Kas ir mielofibroze, galvenie simptomi un ārstēšana

Mielofibroze ir reta veida slimība, kas rodas mutāciju dēļ, kas izraisa izmaiņas kaulu smadzenēs, kā rezultātā rodas traucējumi šūnu proliferācijas un signalizācijas procesā. Mutācijas rezultātā palielinās patoloģisko šūnu produkcija, kas laika gaitā noved pie rētu veidošanās kaulu smadzenēs.

Sakarā ar patoloģisku šūnu proliferāciju, mielofibroze ir daļa no hematoloģisko izmaiņu grupas, kas pazīstama kā mieloproliferatīvā neoplāzija. Šai slimībai ir lēna evolūcija, un tāpēc pazīmes un simptomi parādās tikai progresīvākās slimības stadijās, tomēr ir svarīgi, lai ārstēšana tiktu sākta, tiklīdz tiek noteikta diagnoze, lai novērstu slimības progresēšanu un attīstību līdz leikēmijai, piemērs.

Mielofibrozes ārstēšana ir atkarīga no personas vecuma un mielofibrozes pakāpes, un, lai izārstētu cilvēku, var būt nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija vai medikamentu lietošana, kas palīdz mazināt simptomus un novērš slimības progresēšanu..

Mielofibrozes simptomi

Mielofibroze ir lēni attīstīta slimība, un tāpēc tā agrīnās slimības stadijās neizraisa pazīmju un simptomu parādīšanos. Simptomi parasti parādās, kad slimība ir progresējusi, un tie var būt:

• Anēmija;
• Pārmērīgs nogurums un vājums;
• Elpas trūkums;
• Bāla āda;
• Diskomforts vēderā;
• Drudzis;
• Nakts sviedri;
• Biežas infekcijas;
• Svara zudums un apetīte;
• Paaugstinātas aknas un liesa;
• Sāpes kaulos un locītavās.

Tā kā šī slimība progresē lēnām un tai nav raksturīgu simptomu, diagnoze bieži tiek veikta, kad cilvēks dodas pie ārsta, lai noskaidrotu, kāpēc viņš bieži jūtas noguris, un no veiktajām pārbaudēm ir iespējams apstiprināt diagnozi.

Ir svarīgi, lai diagnoze un ārstēšana tiktu sākta agrīnās slimības stadijās, lai izvairītos no slimības attīstības un komplikāciju attīstības, piemēram, no akūtas leikēmijas un orgānu mazspējas..

Kāpēc tas notiek?

Mielofibroze notiek mutāciju rezultātā, kas notiek DNS un kas izraisa izmaiņas šūnu augšanas, proliferācijas un nāves procesā. Šīs mutācijas tiek iegūtas, tas ir, tās nav iedzimtas ģenētiski, un tāpēc cilvēkam, kam ir mielofibroze, dēls ne vienmēr būs šī slimība. Saskaņā ar izcelsmi mielofibrozi var iedalīt:

• Primārā mielofibroze, tam nav īpaša iemesla;
• Sekundārā mielofibroze, kas ir tādu slimību attīstības rezultāts kā metastātisks vēzis un būtiska trombocitēmija.

Apmēram 50% mielofibrozes gadījumu pozitīva ir mutācija Janus Kinase gēnā (JAK 2), kas saņem vārdu JAK2 V617F, kurā šī gēna mutācijas dēļ notiek izmaiņas šūnu signālēšanas procesā, kā rezultātā tiek iegūti šai slimībai raksturīgie laboratoriskie atradumi. Turklāt tika atklāts, ka cilvēkiem ar mielofibrozi bija arī mutācija MPL gēnā, kas ir saistīta arī ar izmaiņām šūnu proliferācijas procesā.

Mielofibrozes diagnoze

Mielofibrozes diagnozi veic hematologs vai onkologs, novērtējot personas uzrādītās pazīmes un simptomus un pieprasīto pārbaužu rezultātus, galvenokārt asins analīzes un molekulāros testus, lai identificētu ar slimību saistītās mutācijas..

Simptomu novērtēšanas un fiziskās apskates laikā ārsts var novērot arī taustāmo splenomegāliju, kas atbilst liesas palielinājumam, kas ir orgāns, kas atbild par asins šūnu iznīcināšanu un ražošanu, kā arī kaulu smadzenēm. Tomēr, tāpat kā mielofibrozes gadījumā, tiek traucēti kaulu smadzenes, liesa pārslogojas, izraisot tā palielināšanos..

Cilvēka ar mielofibrozi asinīs ir dažas izmaiņas, kas attaisno personas uzrādītos simptomus un norāda uz problēmām kaulu smadzenēs, piemēram, leikocītu un trombocītu skaita palielināšanās, milzu trombocītu klātbūtne, sarkano asins šūnu skaita samazināšanās, eritroblastu skaita palielināšanās, kas ir nenobriedušas sarkanās asins šūnas un dakriocīti, kas ir sarkanās asins šūnas piliena formā un kuras parasti cirkulē asinīs, ja ir izmaiņas smadzenēs. Uzziniet vairāk par dakriocītiem.

Lai apstiprinātu diagnozi, papildus asins skaitam tiek veikti mielogramma un molekulārie eksāmeni. Mielogrammas mērķis ir identificēt pazīmes, kas norāda, ka kaulu smadzenes ir apdraudētas, un šādos gadījumos ir pazīmes, kas norāda uz fibrozi, hipercelulitāti, nobriedušākām šūnām kaulu smadzenēs un megakariocītu skaita palielināšanos, kas ir trombocītu priekšgājēja šūnas. Mielogramma ir invazīvs eksāmens, un, lai to veiktu, ir jāpiemēro vietēja anestēzija, jo tiek izmantota bieza adata, kas spēj sasniegt kaula iekšējo daļu un savākt kaulu smadzeņu materiālu. Saprast, kā tiek sastādīta mielogramma.

Molekulārā diagnoze tiek veikta, lai apstiprinātu slimību, identificējot JAK2 V617F un MPL mutācijas, kas norāda uz mielofibrozi.

Kā tiek veikta ārstēšana

Mielofibrozes ārstēšana var atšķirties atkarībā no slimības smaguma pakāpes un personas vecuma, un dažos gadījumos var ieteikt lietot JAK inhibitorus, novēršot slimības progresēšanu un mazinot simptomus..

Vidēja un augsta riska gadījumos ir ieteicama kaulu smadzeņu transplantācija, lai veicinātu pareizu kaulu smadzeņu darbību un tādējādi ir iespējams veicināt uzlabošanos. Neskatoties uz ārstēšanas veidu, kas var veicināt mielofibrozes izārstēšanu, kaulu smadzeņu transplantācija ir diezgan agresīva un saistīta ar vairākām komplikācijām. Uzziniet vairāk par kaulu smadzeņu transplantāciju un komplikācijām.