Iedzimtas sferocitozes cēloņi, simptomi un ārstēšana

Iedzimta sferocitoze ir ģenētiska slimība, kurai raksturīgas izmaiņas sarkano asins šūnu membrānā, kas veicina tā iznīcināšanu, tāpēc to uzskata par hemolītisku anēmiju. Sarkano asins šūnu membrānas izmaiņas padara tās mazākas un mazāk izturīgas nekā parasti, liesu tās viegli iznīcina.

Sferocitoze ir iedzimta slimība, kas pavada cilvēku no dzimšanas, tomēr tā var progresēt ar dažāda smaguma anēmiju. Tādējādi dažos gadījumos simptomi var nebūt, citos gadījumos, piemēram, var būt bālums, nogurums, dzelte, palielināta liesa un attīstības pārmaiņas..

Lai arī nav izārstēšanas, sferocitozei ir ārstēšana, kurai jāvadās hematologam, un, lai kontrolētu slimību, var būt nepieciešama folijskābes aizstāšana un smagākajos gadījumos liesas noņemšana, ko sauc par splenektomiju..

Kas izraisa sferocitozi

Iedzimto sferocitozi izraisa ģenētiskas izmaiņas, kuru rezultātā mainās olbaltumvielu daudzums vai kvalitāte, kas veido sarkano asins šūnu membrānas, tautā sauktas par sarkano asins šūnu. Šo olbaltumvielu izmaiņas izraisa sarkano asins šūnu membrānas stingrības un aizsardzības zaudēšanu, kas padara tās trauslākas un ar mazāku izmēru, neskatoties uz to, ka saturs ir vienāds, veido mazākas sarkanās šūnas ar noapaļotu malu un vairāk pigmentēts.

Anēmija rodas tāpēc, ka sferocīti, kā sauc par sferocitozi deformētām sarkanām šūnām, mēdz tikt iznīcināti liesā, it īpaši, ja izmaiņas ir svarīgas un tiek zaudēta elastība un pretestība, kas iziet caur šī orgāna asins mikrocirkulāciju..

Galvenie simptomi

Sferocitozi var klasificēt kā vieglu, mērenu vai smagu. Tādējādi cilvēkiem ar vieglu sferocitozi var nebūt simptomu, savukārt cilvēkiem ar vidēji smagu vai smagu sferocitozi var būt dažādas pakāpes pazīmes un simptomi, piemēram:

• Noturīga anēmija;
• Palorors;
• Nogurums un fizisko vingrumu neiecietība;
• Paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs un dzelte, kas ir ādas un gļotādu dzeltenīgā krāsa;
• Bilirubīna akmeņu veidošanās žultspūslī;
• Palielināts liesas izmērs.

Lai diagnosticētu iedzimtu sferocitozi, papildus klīniskajam novērtējumam hematologs var pasūtīt asins analīzes, piemēram, pilnīgu asins analīzi, retikulocītu skaitu, bilirubīna mērījumus un perifēro asiņu uztriepi, kas parāda izmaiņas, kas liecina par šāda veida anēmiju. Norādīta arī osmotiskās trausluma pārbaude, kas nosaka sarkano šūnu membrānas pretestību.

Kā tiek veikta ārstēšana

Iedzimtā sferocitoze nav ārstējama, tomēr hematologs var ieteikt ārstēšanu, kas var atvieglot slimības un simptomu pasliktināšanos atbilstoši pacienta vajadzībām. Cilvēkiem, kuriem nav slimības simptomu, īpaša ārstēšana nav nepieciešama.

Ieteicams nomainīt folijskābi, jo palielinātas sarkano asins šūnu sadalīšanās dēļ šī viela ir vairāk nepieciešama jaunu šūnu veidošanai smadzenēs..

Galvenā ārstēšanas forma ir liesas noņemšana ar operācijas palīdzību, kas parasti tiek indicēta bērniem vecākiem par 5 vai 6 gadiem un kuriem ir smaga anēmija, piemēram, tiem, kuriem hemoglobīna līmenis asinīs ir mazāks par 8 mg / dl, vai zem 10 mg / dl, ja ir svarīgi simptomi vai komplikācijas, piemēram, žultsakmeņi. Operāciju var veikt arī bērniem, kuriem slimības dēļ ir attīstības kavēšanās.

Cilvēkiem, kuriem tiek noņemta liesa, biežāk attīstās noteiktas infekcijas vai tromboze, tāpēc papildus ASA lietošanai asins recēšanas kontrolei ir vajadzīgas arī vakcīnas, piemēram, pneimokoku. Pārbaudiet, kā tiek veikta liesas noņemšanas operācija, kā arī nepieciešamo aprūpi.