Kas ir sirpjveida šūnu anēmija, simptomi un ārstēšana

Sirpjveida šūnu anēmija ir slimība, kurai raksturīgas sarkano asinsķermenīšu formas izmaiņas, pateicoties mutācijai vienā no hemoglobīna sastāvdaļu ķēdēm, samazinoties saistīšanās spējai ar skābekli un iespējamiem asinsvadu aizsprostojumiem mainītās formas dēļ, kas var izraisīt vispārējas sāpes. , vājums un apātija.

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta sirpjveida šūnu anēmija, daļa sarkano asins šūnu nav apaļas, bet sirpja vai pusmēness formas, ar lielākām grūtībām iziet cauri vēnām un transportēt skābekli audiem.. 

Šāda veida anēmijas simptomus var kontrolēt, lietojot zāles, kuras jālieto visu mūžu, lai samazinātu komplikāciju risku, tomēr izārstēšana notiek tikai ar kaulu smadzeņu transplantāciju..

Sirpjveida šūnu anēmijas diagnozi jaundzimušajiem veic ar papēža iedurtes testu, kas biežāk sastopama Āfrikas pēcnācējiem, bet Brazīlijas miscegenēšanas dēļ to var ietekmēt arī kaukāzieši un brūnie cilvēki. Papildus papēža iedurtam testam, šāda veida anēmiju var diagnosticēt, izmantojot asins parauga hemoglobīna elektroforēzi, kurā var noteikt sirpjveida šūnu anēmijai raksturīga anomālā hemoglobīna tipa HbS klātbūtni. Uzziniet, kā interpretēt hemoglobīna elektroforēzi.

Galvenie simptomi

Papildus cita veida anēmijas, piemēram, noguruma, bāluma un miega simptomiem, sirpjveida šūnu anēmija rada arī citus raksturīgus simptomus, piemēram:

• Anēmija, jo sarkanās asins šūnas sirpjveida formas dēļ "mirst" ātrāk, samazinoties skābekļa un barības vielu transportam;
• Nogurums un bālums samazināta skābekļa un barības vielu dēļ smadzenēs un pārējā ķermenī;
• Sāpes kaulos, muskuļos un locītavās jo skābekļa nonāk mazāk;
• Pietūkušas rokas un kājas, jo asinīm ir grūtāk sasniegt ekstremitātes;
• Biežas infekcijas jo sarkanās asins šūnas var sabojāt liesu, kas palīdz cīnīties ar infekcijām;
• Augšanas kavēšanās un pubertātes kavēšanās, jo sirpjveida sarkanās asins šūnas nodrošina mazāk skābekļa un barības vielas organismam augt un attīstīties;
• Acis un āda nodzeltēja sakarā ar to, ka sarkanās asins šūnas "mirst" ātrāk, un tāpēc bilirubīna pigments uzkrājas ķermenī, izraisot dzelteno krāsu ādā un acīs

Šie simptomi parasti parādās pēc 4 mēnešu vecuma. 

Kādi ir cēloņi?

Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi ir ģenētiski, tas ir, tā dzimst kopā ar bērnu un tiek nodota no tēva dēlam. Tas nozīmē, ka vienmēr, kad cilvēkam tiek diagnosticēta slimība, viņam ir SS gēns (vai SS hemoglobīns), ko viņš mantojis no mātes un tēva. Lai arī vecāki var izskatīties veseli, ja tēvam un mātei ir AS gēns (vai hemoglobīna AS), kas norāda uz slimības nesēju, ko sauc arī par sirpjveida šūnu iezīmi, pastāv iespēja, ka bērns saslims (25% iespēja). vai būt slimības nesējs (50% iespējamība).

Kā tiek veikta ārstēšana

Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanu veic, izmantojot medikamentus, un dažos gadījumos var būt nepieciešama asins pārliešana.

Izmantotās zāles galvenokārt ir penicilīns bērniem no 2 mēnešu līdz 5 gadu vecumam, lai novērstu tādu komplikāciju rašanos kā, piemēram, pneimonija. Turklāt pretsāpju un pretiekaisuma līdzekļus var izmantot arī sāpju mazināšanai krīzes laikā un pat izmantot skābekļa masku, lai palielinātu skābekļa daudzumu asinīs un atvieglotu elpošanu..

Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana jāveic visu mūžu, jo šiem pacientiem var būt biežas infekcijas. Drudzis var norādīt uz infekciju, tāpēc, ja cilvēkam ar sirpjveida šūnu anēmiju ir drudzis, viņiem nekavējoties jādodas pie ārsta, jo tikai 24 stundu laikā viņiem var attīstīties septicēmija, kas var būt letāla. Drudzi pazeminošas zāles nedrīkst lietot bez ārsta zināšanām.

Turklāt kaulu smadzeņu transplantācija ir arī ārstēšanas veids, kas ir indicēts dažos smagos gadījumos un kuru ir izvēlējies ārsts, kurš var izārstēt šo slimību, tomēr tas rada zināmu risku, piemēram, tādu medikamentu lietošana, kas samazina imunitāti. Uzziniet, kā tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija un kādi ir iespējamie riski. 

Iespējamās komplikācijas

Komplikācijas, kas var ietekmēt sirpjveida šūnu anēmijas pacientus, var būt šādas:

• Roku un pēdu locītavu iekaisums, kas atstāj tās pietūkušas un ļoti sāpīgas un deformētas;
• Palielināts infekciju risks sakarā ar liesas iesaistīšanos, kas nefiltrēs asinis pareizi, tādējādi ļaujot organismā atrasties vīrusiem un baktērijām;
• Palielināts urinācijas biežums, urīns parasti ir tumšāks un bērns urinē gultā līdz pusaudža vecumam;
• Brūces uz kājām, kuras ir grūti dziedēt un kurām nepieciešama pārsiešana divreiz dienā;
• Aknu darbības traucējumi, kas izpaužas tādos simptomos kā dzeltenīga krāsa acīs un ādā, bet kas nav hepatīts;
• Žultsakmeņi;
• Redzes, rētu, plankumu un striju samazināšanās acīs dažos gadījumos var izraisīt aklumu;
• Insults, jo asinīm ir grūti apūdeņot smadzenes.

Asins pārliešana var būt arī ārstēšanas sastāvdaļa, lai palielinātu sarkano asins šūnu skaitu asinsritē, un tikai kaulu smadzeņu transplantācija piedāvā vienīgo iespējamo izārstēt sirpjveida šūnu anēmiju, tomēr donoru atrast var būt grūti.

Kā diagnosticēt sirpjveida šūnu anēmiju

Sirpjveida šūnu anēmijas diagnozi parasti veic, pārbaudot mazuļa pēdu pirmajās mazuļa dzīves dienās. Šis tests ir spējīgs veikt testu, ko sauc par hemoglobīna elektroforēzi, ar kuru pārbauda hemoglobīna S klātbūtni un tā koncentrāciju. Tas ir tāpēc, ka, ja tiek atklāts, ka personai ir tikai viens S gēns, tas ir, AS tipa hemoglobīns, tas nozīmē, ka viņš ir sirpjveida šūnu anēmijas gēna nesējs, kas tiek klasificēts kā sirpjveida šūnu īpašība. Šādos gadījumos persona var neuzrādīt simptomus, bet viņa uzraudzība jāveic, veicot ikdienas laboratoriskos testus.

Kad personai tiek diagnosticēts HbSS, tas nozīmē, ka personai ir sirpjveida šūnu anēmija un tā jāārstē saskaņā ar medicīnisko ieteikumu.

Papildus hemoglobīna elektroforēzei šāda veida anēmiju var diagnosticēt, izmērot bilirubīnu, kas saistīts ar asins daudzumu cilvēkiem, kuri nav izgājuši papēža iedurtes testu, un sirpjveida formas sarkano asins šūnu klātbūtni, retikulocīti, bazofīlie plankumi un hemoglobīna vērtība zem normālas atsauces vērtības, parasti no 6 līdz 9,5 g / dL.