Kas ir fenilketonūrija un kā tā tiek ārstēta

Fenilketonūrija ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga mutācija, kas ir atbildīga par fermenta funkcijas maiņu organismā, kas atbild par aminoskābes fenilalanīna pārvēršanu tirozīnā, kas noved pie fenilalanīna uzkrāšanās asinīs un kura lielā koncentrācijā ir toksiska organisms, kas, piemēram, var izraisīt intelektuālo invaliditāti un krampjus.

Šai ģenētiskajai slimībai ir autosomāli recesīvs raksturs, tas ir, lai bērns varētu piedzimt ar šo mutāciju, abiem vecākiem jābūt vismaz mutācijas nesējiem. Fenilketonūriju var diagnosticēt tūlīt pēc piedzimšanas, izmantojot papēža iedurt testu, tāpēc ir iespējams savlaicīgi noteikt ārstēšanu.

Fenilketonūrija nav izārstējama, tomēr to apstrādā ar pārtiku, un ir jāizvairās no tādu pārtikas produktu, kas bagāti ar fenilalanīnu, piemēram, sieru un gaļas, patēriņa.

Galvenie simptomi

Jaundzimušajiem ar fenilketonūriju sākotnēji nav simptomu, bet simptomi parādās dažus mēnešus vēlāk, galvenie no tiem ir:

• Ādas brūces, kas līdzīgas ekzēmai;
• Nepatīkama smaka, kas raksturīga fenilalanīna uzkrāšanās asinīs;
• Slikta dūša un vemšana;
• Agresīva uzvedība;
• Hiperaktivitāte;
• Garīgā atpalicība, parasti smaga un neatgriezeniska;
• Krampji;
• Uzvedības un sociālās problēmas.

Šos simptomus parasti kontrolē, ievērojot atbilstošu uzturu, un pārtikā ar zemu fenilalanīna daudzumu. Turklāt ir svarīgi, lai pediatri un dietologi kopš zīdīšanas regulāri kontrolētu personu ar fenilketonūriju, lai nerastos ļoti nopietnas komplikācijas un netiktu apdraudēta bērna attīstība..

Kā tiek veikta ārstēšana

Fenilketonūrijas ārstēšanas galvenais mērķis ir samazināt fenilalanīna daudzumu asinīs. Tāpēc parasti norādītā ārstēšana ir tāda diētas pieņemšana, kurā ir maz pārtikas produktu, kas satur fenilalanīnu, piemēram, dzīvnieku izcelsmes pārtikas produkti. Lielākā daļa pārtikas produktu, kas satur fenilalanīnu, ir arī lieliski dzelzs avoti, tāpēc dzelzs papildināšanu parasti norāda pediatrs vai dietologs. Skatiet, kuri pārtikas produkti satur daudz fenilalanīna.

Ir svarīgi, lai persona tiktu uzraudzīta visu mūžu un regulāri, lai izvairītos no komplikācijām, piemēram, centrālās nervu sistēmas iesaistīšanās. Uzziniet, kā tiek ārstēta fenilketonūrija.

Sievietēm ar fenilketonūriju, kuras vēlas iestāties grūtniecība, ir jāsaņem akušieres un dietologa norādījumi par fenilalanīna koncentrācijas palielināšanās risku asinīs. Tāpēc ir svarīgi, lai ārsts to periodiski novērtētu, papildus ievērojot slimībai piemērotu uzturu un, iespējams, papildinot dažas barības vielas, lai gan māte, gan bērns būtu veseli.. 

Fenilketonūrija ir ārstējama?

Fenilketonūrija nav ārstējama, un tāpēc ārstēšanu veic tikai kontrolējot pārtiku. Bojājumi un intelektuālie traucējumi, kas var rasties, lietojot pārtiku, kas bagāta ar fenilalanīnu, ir neatgriezeniski cilvēkiem, kuriem nav enzīma vai kuriem enzīms ir nestabils vai neefektīvs attiecībā uz fenilalanīna pārvēršanu tirozīnā. No šiem bojājumiem tomēr var viegli izvairīties, barojot.

Kā tiek noteikta diagnoze

Fenilketonūrija tiek diagnosticēta neilgi pēc piedzimšanas, izmantojot papēža iedurt testu, kas jāveic no pirmajām 48 līdz 72 mazuļa dzīves stundām. Šis tests ļauj diagnosticēt ne tikai fenilketonūriju mazulim, bet arī, piemēram, sirpjveida šūnu anēmiju un cistisko fibrozi. Uzziniet, kādas slimības tiek identificētas ar papēža iedurtes testu.

Bērnus, kuri nav diagnosticēti, veicot papēža testu, var diagnosticēt ar laboratorijas testiem, kuru mērķis ir novērtēt fenilalanīna daudzumu asinīs, un ļoti augstas koncentrācijas gadījumā var veikt ģenētisko testu, lai identificētu ar slimību saistītā mutācija.

Izmantojot molekulāros testus, ir iespējams noteikt mutācijas efektu un tādējādi noteikt slimības smagumu. Dažas mutācijas spēj samazināt vai palēnināt fermenta aktivitāti, savukārt citas izraisa fenilalanīna vairs neatzīšanu ar fermentu vai padara fermentu ļoti nestabilu, apgrūtinot normālu tā darbību.

Mutācijas veida un fenilalanīna koncentrācijas noteikšana asinīs ir ļoti svarīga ārstam, lai pārbaudītu slimības pakāpi un iespējamās komplikācijas, papildus palīdzot dietologam uztura plāna sastādīšanā, kura pamatā vienmēr ir fenilalanīna daudzums asinīs. . Kad daudzums ir mazs, dietologs var ieteikt lietot pārtikas produktus, kuru sastāvā ir mazs fenilalanīna daudzums, un gadījumos, kad šīs aminoskābes līmenis pārsniedz ideālo, pārtikas produkti, kas nesatur fenilalanīnu.

Ir svarīgi, lai fenilalanīna devas asinīs tiktu regulāri veiktas. Zīdaiņiem ir svarīgi to darīt katru nedēļu, līdz bērniņam kļūst 1 gads, savukārt bērniem no 2 līdz 6 gadu vecumam eksāmens jāveic katru otro nedēļu, bet bērniem no 7 gadu vecuma - katru mēnesi. Agrīna fenilketonūrijas diagnoze ļauj no paša sākuma veikt nepieciešamo aprūpi ar uzturu, izvairoties no virknes nevēlamu seku, piemēram, pastāvīga smadzeņu bojājuma.

Tā kā fenilalanīns ir toksisks fenilketonurikai

Neskatoties uz to, ka tas atrodas vairākos pārtikas produktos, fenilalanīns jāpārvērš tirozīnā, kas notiek fermenta, fenilalanīna hidroksilāzes, ko sauc arī par PAH, darbības rezultātā..

Cilvēkiem ar fenilketonūriju PAH enzīms ģenētisko izmaiņu dēļ tiek ražots nepilnīgi, un tas nozīmē, ka fenilalanīns netiek pārveidots tirozīnā un fenilalanīns neuzkrājas asinīs. Šo aminoskābi var arī pārveidot par pirūtskābi, padarot to par ļoti toksisku ķermenim un izraisīt neironu izmaiņas.