Kā noteikt, vai jūsu mazulim ir Dauna sindroms

Dauna sindromu var diagnosticēt grūtniecības laikā, veicot īpašus testus, piemēram, kakla caurspīdīgumu, kordocentēzi un amniocentēzi, kas ne katrai grūtniecei jādara, bet kuru parasti ieteic dzemdību speciālists, kad māte ir vecāka par 35 gadiem vai kad grūtniece ir Dauna sindroms.

Šīs pārbaudes var pasūtīt arī tad, ja sievietei jau ir bijis bērniņš ar Dauna sindromu, ja dzemdību speciālists novēro kādas izmaiņas ultrasonogrāfijā, kas liek aizdomām par sindromu, vai ja mazuļa tēvam ir kādas mutācijas, kas saistītas ar 21. hromosomu..

Bērna ar Dauna sindromu grūtniecība ir tieši tāda pati kā zīdainim, kuram nav šī sindroma, tomēr, lai novērtētu mazuļa veselību un attīstību, ir nepieciešami vairāk testu, kuriem vajadzētu būt nedaudz mazākiem un mazāka svara mazulim. gestācijas vecums.

Diagnostikas testi grūtniecības laikā

Pārbaudes, kas dod rezultāta precizitāti 99% un kuru mērķis ir sagatavot vecākus zīdaiņa ar Dauna sindromu uzņemšanai, ir šādas:

• Horiona villi kolekcija, ko var veikt 9. grūtniecības nedēļā un sastāv no neliela daudzuma placentas noņemšanas, kuras ģenētiskais materiāls ir identisks zīdainim;
• Mātes bioķīmiskais profils, kas tiek veikts no 10. līdz 14. grūtniecības nedēļai un sastāv no testiem, kas nosaka olbaltumvielu daudzumu un beta hCG hormona daudzumu, ko grūtniecības laikā rada placenta un bērns;
• Nahas caurspīdīgums, ko var norādīt 12. grūtniecības nedēļā un kura mērķis ir izmērīt mazuļa kakla garumu;
• Amniocentēze, kas sastāv no amnija šķidruma parauga ņemšanas un to var veikt no 13. līdz 16. grūtniecības nedēļai;
• Kordocentēze, kas atbilst asins parauga noņemšanai no bērna ar nabassaiti un ko var veikt no 18. grūtniecības nedēļas.

Zinot diagnozi, ideāls ir tas, ka vecāki meklē informāciju par sindromu, lai zinātu, kas sagaidāms bērna augšanā ar Dauna sindromu. Uzziniet vairāk par raksturlielumiem un nepieciešamo ārstēšanu sadaļā: Kā dzīve notiek pēc Dauna sindroma diagnostikas. 

Kā ir diagnoze pēc dzimšanas

Diagnozi pēc piedzimšanas var veikt, novērojot mazuļa īpašības, kas var ietvert:

• Vēl viena līnija uz acu plakstiņa, kas atstāj tos aizvērtāk un velk uz sāniem un uz augšu;
• Tikai 1 līnija uz plaukstas, lai gan šīs pazīmes var būt arī citiem bērniem, kuriem nav Dauna sindroma;
• Uzacu savienība;
• Platāks deguns;
• Plakana seja;
• Liela mēle, ļoti augsta mute;
• Apakšējās un mazākās ausis;
• Plāni un plāni mati;
• Īsi pirksti, un pinky var būt greizs;
• Lielāks attālums starp citu pirkstu lielajiem pirkstiem;
• Plata kakla ar tauku uzkrāšanos;
• Visa ķermeņa muskuļu vājums;
• Vienkārša svara pieaugums;
• Var būt nabas trūce;
• Lielāks celiakijas risks;
• Var būt taisnās zarnas vēdera dobuma muskulatūras atdalīšana, kas padara vēderu vairāk ļenganu.

Jo vairāk raksturīgu īpašību ir mazulim, jo ​​lielākas ir iespējas iegūt Dauna sindromu, tomēr aptuveni 5% iedzīvotāju ir arī dažas no šīm pazīmēm, un, ja viņiem ir tikai viens no tiem, tas neliecina par šo sindromu. Tāpēc ir svarīgi veikt asins analīzes, lai identificētu raksturīgo slimības mutāciju..

Citas sindroma pazīmes ietver sirds slimības klātbūtni, kurai var būt nepieciešama operācija un paaugstināts ausu infekciju risks, taču katram cilvēkam ir savas izmaiņas, un tāpēc katram bērniņam ar šo sindromu papildus kardiologam ir jāievēro arī pediatrs. pulmonologs, fizioterapeits un logopēds.

Arī bērniem ar Dauna sindromu rodas aizkavēta psihomotorā attīstība un viņi sāk sēdēt, rāpot un staigāt vēlāk, nekā paredzēts. Turklāt tam parasti ir garīga atpalicība, kas var mainīties no vieglas līdz ļoti smagai, ko var pārliecināt, attīstoties tai.

Noskatieties šo video un uzziniet, kā stimulēt mazuļa ar Dauna sindromu attīstību:

AKTIVITĀTES mazuļa ar Dauna sindromu stimulēšanai

Personai ar Dauna sindromu, tāpat kā jebkuram citam, var būt citas veselības problēmas, piemēram, diabēts, holesterīns, triglicerīdi, bet vienlaikus tai joprojām var būt autisms vai cits sindroms, lai gan tas nav ļoti bieži.