Kā noteikt, vai jūsu mazulim ir cistiskā fibroze

Viens no veidiem, kā aizdomas, vai bērnam ir cistiskā fibroze, ir novērot, vai viņa sviedri ir sāļāki nekā parasti, tomēr šīs slimības diagnoze tiek veikta, izmantojot papēža iedurtes testu, kas jāveic pirmajā dzīves mēnesī. Pozitīva rezultāta gadījumā diagnozi apstiprina sviedru pārbaude.

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība bez izārstēšanas, kuras laikā daži dziedzeri rada patoloģiskas sekrēcijas, kas galvenokārt ietekmē gremošanas un elpošanas ceļus. Tās ārstēšana ietver medikamentus, diētu, fizisko terapiju un dažos gadījumos ķirurģiju. Pacientu paredzamais dzīves ilgums palielinās, pateicoties uzlabotajai ārstēšanai un lielākam pielipšanas līmenim, vidējam cilvēkam sasniedzot 40 gadu vecumu.

Cistiskās fibrozes simptomi

Pirmās cistiskās fibrozes pazīmes ir tad, kad mazulis pirmajā vai otrajā dzīves dienā nespēj izvadīt mekoniju - jaundzimušā pirmās fekālijas. Dažreiz ārstēšana ar narkotikām neizšķīst šos izkārnījumus, un tie ir jānoņem ar operācijas palīdzību. Citi šīs slimības simptomi ir:

• Sāļie sviedri;
• Pastāvīgs hronisks klepus, traucējot pārtiku un miegu;
• Bieza flegma;
• Atkārtots bronhiolīts, kas ir pastāvīgs bronhu iekaisums;
• Elpošanas ceļu infekcijas, kas atkārtojas, piemēram, pneimonija;
• Apgrūtināta elpošana;
• Nogurums;
• Hroniska caureja vai smags aizcietējums;
• Apetītes zudums;
• Gāzes;
• Taukaini, gaišas krāsas izkārnījumi;
• Grūtības svarā un apdullināta izaugsme.

Šie simptomi sāk izpausties pirmajās dzīves nedēļās, un bērnam jāsaņem atbilstoša ārstēšana, lai izvairītos no stāvokļa pasliktināšanās. Tomēr var gadīties, ka cistiskā fibroze ir viegla, un simptomi parādās tikai pusaudža vai pieaugušā vecumā..

Cistiskās fibrozes diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnoze tiek veikta, izmantojot papēža iedurtes testu, kas ir obligāts jaundzimušajiem, un, lai iegūtu ticamu rezultātu, ir svarīgi, lai bērns tiktu pārbaudīts pirms 30 dzīves dienām. Pozitīvu rezultātu gadījumā diagnozes apstiprināšanai tiek veikts sviedru tests. Šajā testā tiek savākti un novērtēti nedaudz mazuļa sviedri, jo dažas sviedru izmaiņas norāda uz cistiskās fibrozes klātbūtni.

Pat ar pozitīvu 2 testu rezultātu sviedru testu parasti atkārto, lai pārliecinātos par galīgo diagnozi, turklāt ir svarīgi ievērot mazuļa simptomus. Vecākiem bērniem, kuriem ir cistiskās fibrozes simptomi, diagnozes apstiprināšanai jāveic sviedru pārbaude.

Turklāt ir svarīgi veikt ģenētisko pārbaudi, lai pārbaudītu, kāda mutācija ir saistīta ar cistisko fibrozi mazulim, jo ​​atkarībā no mutācijas šai slimībai var būt maigāka vai smagāka progresēšana, kas var norādīt uz labāko ārstēšanas stratēģiju, kurai vajadzētu būt. izveidojis pediatrs.

Uzziniet, kādas citas problēmas var identificēt šajā testā, vietnē: Slimības, kas noteiktas papēža dūriena pārbaudē.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Cistiskās fibrozes ārstēšana jāsāk, tiklīdz ir noteikta diagnoze, pat ja nav simptomu, jo mērķis ir atlikt plaušu infekcijas un novērst nepietiekamu uzturu un augšanas aizkavēšanos. Ārstēšanā tiek izmantoti dažādi līdzekļi, piemēram:

• Antibiotikas: izvairieties no baktēriju infekcijām un ārstējiet tās;
• Pretiekaisuma līdzekļi;
• Bronhodilatatori: atvieglo elpošanu;
• Mukolītiskie līdzekļi: palīdz atšķaidīt flegmu;
• Gremošanas fermenti: palīdz sagremot pārtiku
• A, E, K un D vitamīnu papildinājums.

Ārstēšanā iesaistīti vairāki profesionāļi, jo papildus medikamentu lietošanai nepieciešama arī elpošanas fizioterapija, uztura un psiholoģiskā uzraudzība, skābekļa terapija elpošanas uzlabošanai un dažos gadījumos arī operācija plaušu funkcijas uzlabošanai vai plaušu transplantācija. Uzziniet, kā pārtika var palīdzēt ārstēt šo slimību rakstā: Pārtika cistiskās fibrozes ārstēšanai.

Brazīlijā ir vairākas asociācijas vecākiem, kuriem ir bērni ar cistisko fibrozi, un kuri sniedz informāciju par šo slimību un kā ar to dzīvot labāk. Ģimenes atbalsts un zināšanas ir būtiskas, lai panāktu labāku ārstēšanas rezultātu.

Cistiskās fibrozes komplikācijas

Cistiskā fibroze izraisa komplikācijas vairākos ķermeņa orgānos, kas var izraisīt:

• Hronisks bronhīts, kuru parasti ir grūti kontrolēt;
• Aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, kas var izraisīt apēstās pārtikas malabsorbciju un nepietiekamu uzturu;
• Diabēts;
• Aknu slimības, piemēram, iekaisums un ciroze;
• Sterilitāte;
• Distālā zarnu aizsprostojuma sindroms (DIOS), kad notiek zarnu aizsprostojums, kas izraisa krampjus, sāpes un pietūkumu vēderā;
• Žultsakmeņi;
• Kaulu slimība, kas veicina kaulu lūzumu lielāku atvieglošanu;
• Nepietiekams uzturs.

Dažas cistiskās fibrozes komplikācijas ir grūti kontrolēt, taču agrīna ārstēšana ir labākais veids, kā paaugstināt dzīves kvalitāti un dot priekšroku bērna pareizai izaugsmei. Neskatoties uz to, ka ir daudz problēmu, cilvēki ar cistisko fibrozi parasti var apmeklēt skolu un strādāt.

Dzīves ilgums

Dzīves ilgums cilvēkiem ar cistisko fibrozi katram cilvēkam ir atšķirīgs atkarībā no mutācijas, dzimuma, ārstēšanas paņēmiena, slimības smaguma, vecuma diagnozes laikā un klīniskajām elpošanas, gremošanas un aizkuņģa dziedzera izpausmēm. Prognoze parasti ir sliktāka cilvēkiem, kuri netiek pienācīgi ārstēti, kuriem ir novēlota diagnoze vai kuriem ir aizkuņģa dziedzera mazspēja.

Cilvēkiem, kuri tika diagnosticēti agri, vēlams uzreiz pēc piedzimšanas, personai ir iespējams sasniegt 40 gadu vecumu, taču tam ir jāveic pareiza ārstēšana. Uzziniet, kā jāveic cistiskās fibrozes ārstēšana.

Pašlaik apmēram 75% cilvēku, kuri seko cistiskās fibrozes ārstēšanai pēc ieteikuma, sasniedz pusaudža gadu un apmēram 50% sasniedz dzīves trešo desmitgadi, kas pirms tam bija tikai 10%.

Pat ja ārstēšana tiek veikta pareizi, diemžēl personai, kurai diagnosticēta cistiskā fibroze, ir grūti sasniegt, piemēram, 70 gadus. Tas notiek tāpēc, ka pat ar pareizu ārstēšanu notiek pakāpeniska orgānu iesaistīšanās, kas gadu gaitā padara tos trauslus, vājus un zaudē funkcijas, vairumā gadījumu izraisot elpošanas mazspēju..

Turklāt mikroorganismu infekcijas ir ļoti izplatītas cilvēkiem ar cistisko fibrozi, un pastāvīga ārstēšana ar antibakteriāliem līdzekļiem var izraisīt baktēriju rezistenci, kas var vēl vairāk sarežģīt pacienta klīnisko stāvokli..