatīta operācija parasti tiek norādīta gadījumam, kad burbuļu atstātās rētas kavē ķermeņa kustību vai rada deformācijas, kas pasliktina dzīves kvalitāti. Dažos gadījumos operāciju var izmantot arī ādas ekstraktu veidošanai, īpaši uz brūcēm, kuru dziedēšana prasa ilgu laiku..

Ko darīt, lai novērstu burbuļu parādīšanos

Tā kā nav izārstēšanas, ārstēšanu veic tikai simptomu mazināšanai un jaunu pūtīšu rašanās iespēju samazināšanai. Pirmais solis ir aprūpe mājās, piemēram:

Valkājiet kokvilnas apģērbu, izvairoties no sintētiskiem audumiem;
Noņemiet tagus no visām drēbēm;
Valkājiet apakšveļu, kas apgriezta otrādi, lai izvairītos no elastīgās vielas saskares ar ādu;
Valkājiet vieglas un pietiekami platas kurpes, lai ērti valkātu bezšuvju zeķes;
Esiet ļoti uzmanīgs, lietojot dvieļus pēc peldēšanās, viegli nospiežot ādu ar mīkstu dvieli;
Pirms pārsēju noņemšanas pārmērīgi uzklājiet vazelīnu un nepiespiediet to noņemšanu;
Ja drēbes galu galā pielīp pie ādas, atstājiet reģionu, kas iemērc ūdenī, līdz drēbes atbrīvojas tikai no ādas;
Pārklājiet brūces ar lipīgu pārsēju un ar vaļēju, velmētu marli;
Guliet ar zeķēm un cimdiem, lai izvairītos no ievainojumiem, kas var rasties guļot.

Turklāt, ja ir niezoša āda, ārsts var izrakstīt kortikosteroīdus, piemēram, prednizonu vai hidrokortizonu, lai atvieglotu ādas iekaisumu un mazinātu simptomus, izvairoties no ādas skrāpējumiem un jaunu bojājumu veidošanās. Peldoties, jums jābūt arī uzmanīgam, neļaujot ūdenim kļūt pārāk karstam.

Par botokss pēdās šķiet efektīvs, lai novērstu pūtītes šajā reģionā, un gastrostomija ir indicēta gadījumos, kad nav iespējams pareizi ēst, ja nav pūtīšu mutē vai barības vadā.

Kā padarīt mērci

Pārsēju veidošana ir daļa no tiem, kam ir epidermolīzes bullosa, un šie pārsēji jāveic uzmanīgi, lai tas veicinātu sadzīšanu, mazinātu berzi un novērstu asiņošanu no ādas, tāpēc ir svarīgi uz ādas lietot nelipīgus produktus, tas ir, kurām nav pārāk cieši pielīmējamas līmes.

Brūču, kurām ir daudz sekrēcijas, apstrādei ir svarīgi izmantot pārsējus, kas izgatavoti no poliuretāna putām, jo tie absorbē šos šķidrumus un piedāvā aizsardzību pret mikroorganismiem.

Gadījumos, kad brūces jau ir izžuvušas, ieteicams lietot hidrogēla pārsējus, jo tie palīdz likvidēt atmirušos ādas audus un mazina sāpes, niezi un diskomfortu šajā vietā. Apretūras jāpiestiprina ar cauruļveida vai elastīgām acīm, un uz ādas nav ieteicams lietot līmes.

Kādas ir komplikācijas?

Bulloza epidermolīze var izraisīt dažas komplikācijas, piemēram, infekcijas, jo burbuļu veidošanās dēļ āda ir jutīgāka, piemēram, ar baktēriju un sēnīšu piesārņojumu. Dažās nopietnākās situācijās šīs baktērijas, kas nonāk cilvēka ādā ar bullozi epidermolīzi, var nonākt asinsritē un izplatīties uz pārējo ķermeni, izraisot sepsi..

Cilvēki ar epidermolīzes bullosa var ciest arī no uztura trūkumiem, kas rodas no pūslīšiem mutē vai anēmijas, ko izraisa asiņošana no bojājumiem. Var parādīties dažas zobu problēmas, piemēram, kariess, jo cilvēkiem ar šo slimību mutes gļotāda ir ļoti trausla. Arī daži bullozes epidermolīzes veidi palielina cilvēka risku saslimt ar ādas vēzi.