Kas ir jaundzimušā progeroid sindroms un kā ārstēt

Jaundzimušā progeroid sindroms, pazīstams arī kā Wiedemann-Rautenstrauch sindroms, ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, kas izraisa mazuļa izskatu vecumā pēc neilga laika pēc piedzimšanas, ko papildina ļoti atšķirīgas pazīmes, piemēram, trīsstūrveida un neattīstīta seja.

Turklāt zīdaiņiem ar šāda veida sindromu parasti rodas arī aizkavēta fiziskā attīstība, muskuļu vājums, grūtības ar krūti un aizkavēta intelektuālā attīstība. Dažās var būt pat nopietnākas izmaiņas, kas novērš izdzīvošanu pēc pirmā gada vecuma..

Lai arī nav zināmi šī sindroma īpašie cēloņi, iespējams, ka tā cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas tiek nodota vecākiem no vecākiem, tomēr izredzes uz tās rašanos ir lielākas, ja abi vecāki ģimenē ir bijuši šīs slimības gadījumi..

Galvenie simptomi un raksturojums

Šī sindroma galvenā īpašība papildus augļa attīstības kavēšanai dzemdē ir mazuļa novecošanās, kas notiek tauku slāņa trūkuma dēļ, kas parasti atrodas zem ādas, un galu galā āda paliek plānāka, trauslāka, sausa un izturēta.

Turklāt citas funkcijas ietver:

• Trīsstūrveida seja ar ievērojamu pieri;
• Mazi un neattīstīti sejas kauli;
• Matu, skropstu un uzacu trūkums;
• Plānas rokas un kājas ar lielām rokām un kājām;
• Fiziskās attīstības kavēšanās;
• Intelektuālās attīstības kavēšanās.

Vairumā gadījumu sindromu ir ļoti grūti diagnosticēt grūtniecības laikā, un tāpēc pediatrs to parasti identificē tikai pirmajās dienās pēc dzemdībām, novērojot šāda veida pazīmes zīdainim..

Šo slimību bieži var sajaukt ar progeriju - izmaiņām, kas izraisa bērna paātrinātu novecošanos un kuras simptomi parasti parādās aptuveni 2 gadu vecumā. Uzziniet vairāk par progeria.

Kā tiek veikta ārstēšana

Jaundzimušo progeroid sindromu nevar izārstēt, tāpēc ārstēšanu veic tikai, lai labotu dažas izmaiņas, mazinātu simptomus un uzlabotu mazuļa komfortu un dzīves kvalitāti..

Tādējādi ārstēšanu parasti pielāgo katram bērniņam, un tajā papildus pediatram var būt arī vairāku veselības speciālistu komanda, piemēram, neirologi, kardiologi vai fizioterapeiti, piemēram.

Gadījumos, kad mazulis nespēj barot bērnu ar krūti, pediatrs var ieteikt veikt operāciju, lai mazu caurulīti ievietotu tieši no ādas līdz kuņģim, lai bērns varētu pareizi barot..